METABOLISMO DE LAS

LIPOPROTEÍNAS
DISLIPEMIAS PRIMARIAS O
GENÉTICAS
• Hiperlipemias
Hipercolesterolemias
Hipertrigliceridemias
Hiperlipemia familiar
combinada

• Hipolipemias
 HIPERCOLESTEROLEMIAS
PRIMARIAS
(detectables en la edad pediátrica)
• Hipercolesterolemia familiar
• Apolipoproteína B defectuosa
familiar
• Hipercolesterolemia poligénica
• Hiperlipemia familiar combinada
HIPERCOLESTEROLEMIAS
SECUNDARIAS
 HIPERTRIGLICERIDEMIAS
PRIMARIAS
(detectables en la edad pediátrica)

• Hiperquilomicronemia familiar
• Hipertrigliceridemia endógena
familiar
• Hiperlipemia familiar combinada
CLASIFICACION DE
FRIEDERICKSON
DISLIPEMIAS
 HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
• Tipo II a de Friederickson
• Herencia autosómica dominante

– Forma homocigota: Riesgo muy elevado de

enfermedad coronaria en 1ª-2ª década de la vida
Colesterol sanguíneo> 500 mg/dl
– Forma heterocigota. Riesgo elevado de
enfermedad coronaria en 4ª-5ª década de la vida.
Colesterol sanguíneo > 260 mg/dl
 HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
• Defecto a nivel de los receptores de
LDL . Alteración de la retroalimentación
del colesterol celular
(HMGCoA Reductasa)
• Mutación del gen localizado en el
cromosoma 19
(mas de 700 mutaciones)
 HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
• Forma heterocigota
• Incidencia 1/500
• El colesterol está aumentado desde el
nacimiento (cordón umbilical)
• Historia familiar de enfermedad
coronaria
– 80 % en varones > 60 años
– 20 % en mujeres > 60 años
 HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
• Forma heterocigota
• Clínica
– Xantomas tendinosos
• sobre todo tendón de Aquiles
– Arco corneal y Xantelesma no son
específicos
XANTOMA
 HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
• Forma heterocigota
• Criterios diagnósticos
– Colesterol > 260 mg/dl (<16 años)
• Xantomas
– Familiares de 1º grado
• Colesterol > 290 mg/dl
• Xantomas
 HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
• Forma homocigota
• 1/1.000.000
• Mucho mas grave: Enfermedad coronaria en
la 1ª-2ª década
• Tratamiento
– Aféresis de LDL
– Estatinas
– Transplante hepático
RIESGO CARDIOVASCULAR
 ARTERIOSCLEROSIS
ETIOLOGIA MULTIFACTORIAL
Colesterol (LDL)

Hipertensión Obesidad
arterial ARTERIOSCLEROSIS Sedentarismo

Tabaquismo Estrés

Factores genéticos
LÍMITES DEL COLESTEROL
SANGUÍNEO
EVOLUCIÓN DE LAS CIFRAS
DEL COLESTEROL Y LOS
TRIGLICÉRIDOS
 SITUACIONES EN LAS QUE SE
RECOMIENDA LA DETERMINACIÓN
DEL COLESTEROL SANGUÍNEO

Factores de riesgo de
arteriosclerosis:

Dieta desequilibrada
Obesidad
Hipertensión
Diabetes
Tabaquismo
Sedentarismo
COLESTEROL
 TRATAMIENTO DE LAS
HIPERCOLESTEROLEMIAS
PRIMARIAS
• Dieta fase I
• Aporte lipídico 30 %
• Grasa saturada < 10 %
• Grasa poliinsaturada 10 %
• Grasa monoinsaturada: resto
• Colesterol < 300 mg/día
– Dieta fase II
• Aporte lipídico 30 %
• Grasa saturada 7 %
• Grasa poliinsaturada 10 %
• Grasa monoinsaturada:
resto
• Colesterol < 200 mg/día
 TRATAMIENTO DE LAS
HIPERCOLESTEROLEMIAS
PRIMARIAS
• En términos prácticos:
– Disminuir la ingesta total de grasa
• Disminuir consumo de carne y embutidos
• Lácteos descremados
– Aumentar la calidad de la grasa
• Aceite de oliva
• Pescados
– Disminuir el consumo de colesterol, grasa
saturada y ácidos grasos trans
• Disminuir aporte de huevos
• No bollería industrial
GRASA POLIINSATURADA
 TRATAMIENTO DE LAS
HIPERCOLESTEROLEMIAS
PRIMARIAS
 TRATAMIENTO DE LAS
HIPERCOLESTEROLEMIAS
PRIMARIAS
• Fibra, antioxidantes (Frutas y verduras)
• Estimular ejercicio físico
• Tratamiento farmacológico
– Resinas: Colestipol
– ¿Estatinas?
– Indicaciones
• LDL > 190
• LDL >160 y factores de riesgo
– Historia familiar de arteriosclerosis precoz
– HTA
– Obesidad
– Diabetes
– Aumento de Lp(a)
 HIPERQUILOMICRONEMIA
FAMILIAR
• Autosómico recesiva
• Déficit de LPL ( o de su cofactor Apo AII)
• Suero lechoso
• Xantomas eruptivos
• Lipemia retinalis
• Hepatoesplenomegalia
• Pancretitis
 HIPOLIPEMIAS

• Analfalipoproteína (Enfermedad de
Tangier)
• Abetalipoproteína o acantocitosis
hereditaria
• Hipobetelipoproteinemia
– Homocigota
– Heterocigota
 ANALFALIPOPROTEINEMIA
• Autosómico recesiva
• Deficiencia grave o ausencia de HDL
• Falta la Apo A-I (coenzima de la LCAT)
• Acumulación de ésteres del colesterol a
nivel tisular
• Triglicéridos aumentados o normales
ANALFALIPOPROTEINEMIA
• Amígdalas naranjas
• Hepato-esplenomegalia
• Neuropatía periférica
• Arteriosclerosis precoz
ABETALIPOPROTEINEMIA
• Autosómico recesiva
• Falta ApoB
• Disminución importante o
ausencia de LDL y VLDL
• Niveles de colesterol total muy
bajos (<50 mg/dl)
ABETALIPOPROTEINEMIA
• Acúmulo de grasa a nivel de los
enterocitos
• Esteatorrea--Malnutrición
• Malabsorción de vitaminas
liposolubles
– A: Retinitis pigmentosa
– E: Ataxia. Acantocitosis---Anemia
HIPOBETALIPOPROTEINEMIA

• Autosómico dominante
• Forma
homocigota=Abetalipoproteinemi
a
• Forma heterocigota
– Puede pasar desapercibida