Gentica

Principios
bsicos

Que entendemos por gentica?

La gentica es una ciencia que
estudia :
1. La herencia
2. La variacin
3. Sus principios y causas (leyes
de la gentica)
(MECANISMOS DE LA HERENCIA)
2

Algunos conceptos bsicos

Caracter: son los rasgos
o particularidades ,
morfolgicos,
funcionales,
bioqumicos,psicolgico
s, que presenta un
individuo biolgico.
Especie: es el grupo de
organismos que
guardan las mismas
caractersticas
morfolgicas,

 Variacin: aquellos caracteres que no

son semejantes, que varan, y a los
cuales dentro de esta ciencia se los
denomina "variaciones", y que
tambin son transmitidos
genticamente

 Paratipo: son las variaciones en una

especie influenciadas por el ambiente

Origen de la gentica
Gregorio Mendel
(1886)
Padre agustino de
origen austriaco
aficionado a la
botnica, y cuyos
trabajos dieron
origen a la gentica
por lo que se le
conoce como el
padre de la
gentica
6

Trabajos de Mendel
Realiz cruzas en plantas que solo diferan en
una caracterstica externa, fcilmente
detectable.
Intuy que esta caracterstica estaba
influenciada por dos elementos dados por los
progenitores
Estos factores de padre y madre podan ser
iguales para la misma caracterstica o diferentes
Les llam alelos , y determin que algunas
seran dominantes y otras recesivas
Estos factores juntos forman lo que hoy
conocemos como Gen
7

LEYES DE MENDEL
1 LEY DE MENDEL:
Llamada ley de la
dominancia o de la
segregacin.
si se cruzan dos razas
puras para un
determinado carcter ,
los descendientes de la
1 generacin F1,son
todos iguales entre s, y
a su vez iguales a uno de
los progenitores, que es
el poseedor del alelo
dominante
8

2 LEY DE MENDEL
2 ley de Mendel:
Llamada tambin
Ley de la segregacin
independiente
los alelos recesivos que al
cruzar dos razas puras , no
se manifiestan en la
generacin F1, reaparecen
en la 2 generacin F2
resultante de cruzar los
individuos de la primera
generacin F1
La proporcin en la que
aparecen es de 1:3 respecto
a los alelos dominantes

3 LEY DE MENDEL
3 ley de Mendel o ley
los caracteres que se
heredan son
independientes entre si
y se combinan al azar al
pasar a la descendencia,
manifestndose en la 2
generacin F2 en
proporcin de
1/16 verdes, rugosos
3/16 verdes, lisos
3/16 amarillos, rugosos
9/16 amarillos, lisos
10

William Bateson
(1861 - Golders Green, 1926)
Bilogo ingls. becario en St. John de Cambridge y ms
tarde fue elegido para la beca Balfour, se dedico al
estudio de los problemas de la variacin y de la herencia.
Profesor de biologa en la Universidad de Cambridge (19081910) y
director de la John Innes Horticultural Institution (19101926),
defendi las leyes hereditarias formuladas por el botnico
austriaco Gregor Mendel.
su primer trabajo, titulado Hibridacin y cruzamiento como
mtodo de investigacin cientfica, que present en la I
Conferencia Internacional sobre Hibridacin, celebrada en
Londres en 1899. En 1902 public
Los principios mendelianos de la herencia: una defensa con
la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre
hibridacin..
Sugiri por primera vez el trmino Gentica para la ciencia 11
de la herencia y de la variacin, y cre trminos como

12

Bases fsicas de la herencia

Los estudios de
Mendel sugirieron
que las unidades de
las que hablaba
Mendel (alelos,
genes) se
encontraban en los
CROMOSOMAS.
Y posterior a esto se
estudio mas
profundamente la
divisin celular

todas las clulas que

componen un ser
humano , derivan de otra
clula, el Cigoto (unin
del espermatozoide con
el vulo.)
El material gentico de
las clulas est en el
ncleo, esto en las
clulas EUCARIOTAS , en
las clulas PROCARIOTAS
, el material gentico
est en el citoplasma
(virus, algas, bacterias.
13

Clula procariota = Clula eucariota

14

Forma y tamao de los cromosomas

Los cromosomas
varan en forma y
tamao
Se presentan en
parejas (cromosomas
homlogos)
En el ser humano hay
23 pares de
cromosomas
Y cada cromosoma
contienen muchos
genes, cada gen se
localiza en un LOCUS

Mosca del vinagre 8

Centeno 14
Cebra
19
Paloma 16
Caracol 24
Gusano 36
Gato
38
Cerdo 40
Ratn 40
Trigo
42
Rata
42
Conejo 44
Hamster 44
Liebre 46
Hombre 46
Simio
48
Oveja 54
Vaca 60
Caballo 64
Camello 74
Llama
74
Perro
78
Pollo
78
Bact. e. coli
1 cromosoma
15

Locus / loci

cariotipo
humano

16

Cariotipo del la mosca

17

Divisin celular
Se denomina MITOSIS
Cada cromosoma se divide en
dos fragmentos iguales ,
c/uno emigra hacia un
extremo de la clula
Tras la divisin celular cada
clula hija tiene el mismo
nmero de cromosomas y
genes que la clula original
Hay organismos que as se
reproducen
Los organismos sexuados , se
forman a partir de la unin
de dos clulas: GAMETOS

Todas las clulas

somticas se
dividen de esta
forma
las fases de la
mitosis son:
1. Profase
2. Metafase
3. Anafase
4. Telofase
18

