CROMOSOMOPATAS

Y
RBOLES
GENEALGICOS

Cromosomopatas
Son enfermedades producidas por
alteraciones en el nmero o en la
estructura de los cromosomas.

Cromosomas: cada uno de los pequeos

cuerpos en forma de bastoncillos en que
se organiza la cromatina del ncleo
celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis).

CROMOSOMOPATAS

Estructural
es

Delecin

Translocaci
n

Numricas

Duplicaci
n etc.

Aneuploid
as
autosmic
as

Aneuploid
as
sexuales

C. estructurales por delecin

SNDROME DE CRI DU CHAT

a: Delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto delcromos

s:
sarrollo anormal de glotis y laringe.
nto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierd
edida que el nio crece.
jo peso y crecimiento lento
trabismo, pliegue bilateral del epicanto (ojos inclinados hacia abajo)

pertiroidismo

SNDROME DE PRADER-WILLI

a: Delecin de la regin 15q11-q13 del cromosoma 15 de or

RNO.
os:
ficultad para la succin por hipotona
traso en el crecimiento
eracin del eje hipotlamo-hipfisis
tienen sensacin de saciedad, exceso de peso
ficultad para la masticacin desnutricin
stornos psiquitricos y retraso mental

SNDROME DE ANGELMAN
Causa: Delecin de la regin 15q11-q13 del cromosoma 15 de
origen MATERNO
Signos:
Se diagnostica hasta los 3-7 aos debido a que en no presenta
signos hasta cerca de los 12 meses con un ligero retraso en el
crecimiento. Se comienza a sospechar del sndrome por un retraso
en el habla. Rara vez cursa con fallas detectables en anlisis de
laboratorio comunes.

Cromosomopatas por
ANEUPLOIDAS
AUTOSMICAS

Sndrome de Down
CAUSA: PRESENCIA DE UN CROMOSOMA 21 ADICIONAL (TRISOMA
21)
Frecuencia: 1/700 RN y depende de la edad materna.
SIGNOS: retraso mental, hipotona muscular, hiperlaxitud articular y
dismorfia craneofacial tpica caracterizada por braquicefalia,
occipucio plano, fisuras palpebrales oblicuas o mongoloides,
epicanto bilateral, puente nasal deprimido, macroglosia relativa y
pabellones auriculares pequeos y redondeados.

Sndrome de Patau

CAUSA: Trisoma del cromosoma 13 su frecuencia es de 1/10mil

1/20mil. EDAD MATERNA

SIGNOS: Peso al nacimiento, labio y paladar hendidos, microftalmia o

anoftalma, defecto caracterstico en piel cabelluda, hexadactilia y
muerte temprana. En el nio se observa criptorquidia y anormalidad
escrotal; en las nias puede haber tero bicorne y vagina doble.

Las malformaciones
cerebrales (comunicacin
interventricular,
comunicacin
intraauricular) se
manifiestan
en 80% de los casos y
riones poliqusticos o
duplicaciones en 50%; La
esperanza de vida es muy
reducida (130 das en
promedio), aunque en muy
pocas ocasiones la
supervivencia