ESQUIZOFRENIA E GENTICA

Stephani Andrade
Andr Bigi

Psicopatologia
rea mais ativa da pesquisa em gentica
Grande importncia social da doena mental
Pesquisa gentica

Oferecer diagnsticos
baseados em causas em vez de sintomas

Esquizofrenia
As causas ainda so desconhecidas, mas h

teorias
Sintomas:
I.
II.
III.
IV.
V.

Crenas anormais persistentes

Alucinaes
Discurso desorganizado
Comportamento grosseiro
Avolio

 Geralmente no final da adolescncia ou

incio da vida adulta

Motivos do foco de pesquisas genticas

em esquizofrenia:
I. a forma mais grave de psicopatologia
II. muito comum
III. Ela dura a vida toda

Classificao, subtipos com base na

gravidade
Tipo I tem melhor prognstico e melhor

resposta aos frmacos, envolve sintomas

ativos, como as alucinaes
Tipo II mais grave, tem um

prognstico pior e sintomas passivos,

como retraimento e ausncia de emoo
A esquizofrenia tipo II parece ser mais

herdvel do que o tipo I

Teoria gentica
40 estudos de famlia mostram que a

esquizofrenia familiar
Possuir um parente com esquizofrenia

o risco

para o desenvolvimento da doena

4% para parentes de segundo grau e 9% para

parentes de primeiro grau

Embora significativos no explicam todos os casos

As qudruplas Genain
Qudruplas idnticas, todas eram

esquizofrnicas
Variavam quanto gravidade do

transtorno

Estudos de gmeos
H tambm uma participao do componente

ambiental na esquizofrenia
J que o esperado teoricamente 100 % de

concordncia para gmeos monozigticos,

pois a carga gentica idntica em ambos
Acredita-se que gmeos idnticos

poupados
da esquizofrenia por razes ambientais

Tratamento
Medicamentos psicoteraputicos, capazes de

melhorar consideravelmente o estado de muitos

pacientes portadores de esquizofrenia
H sinais de que as taxas de recuperao esto

crescendo
Ao contrrio dos pacientes de duas dcadas

atrs, a maioria destes indivduos no mais

institucionalizada (hospitais psiquitricos), pois
os frmacos conseguem controlar alguns dos
seus sintomas piores

Tratamento Farmacolgico com

Antipsicticos
Atualmente, os esforos concentram-se na busca de antipsicticos

com menos efeitos colaterais e que sejam eficazes no tratamento dos

sintomas negativos da esquizofrenia
Exemplos: clozapina, risperidona, olanzapina, quetiapina, ziprasidona

e mais recentemente o aripiprazol

Clozapina 1 antipsictico que tratou os sintomas da esquizofrenia

de forma efetiva com apenas um risco mnimo de induzir efeitos

colaterais. A clozapina
no bloqueia os receptores de dopamina
D2 nigrostriatais.
O maior problema desta droga, no entanto, a reduo acentuada do

nmero de neutrfilos, tornando o paciente susceptvel a infeces

graves.

Identificao dos genes

Estudos recentes da linkage em esquizofrenia

comearam a apresentar resultados consistentes

Foram identificados dois genes (neuregulina e

disbindina) que apresentam associaes

significativas, porm pequenas
De um modo geral, parece provvel que a

probabilidade gentica para esquizofrenia resulte

de mltiplos genes de pequeno efeito

Pergunta
Porque, no caso de gmeos

monozigticos, pode ocorrer de apenas

um deles apresentar a esquizofrenia?