MITOSIS

profase

anafase

metafase

telofase
19

DIVISION CELULAR DE LOS

GAMETOS
Se llama MEIOSIS y
tiene como finalidad
producir clulas con
nicamente la mitad
de cromosomas que la
clula original
Presenta dos fases:
Meiosis 1 y Meiosis 2
En la primera hay
replicacin del
material gentico , en
la segunda ya no lo
hay
20

Espermatognesis y Ovognesis

21

Gen

Son las distintas

porciones de la
macromolcula
llamada cromosoma
Se ocupa de una
caracterstica
hereditaria
determinada
Al conjunto de genes
heredados se le llama
GENOTIPO
Al conjunto de genes
que se expresa se le
llama FENOTIPO
22

Genotipo

Fenotipo

23

Cariotipo

El cariotipo: se
refiere al
conjunto de
cromosomas d
una especie en
particular

24

Transmisin de genes
La unin de los gametos origina la
recombinacin gentica, por lo que cada gen
est constituido por un elemento de cada
progenitor (alelos), pudiendo ser estos
idnticos o diferentes: dando as genes
homoallicos y se dice del individuo
homocigoto para una determinada
caracterstica, y genes heteroallicos , dando
individuos heterocigticos para una
caracterstica.
Si de estos alelos , heterocigticos, uno es
dominante y el otro recesivo se expresara la
caracterstica dominante aunque la recesiva
podr manifestarse en otra generacin , si se
presenta homoalelicamente.
25

Herencia homoallica
(recesiva)
Segunda Ley de
Mendel con el
ejemplo del
Albinismo. Los dos
individuos de la parte
superior son la
primera generacin
(F1). Pero el gen
recesivo del
Albinismo se presenta
en la segunda
generacin (F2).
26

Algunas Caractersticas humanas

cuya transmisin herencia se conoce
Caracterstica
Dominante
Recesiva
Color del cabello
Forma del cabello
Lbulo de la oreja
Dedos
Prpados
Visin de colores
Coagulacin de la
sangre
Pestaas
Pigmento en la piel
Visin
Color del Iris

Oscuro
Rizado
Libre
Dedos extra
Pliegue
monglico
Normal
Normal
Normal
Normal
Miopa
Oscuro

Rubio
Lacio
Adherido
Normal
Sin pliegue
Inhabilidad de
distinguir el rojo y el
verde
Hemofilia
Cortas
Albinismo
Normal
Azul

27

Anlisis de nuestras caractersticas genticas.

01.
02.
03.
04.
05.
06.
07.
08.
09.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.

CARACTERSTICA

DOMINANTE

RECESIVA

Mano que se usa

Visin
Color de ojos
Hoyuelos
Pecas
Remolino del pelo
Lbulo de la oreja
Lengua
Grupo sanguneo
Factor Rh
Cruzan las piernas
Cruzan los brazos
Piel
Labios
Dedos de las manos
Pies
Cabello
Vellosidad
Cejas
Dedo ndice del pie
Uas

Derecha
Normal
Azul
Ausente
Ausente
Manecillas del reloj
Despegado
Se enrosca
O
+
Derecha / izquierda
Derecha / izquierda
Morena
Delgados
Cortos
Con puente
Ondulado
Escasa
Arqueadas
Corto
hacia arriba

Izquierda
Miope
No azul
Presente
Presentes
Contrario a las manecillas
Pegado
No se enrosca
Los dems
Izquierda / derecha
Izquierda / derecha
Blanca
Gruesos
Largos
Planos
Lacio
Abundante
Puntiagudas
Largo
hacia abajo
28

Funcin de los genes

el ADN y el cdigo de la vida
A principios de la dcada de 1940 GEORGE
WELLS BEADLE, EDWARD LAWRIE TATUM,
proporcionaron las primeras pistas sobre
como se copian los cromosomas y sus
genes de una clula a otra
Trabajaron en los hongos Neurospora y
Penicillium
Descubrieron que los genes dirigen la
formacin de enzimas a travs de unidades
que los constituyen y que cada unidad
est producida por un gen especfico
29

30

 En 1944 Oswald
Theodore Avery
demostr que Acido
Desoxirribonucleico
era el que
determinaba la
herencia
Extrajo el ADN de
una cepa de
bacterias y lo
introdujo en otra ,
esta ltima adquiri
no solo sus
caractersticas sino
tambin las de la
otra cepa
31

 En 1953 el
genetista James
Dewey Watson y el
britnico Francis
Harry Compton
Crick uniern sus
conocimientos y
trabajarn juntos
en la estructura del
ADN, descubriern
como est formada
la molcula de ADN

32

Cadena de ADN
Formada por dos cadenas
enrolladas en una doble
hlice , estas cadenas estn
formadas por molculas de
fosfato y azcar desoxirribosa
que se alternan y uniendo
estas cadenas estn las bases
nitrogenadas
Adenina = Timina
Guanina = Citosina)
Formando como los escalones
de esta escalera de caracol
Los azucares se unen las
bases por uniones de
hidrogeno

33

REPLICACIN DEL ADN

ES CUANDO EL ADN SE
REPLICA A SI MISMO, LO
HACE EN EL MISMO
NCLEO ANTES DE LA
DIVISIN CELULAR
SE INICIA CON LA
SEPARACIN DE LAS
DOS CADENAS DE
`POLINUCLEOTIDOS ,
CADA UNA DE LAS
CUALES SERVIRA COMO
PLANTILLA PARA LA
FORMACIN DE UNA
NUEVA CADENA

AL SEPARARSE LAS
CADENAS , LOS
NUCLEOTIDOS ATRAEN
UN NUCLEOTIDO
COMPLEMENTARIO Y
SE UNEN ENTRE S POR
ENLACES DE
HIDROGENO UNA
ENZIMA
(ADNPOLIMERASA )LOS
UNE A TRAVES DEL
GRUPO FOSFATO A
UNA DESOXIRRIBOSA
34

35

ACIDO RIBONUCLEICO
ARN
es el material gentico de ciertos virus
(virus ARN).
En organismos multicelulares dirige las etapas
intermedias de la sntesis proteica
En los virus dirige dos procesos :sntesis proteica y
replicacin de si mismo.
En los organismos pluricelulares ,el ADN qu es el
material hereditario , puede replicarse a si mismo, pero
no puede llevar por si solo la sntesis proteica , necesita
del ARN
Este ARN esta formado por una cadena de nucleotidos,
que se conforman deuna RIBOSA, un GRUPO FOSFATO y
cuatro bases nitrogenadas , ADENINA, URACILO,
GUANINA,CITOSINA
36

Tipos de ARN

En la clula aparecen hasta cuatro tipos de ARN, teniendo cada uno

de ellos una funcin distinta:
ARN mensajero (ARNm) Es ARN lineal, con una sola cadena, que
contiene la informacin copiada del ADN, para sintetizar una
protena. Se forma en el ncleo celular, sale del ncleo y se asocia a
los ribosomas, donde se construye la protena. Cada tres
nucletidos del ARNm se llaman codn y codifican un aminocido
distinto. As, la secuencia de aminocidos de la protena est
configurada a partir de la secuencia de los nucletidos del ARNm.

ARN ribosmico (ARNr) El ARN ribosmico, o ribosomal, est unido a

protenas de carcter bsico, formando en conjunto los ribosomas.
Los ribosomas son las estructuras celulares donde se ensamblan
aminocidos para formar protenas, a partir de la informacin que
transmite el ARN mensajero. Hay dos tipos de ribosomas, el que se
encuentra en clulas procariotas y en el interior de mitocondrias y
cloroplastos, y otro, el que se encuentra en el hialoplasma o en el
retculo endoplsmico de clulas eucariotas.
37

 ARN transferente (ARNt) El ARN de

transferencia es un ARN no lineal, en
el que se pueden observar tramos de
doble hlice intracatenaria, es decir,
entre las bases que son
complementarias, dentro de la
misma cadena. Estas estructuras se
estabiliza mediante los puentes de
hidrgeno que se establecen entre
las bases.
ARN heteronuclear (ARNht) Son
molculas de distintos tamaos que
se encuentran en el ncleo de las
clulas eucariotas. Es el precursor de38

39

Diferencias entre ADN y

ARN

40

41

Mecanismos del ARN y ADN

El genetista FRANCIS JACOB Y EL CIENTIFICO JACQUES
LUCIEN MONOD ,se sabe bastante acerca de esto.
Junto a cada gen existe un segmento de ADN:
El PROMOTOR
1. Aqu la enzima ARN polimerasa (quien produce el ARN m )
, se adhiere al ADN e inicia la transcripcin.
2. Existe otro gen que recibe el nombre de OPERADOR
3. All, otra protena el REPRESOR, se adhiere
4. Este detiene el desplazamiento y la produccin de ARNm
5. Hay uno que recibe el nombre de REGULADOR produce la
protena REPRESORA
TODO ESTE SISTEMA SE LLAMA OPERN
EN ORGANISMOS COMPLEJOS SE CREE QUE ESTE SISTEMA
EXISTE EN CADA GEN
42

ARN VIRICO
Algunos virus tienen
dobles cadenas de ARN y
su replicacin se da en
clulas hospedantes , en la
misma forma que lo hace
el ADN
hay solo dos tipos de virus
con ARN de cadena nica:
EL POLIVIRUS Y
RETROVIRUS (VIH Y
CAUSANTES DE
CANCER).Estos utilizan los
nucletidos de la clula
hospedante para la
replicacin de si mismos
43

 Podemos concluir que el ADN es una

cadena de nucletidos que especifica el
orden de aminocidos en una protena a
travs del ARN
En la sustitucin o copiado de la cadena ,
puede haber cambios de las bases,
ausencia de estas , esto se llama MUTACION
LAS MUTACIONES son resultados de errores
en el proceso de replicacin , por diversas
causas, radiaciones, qumicos, etc.

44

45

CODIGO GENTICO
ES UN SISTEMA DE
CORRESPONDENCIA ENTRE LA
SECUENCIA DE LOS
NUCLEOTIDOS Y LA SECUENCIA
DE AMINOACIDOS QUE
ORDENAR A SU CONTACTO.
ESTE CODIGO ES SIMPLE,
LINEAL, COMO UNA SUCESION
DE PALABRAS CODIFICADAS
(CODONES)
QUE CORRESPONDERAN A TRES
NUCLEOTIDOS (TRIPLETES , QUE
ES EL MINIMO PARA CODIFICAR
PARA UN AMINOACIDO
HAY 64 SECUENCIASD DE
NUCLEOTIDOS POSIBLES QUE
CORRESPONDEN A 21
AMINOACIDOS
46

47

LA GENETICA DESPUS DE MENDEL

A PRINCIPIOS DEL SIGLO XX SE
DEMOSTRO LA PRESENCIA DEL
ADN Y QUE ESTE ESTABA EN
LOS CROMOSOMAS SE
COMPROBO EL NUmRO DE PAR
DE CROMOSOMAS (23 PARA EL
SER HUMANO)
EN 1906 THOMAS MORGAN AL
TRABAJAR SOBRE CROMOSOMAS
DE LA MOSCA DEL VINAGRE
(DROSOPHILA MELANOGASTER)
PUDO ELABORAR LA TEORIA
CROMOSMICA DE LA HERENCIA
Y SE MOSTRARON ALGUNOS
MECANISMOS QUE NO SE
CUMPLIAN CON EXACTITUD EN
LAS LEYES DE MENDEL

48

HERENCIA LIGADA
LIGAMIENTO GENETICO
Y MAPA GENETICO
MORGAN DEMOSTRO QUE LOS
CROMOSOMAS SE HEREDEBAN NO
SIEMPRE DE MANERAS INDEPENDIENTE
QUE LOS GENES SE DISPONEN DE FORMA
LINEAL EN LOS CROMOSOMAS Y QUE
CIUANDO ESTOS SE HEREDAN Y ESTAN EN
UN MISMO CROMOSOMA , SE HEREDAN
COMMO UNA UNIDAD MIENTRAS EL
CROMOSOMA ESTE INTACTO ESTO SE
LLAMA HERENCIA LIGADA
49

 PERO TAMBIEN
DEMOSTRARN QUE
EL LIGAMIENTO RARA
VEZ ES COMPLETO

las
COMBINACIONES
ALELICAS DE CADA
PROGENITOR
PUEDEN
REORGANIZARSE
ENTRE ALGUNOS
DESCENDIENTES

50

RECOMBINACIN O
ENTRECRUZAMIENTO GENETICO
EN LA MEIOSIS UN PAR DE
CROMOSOMAS ANALOGOS PUEDE
INTERCAMBIAR MATERIAL
DURANTE EL ENTRECRUZAMIENTO
GENETICO
ESTE , SE PRODUCE AL AZAR A LO
LARGO DE LOS CROMOSOMAS
SU FRECUENCIA DEPENDE LA
DISTANCIA QUE SEPARA LOS
GENES EN EL CROMOSOMA SI
ESTAN ALEJADOS , LA FRECUENCIA
SERA MAYOR QUE SI ESTAN CERCA
ESTE FENOMEO DA NUEVAS
VARIACIONES Y COM BINACIONES
DE CARACTERES VISIBLES
A MAYOR ENTRECRUZAMIENTO
MAS ELEVADO EL PORCENTAJE DE
DESCIENDENTES CON
COMBIANCIONES NUEVAS
51

HERENCIA LIGADA AL SEXO

MORGAN AL CRUZAR
MACHOS DE MOSCAS DE
OJOS ROJOS
(NORMALES) CON
HEMBRAS DE MOSCA DE
OJOS BLANCOS ,
OBSERVO QUE TODSA LA
GENERACIN F1 TENIAN
LOS OJOS ROJOS Y QUE
EN LA GENERACION F2 ,
SOLO MOSCAS MACHO
TENIAN OJOS
BLANCOS , PERO LAS
HEMBRAS NO

AL OBSERVAR LOS
CROMOSOMAS
HOMOLOGOS DE LAS
MOSCAS , VIO QUE HABIA
UN PARA QUE TENIAN
FORMAS DISTINTAS EN EL
MACHO , PERO IGUALES EN
LA HEMBRA Y ENTONCES
DENOMINO CROMOSOMAS
XX A LOS DE LA HEMBRA Y
CONCLUYO QUE LA
CARACTERSTICA QUE DABA
EL COLOR NORMAL DE LOS
OJOS ESTA EN LA PARTE
QUE FALTABA AL
CROMOSOMA Y
52

 POR TANTO EN LAS

HEMBRAS LA
PRESENCIA DE XX
AUNQUE UNO DE
ELLOS FUESE EL
RECESIVO (COLOR
BLANCO) EL COLOR
MANIFESTADO ERA
EL ROJO
Y QUE LOS MACHOS
AL PRESENTAR
UNICAMENTE UN
CROMOSOMA X EL
CARCTER RECESIVO
PODIA SER
OBSERVADO.

LOS 22 PARES DE
CROMOSOMAS QUE SON
IGUALES SE DENOMINAN
AUTOSOMAS Y LOS DOS
IGUALES EN LA HEMBRA PERO
DIFERENTES EN EL MACHO ES
EL PART SEXUAL , QUE
DETERMINA EL SEXO
XX Y XY
SE DICE QUE ES POR SU
TAMAO QUE EL CROMOSOMA
Y NO LLEVA TANTA
INFORMACIN
POR ESO LAS ENFERMEDADES
CONTENIDAS GENETICAMENTE
EN EL CROMOSOMA X , SE
PRESENTAN EN EL HOMBRE ,
AUNQUE EN LA MUJER PUEDE
ESTAR PRESENTE EN EEL
CROMOSOMA , AUNQUE NO SE
EXPRESE
CASO CLSICO: HEMOFILIA
53

54

HERENCIA CUANTITATIVA
LAS CARACTERISTICAS QUE SE HEREDAN COMO VARIACIONES EN
ANTIDAD O EXTENSIN , COMO EL PESO, LA TALLA, PIGMENTACIN,
DEPENDEN DE MUCHOS GENES Y DE LA INFLUENCIA DEL MEDIO
CON FRECUENCIA LOS EFECTOS DE LOS GENES PUEDEN SER
ADITIVOS.
POR EJEMPLO: LA TALLA DE UNA PLANTA , DEPENDE DE CUATRO
GENES
A,B,C,D O a,b,c,d
PODRIAMOS OBSERVAR UN GENOTIPO DE aa,bb,cc,dd PARA PLANTAS
DE 25 CMS
Y CADA VEZ QUE UN PAR DE ALELOS ES SUSTITUIDO POR UNO
DOMINANTE , LA PLANTA AUMENTA EN SU ALTURA 10 CMS
ASI POR EJEMPLO AA,BB,cc,dd SU ALTURA SERA DE 45 CMS
AUNQUE ESTO NO ES UNA REGLA.PUES HAY INTERACCION DE OTROS
GENES

55

Herencia poligenica y herencia

multifactorial
La herencia poligenica depende de varios
genes
La herencia multifactorial depende de la
combinacin de influencias genticas y del
medio .
Por ejemplo el pico delo pjaros , depende
de genes pero tambin de su ambiente
Adems de las influencias genicas, y
ambientales estn la edad,
(envejecimiento) y las sexuales.
56

57

Herencia citoplasmtica
Ciertos componentes del citoplasma tambin
tienen ADN COMO LAS MITOCONDRIAS Y LOS
CLOROPLASTOS EN LAS PLANTAS.
ESTOS ORGANELOS SE AUTOREPRODUCEN EL
ADN SE REPLICA IGUAL QUE EN NUCLEO.
A VECES SU CODIGO TRANSCRIBE Y TRADUCE
PROTEINAS
EN 1981, SE COMPLETO EL CODIGO DELADN
MITOCONDRIAL
Y SE HEREDAN A TRAVES DE LA MADRE
Como la hipoacusia
58

Mutaciones

La replicacin del ADN no es perfecta , a veces

se producen errores
Estos errores se llaman MUTACIONES y furrn
descritas en 1901 por Hugo De Vries
Y posyteriormente por Hermann Joseph Muller
en 1929
Muchas MUTACIONES han sido utiles para la
evolucin
Otras son indiferentes
Otras son graves
Las MUTACIONES pueden ser:
Genticas (bioqumicas), cromosmicas(de
forma o de nmero)
59

Mutaciones genticas
La mayora son perjudiciales para el organismo
que las porta
El nmero de sujetos que portan una mutacin
est influenciado por dos fuerzas:
1.-la tendencia a aumentar debido a la propagacin
de individuos mutantes nuevos en una poblacin
2.- la tendencia a disminuir debido a que los
individuos mutantes no sobreviven o se
reproducen menos que sus semejantes.
Podemos decir que los Rayos X, materiales
radiactivos y qumicos, son los responsables de
su aumento.
60

 Generalmente las mutaciones so n

recesivas por lo que no se expresan a
menos que se presente una situacin
homocigtica
Algunas alteraciones genticas se
deben a mutacin en un gen , que se
traduce por ausencia o alteracin de
una protena correspondiente ,esto
puede producir una enfermedad.
Este tipo de alteracin normalmente
es recesiva , los padres generalmente
son solo portadores . Ejemplo:
Fibrosis qustica
61

62

 Las alteraciones de un gen

dominante solo requieren la
presencia de un gen
defectuosos para expresarse .
Ejemplo:
Corea de Huntington

63

 Las enfermedades de un gen recesivo

en el cromosoma X afectan con mayor
frecuencia los hombres . Ejemplo:
Daltonismo
Distrofia muscular de Duchenne,
Hipercolesterolemiafamiliar ,
Hemofilia A
Neurofibromastosis tipo 1
Fenilcetonuria
Anemia de clulas falciformes
La enfermedad de Tay-sachs
Talasemia
64

hemofilia

Distrofia muscular de
Duchenne

65

Daltonismo

66

Neurofibromastosis
tipo 1

Anemia de
clulas falciformes

67

Fenilcetonuria

68

talasemia
69

Test geneticos
Pueden identificar mutaciones
permitiendo el diagnostico preciso
en pacientes con alteraciones de un
solo gen
Permite el diagnostico de
portadores asintomticos de
enfermedades genticas
Permite la identificacin de
individuos no afectados , pero que
desarrollaran la enfermedad
70

Mutaciones en los gens

mitocondriales
Las mitocondrias del
ovulo fecundado
provienen de la
madre por lo que las
alteraciones
genticas
mitocondriales
afectan a los
descendientes de las
mujeres afectadas
pero a la de los
varones afectados

Neuropata
ptica
hereditaria de
Lever

71

Mutaciones cromosomicas
De forma :
1. Inversin.- una parte del cromosoma se separar ,
invierte y despus se vuelve a unir al cromosoma
2. Translocacion.-el fragmento se separa y se une a otro
cromosoma
3. Deleccion.-perdida de un fragmento de cromosoma y
es adquirido por el otro homologo
4. Duplicacin.-un fragmento se duplica
5. Estas malformaciones , pueden ser letales en
condicin homocigtica
6. Las inversiones son mas viables as como las
translocaciones
7. Estos errores se pueden deber a entrecruzamientos
sobrepasados.
72

73

 De nmero
1. Monosomias
2. Trisomias
3. Poliploideas
se dan en la meiosis
por no disyuncion
Las monosomias son generalmente
incompatibles con la vida
las trisomias pueden ser graves
las poliploideas , crean nuevos
organismos en la evolucin
74

Ejemplos de
Monosomias.- sindrome de turner
XO
TRISOMIAS. SINDROME DE DOWN
CROMOSOMA 21
SINDROME DE EDWARDS
CROMOSOMA 18
SINDROME DE PATAU
CROMOSOMA 13
SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
CROMOSOMA 15 (DELECCIN PARCIAL)
75

 TRISOMIAS CROMOSOMA SEXUAL

SINDROME DE KLEINEFELTER
XXY
SINDROMA DEL TRIPLE X (XXX)

SINDROME DOWN

SINDROME DE
TURNER

SINDROME DE EDWARDS
76

GENES EN POBLACIONES
POLIMORFISMO.- ES LA DIVERSIDAD EN UN
FONDE GENETICO , SON LAS CARACERISTICAS
EXTERNAS O BIOQUIMICAS EN UNA COMUNIDAD
EXISTEN POBLACIONES HOMOALELICAS O
HETEROALELICAS PARA ALGUNA
CARACTERISTICA
Y CADA POBLACION ESTARA INFLUENCIADA POR
LA PERMEABILIDAD DE GENES , SEA POR
AISLAMIENTO GENETICO, SEA POR
AISLAMIENTO GEOGRAFICO
ESTO GENERA UN POLIMORFISMO (APARENTE O
BIOQUIMICO)
77

 EJEMPLO DE POLIMORFISMO
GRUPOS SANGUINEOS
A, B, AB, O
ESTA GENETICA POBLACIONAL ES LA
QUE INVESTIGA COMO SE
DISTRIBUYEN LOS GNES A TRAVES DE
LAS POBLACIONES DE ORGANISMOS
Y FUERN ANALIZADAS POR g:h:hardy
Y w:Weinbwrg matemticos de
profesin que crearon una formula
para estudiar la frecuencia de genes
en una poblacin
LEY de HARDY-WEINBERG
78

LEY de HARDY-WEINBERG
ESTA LEY AFIRMA QUE SI DOS ALELOS DE UN GEN
AUTOSOMICO (A y a) EXISTEN EN UNA POBLACIN
,SI LA FRECUENCIA EN QUE SE PRESENTAN SON p Y q
(p+q =1) RESPECTIVAMENTE Y SI EL APARAIAMIENTO
SE DA ALEATORUIAMENTE CON RTESPECTO AL GEN ,
ENTONCES DESPUES DE UNA GENERACIN, LA
FRECUENCIA DE LOS GENOTIPOS AA, Aa, aa SERA P
AL CUADRADO, 2PQ Y Q AL CUADRADO
RESPECTIVAMENTE
EN AUSENCIA DE ALTERACIONES ESTAS SECUENCIAS
PERMANECERAN CONSTANTES DE UNA GENERACION
A OTRA
79

 Tabla 1: Cuadrado de Punnett para el

equilibrio de Hardy-Weinberg
Hembras
(p)
Machos

a (q)

A (p)

AA (p2)

Aa (pq)

Aa (pq)

aa (q2)

(q)

80

 CUALQUIER VARIACIN DE LA
FRECUENCIA , QUE INDICA UN CAMBIO
EVOLUTIVO, DEBE ESTAR, POR TANTO,
RELACIONADA CON ALTERACIONES
ESTAS ALTERACIONES PUEDEN SER:
1. MUTACIONES
2. SELECCIN NATURAL
3. MIGRACIN
4. REPRODUCCIN EN PEQUEAS
POBLACIONES QUE PUEDEN PERDER
ALELOS POR CASUALIDAD O
DESVIACION GENETICA
81

 LOS MENSAJES GENETICOS DE UNA POBLACIN SE PARECEN

PERO NO SON IDENTICOS. NO SON LOS MENSAJES
INDIVIDUALES LOS QUE PASAN DE UNA GENERACIN A OTRA ,
PUES A CADA PASO LOS ELEMENTOS DE ELLOS SE
RECOMBINAN DE MANERA COMPLEJA
LO QUE CARACTERIZA A UNA POBLACIN LO QUE SE CUELA A
TRAVES DE LA MALLA DE LA REPRODUCCION BIPARENTAL , ES
UN MENSAJE COLECTIVO FORMADO POR DOS COMPONENTES :
1. COMPONENTE UNIFORME :- REUNE TODO LO SEMEJANTE
ENTRE LOS MENSAJES GENETICOS INDIVIDUALES , UN GEN
HOMOALELICO ES UN COMPONENTE UNIFORME PARA ESA
POBLACION
2. UN COMPONENTE DIVERSIFICADO.- ENGLOBA LOS ELEMENTOS
VARIABLES , POR LO QUE LA POBLACION ES HETEROALELICA
PARA ESAS CARACTERTISTICAS
POR ESO LA META DE LA GENTICA POBLACIONAL ES ANALIZAR
LA ESTRUCTURA DE ESE COMPONENTE DIVERSIFICADO Y
COMPRENDER LOS MECANISMOS POR LOS CUALES SE
CONSERVA O EVENTUALMENTE VARIA EN EL TRANSCURSO DE
LAS GENERACIONES
82

FRECUENCIA FENOTIPICA,
GENOTIPICA Y ALELICA
ESTAS FRECUENCIAS SE UTILIZAN PARA CATALOGAR LOS
GENES DE UNAPOBLACIN COMO LOS GRUPOS
SANGUINEOS: IA, IB, IAB, IO
LAS FRECUENCIAS FENOTIPICAS SON LAS OBSERVABLES
SON LAS PRPOPORCIONES DE LOS 4 GRUPOS ENTRE LOS
QUE ES POSIBLE REAPRTIR LA POBLACION
FRECUENCIAS EN MEXICO (LA PAZ BAJA CALIFORNIA SUR)
blood group
O= 58.49%;
A= 31.40%;
B= 8.40%;
AB= 1.71%;

83

 Existen pues 6 genotipos

(IA IA), (IB IB), (IO IO), (IA IB), (IA
IO), (IB IO)
EN LA FRECUENCIA ALELICA SE
CONSIDERA LA PRESENCIA DE
LOS GENES INCLUIDOS EN EL
GENOTIPO

84

PANMIXIA, CONSANGUINEIDAD,
HOMOGAMIA
PANMIXIA.- SITUACION EN LA
QUE LA ELECCIN DE CONJUNTOS
NO OBEDECE A NINGUNA
LIMITACIN DE LA NATURALEZA
GENETICA, OPERA AL AZAR DE
LOS ENCUENTROS, SIN QUE LOS
GENOTIPOS DESEMPEEN UN
PAPEL EN LAS UNIONES
EN ESTO PUEDE INFLUIR GRADO
DE PARENTESCO, GRADO DE

85

 GRADO DE PARENTESCO:
CONSANGUINEIDAD
INDIVIDUOS MAS O MENOS EMPARENTADOS
SI SE PRESENTA ENTRE PRIMOS HERMANOS
HAY UN INCREMENTO DE LA FRECUENCIA
HOMOALELICA (1/16)
MAS CERCANO ES EL PARENTESCO , MAS
FRECUENCIA
ESTO AUMENTA EL RIESGO DE TARAS
GRADO DE SEMEJANZAS
ISOGAMIA
INDIVIDUOS MUY PARECIDOS
HOMOGAMIA
INDIVIDUOS POCO O NADA PARECIDOS
86

 FACTORES QUE PUEDEN

MANTENER EL POLIMORFISMO
SON:
MUTACIONES
SELECCIN NATURAL
SELECCIN ARTIFICAL
DERIVA GENETICA

87

HERENCIA HUMANA
LA HERENCIA HUMANA ESTA
INFLUENCIADA POR MULTIPLES
VARIABLES GENETICAS , ASI COMO
POR EL MEDIO
LA TALLA,. TIENE UN COMPONENTE
GENETICO
EL PESO , ES GENTICO PERO
PRINCIPALMENTE AMBIENTAL
GRUPO SANGUINEO, TOTALMENTE
HGENETICO
88

89

LA SUCEPTIBILIDAD A CIERTAS
ENFERMEDADES TIENE UN COMPONENTE
GENETICO IMPORTANTE , EJEMPLOS:
ESQUIZOFRENIA
TUBERCULOSIS
MALARIA
CANCER
MIGRAA
CEFALEAS
HIPERTENSION
MUCHAS SON POR GENES RECESIVOS
OTRAS POR DOMINANTES
90

INGENIERIA GENETICA
ES LA CIENCIA QUE SE OCUPA DE MANIPULAR LOS
GENES, PARA SEPARARLOS DE SUS CROMOSOMAS ,
INSERTARLOS EN OTROS , DUPLICARLOS,
COSECHARLOS, ETC.
POR EJEMPLO: HORMONA DEL CRECIMIENTO
LOS ACTORES DE ESTE MECANISMO SON:
1. ADN RECOMBINADO , PROVIENE DEL ADN ORIGINAL Y
DEL ADN ANFITRION
2. ADN ORIGINAL , CONTIENE EL GEN DE INTERES
3. EL ADN ANFITRRION, EL ADN QUE RECIBIRA AL GEN
ORIGINAL
4. VECTOR, MEDIO BIOLOGICO (VIRUS, BACTERIAS)
5. LAS ENZIMAS DE RESTRICCION , SEGMENTAN EL ADN
ORIGINAL Y EL ANFITRION EN LUGARES ESPECIFICOS
6. CLON , GRUPODE ORGANISMOS IDENTICOS QUE
DESCIENDEN DE UN SOLO ANCESTRO
91

92

GENOMA HUMANO
es un proyecto internacional de
investigacin cientfica con el
objetivo fundamental de determinar
la secuencia de pares de bases
qumicas que componen el ADN e
identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000
genes del genoma humano desde un
punto de vista fsico y funcional.
93

 El Genoma Humano es la secuencia de ADN de

un ser humano. Est dividido en 24
fragmentos, que conforman los 23 pares de
cromosomas distintos de la especie humana
(22 autosomas y 1 par de cromosomas
sexuales). El genoma humano est compuesto
por aproximadamente entre 25000 y 30000
genes distintos. Cada uno de estos genes
contiene codificada la informacin necesaria
para la sntesis de una o varias protenas (o
ARN funcionales, en el caso de los genes
ARN). El "genoma" de cualquier persona (a
excepcin de los gemelos idnticos y los
organismos clonados) es nico. Si bien el
objetivo del Proyecto del Genoma Humano es
entender la gentica de la especie humana,
94

 Conocer la secuencia completa del genoma

humano puede tener mucha relevancia en
cuanto a los estudios de biomedicina y
gentica clnica, desarrollando el conocimiento
de enfermedades poco estudiadas, nuevas
medicinas y diagnsticos ms fiables y rpidos.
Sin embargo descubrir toda la secuencia
gnica de un organismo no nos permite
conocer su fenotipo. Como consecuencia, la
ciencia de la genmica no podra hacerse cargo
en la actualidad de todos los problemas ticos
y sociales que ya estn empezando a ser
debatidos. Por eso el PGH necesita una
regulacin legislativa relativa al uso del
conocimiento de la secuencia genmica, pero
no tendra por qu ser un impedimento en su
desarrollo, ya que el saber en s, es inofensivo.
95

 1.000 a. C.. Los

babilonios
celebraban con ritos
religiosos la
polinizacin de las
palmeras.
323 a. C. .Aristteles
especula sobre la
naturaleza de la
reproduccin y la
herencia.

1676. Se confirma la
reproduccin sexual
de las plantas.
1838. Se descubre
que todos los
organismos vivos
estn compuestos
por clulas.
1859. Darwin hace
pblica su teora
sobre la evolucin de
las especies.
96

 1866. Mendel descubre

en los guisantes las
unidades fundamentales
de la herencia.
1871. Se asla el ADN en
el ncleo de una clula.
1883. Francis Galton
acua el trmino
eugenesia.
1887. Se descubre que
las clulas reproductivas
constituyen un linaje
continuo, diferente de las
otras clulas del cuerpo.

1909. Las unidades

fundamentales de la
herencia biolgica
reciben el nombre de
genes.
1910. Un bilogo
americano, Thomas
Morgan presenta sus
experimentos con la
mosca de la fruta, que
revelan que algunos
fragmentos genticos
son determinados por el
sexo.
97

 1925. Se descubre que la

actividad del gen est
relacionada con su posicin
en el cromosoma.
1927. Se descubre que los
rayos X causan mutaciones
genticas.
1933. La Alemania nazi
esteriliza a 56.244
"defectuosos hereditarios".
1933 a 1945. El holocausto
nazi extermina a seis
millones de judos por
medio de su poltica
eugensica.

1943. El ADN es identificado

como la molcula gentica.
1940 a 1950. Se descubre
que cada gen codifica un
nica protena.
1953. Los doctores James D.
Watson y Francis Crick,
animados por el trabajo de
los cientficos Rosalind
Franklin y el doctor Maurice
Wilkins, discernieron la
estructura de una molcula
de ADN. dos cadenas de
bases nucletidas enlazadas
en forma de doble hlice.

98

 1960. El doctor
Sydney Brenner, con
los doctores Matthew
Meselson y Francois
Jacob, prueba la
existencia del Acido
Ribonucleico (ARN)
Mensajero, el
encargado de
transportar la carga
gentica para que se
formen las protenas.

1961. El doctor Brenner y el

doctor Crick determinan cmo
el ADN instruye a las clulas
para formar protenas
especficas. Descubren que el
cdigo que utiliza es el mismo
para organismos tan diversos
como una bacteria, una planta
o un animal. El hecho de que
sea un cdigo universal
permitir a los cientficos
transferir ADN de un
organismo a otro.
1970. Se descubre una
molecula. los enzimas
restrictivos, que cortan el
ADN en sitios especficos.
99

1973. Se utiliza un enzima

restrictivo para cortar un
fragmento del ADN de un
animal. Este fragmento es
depositado en una bacteria
que transporta la funcin del
gen.

1973. Una vez se

consigue transferir un
gen a una bacteria, sta
se reproduce, generando
mltiples copias del gen,
lo que permite que stas
puedan ser estudiados
detalladamente.

1977. Los doctores

Frederick Sanger y
Walter Gilbert
desarrollan (cada uno
por su lado) una tcnica
para descifrar las cuatro
bases nucletidas del
ADN: la adenina, la
timina, citosina y la
guanina. Esta tcnica
permite que aumente
por mil la velocidad a la
que puede ser
secuenciado el genoma.
100

 -- Se secuencia por
primera vez un
organismo completo. Se
trata del virus
bacterifago.
1983. Kary Mullis
desarrolla la reaccin en
cadena de la polimerasa
(PCR, de sus siglas en
ingls), que permitir a
los cientficos generar
en pocas horas billones
de copias de una cadena
de ADN.

1984-1986. Representantes del

departamento de Energia de
EEUU proponen hacer un
esfuerzo a gran escala para
secuenciar el genoma humano.
1988. El doctor Watson es
nombrado director de la Oficina
de Investigacin del Genoma
Humano, organismo
dependiente de los Institutos
Nacionales de la Salud (NIH) de
EEUU. Afirma que el genoma
podr estar descodificado para
el ao 2005 y que le costar al
Gobierno alrededor de 3.000
millones de dlares.

101

1990. El doctor Craig Venter,

un investigador de los NIH,
desarrolla un mtodo ms
corto para encontrar
fragmentos del genoma
humano. Demuestra que, a
partir de estos fragmentos,
se puede identificar a los
genes
1995.completos.
Los doctores

Hamilton O. Smith y
Venter secuencian el
genoma de una bacteria
(Haemophilus influenzae)
utilizando el mtodo
ideado por ste ltimo.

1997-1998. El doctor
Venter se reune con el Dr.
MIchael W. Hunkapiller de
la empresa PE Biosystems,
para lanzar una tecnologa
que acelere de forma
espectacular la secuencia
del genoma humano a
gran escala. Hunkapiller le
propone formar un
proyecto para secuenciar
el genoma siguiendo un
mtodo diferente al que
empleaba el consorcio
pblico.
102

 Mayo 1998. Venter

se 'pasa' a una
nueva compaa
que pretende
secuenciar el
genoma humano en
tres aos, es decir,
dos aos antes de la
fecha prevista por
el proyecto estatal.
La compaa se
llamar Celera.

Diciembre 1998. Dos

equipos, dirigidos por
los bilogos Dr. John E.
Sulston y Dr. Robert H.
Waterston, secuencian
el primer genoma
completo de un animal,
un gusano de la
especie Caenorhabditis
elegans. Se demuestra
as que se puede
secuenciar a gran
escala.
103

 Marzo 1999. El
consorcio financiado
con dinero pblico,
o Proyecto Genoma
Humano, dirigido
por el Dr. Francis
Collins, anuncia que
el primer borrador
del genoma humano
estar listo para la
primavera del ao
2000.

Junio 2000. En un
da que el
presidente Clinton
califica de histrico,
Venter y Collins
aparcan sus
diferencias y
anuncian que se ha
logrado el primer
borrador del
genoma humano
secuenciado.
104

12 de Febrero de 2001. La
empresa Celera publica la
secuenciacin del genoma
en la revista 'Science'. El
consorcio pblico hace lo
mismo en 'Nature'. 12 de
Febrero de 2001. La
empresa Celera publica la
secuenciacin del genoma
en la revista 'Science'. El
consorcio pblico hace lo
mismo en 'Nature'.

Marzo 2000. Dos grupos

cientficos, encabezados por
el Dr. Venter y el Dr. Geral M.
Rubin, secuencian el genoma
de la mosca de la fruta,
Drosophila melanogaster,
usando las tcnicas del
presidente de Celera.

105