Fibrosis qustica del

pncreas

 La fibrosis qustica del pncreas (FQ)

es un trastorno hereditario
multisistmico en nios y adultos
caracterizado, principalmente, por
obstruccin e infeccin en las vas
respiratorias cavidades perinasales
pncreas intestino y aparato genital
masculino.

Metabolismo celular
El CFTR se sintetiza en el retculo
endoplsmico rugoso (RER), se glucosila en
el aparato de Golgi y funciona como un
canal regulador de Cl y otros iones cuando
est localizado en la membrana plasmtica.
Si una mutacin altera el plegamiento de la
protena el CFTR se degrada en el interior de
la clula, por lo que no se transporta
protena a la membrana plasmtica.
La protena anormal se procesa y transporta
a la membrana plasmtica, pero funciona
anormalmente en ese lugar.

Gentica autosmica recesiva

Alteracin del gen CFTR situado en el brazo

largo del cromosoma 7
transporte de cloro, la liberacin de adenosn
trifosfato (ATP)
Su alteracin determina un transporte
anormal de iones en un gran numero de cel
en diferentes organos

 La mutacin se localiza en un nico

locus del brazo largo del cromosoma 7.
Regulador de la conductancia
transmembrana de la fibrosis qustica.
Regulador central de transporte de
agua y sal atreves de diversos
epitelios.
Funciona al mnimo o no funciona en lo
absoluto.

 La naturaleza de las mutaciones se

correlaciona con la gravedad de la
alteracin pancretica y el grado de
anormalidad del cloro en el sudor.
La relacin entre el genotipo y el
fenotipo pulmonar es menos patente
probablemente debido a las
modificaciones genticas y a factores
ambientales.

Disfuncin epitelial
Algunos absorben volumen (vas
respiratorias y epitelio intestinal).
Absorben sal pero no volumen
(conductos sudorparos).
Secretan volumen (intestino proximal
y pncreas).

 Medio propicio de nutrientes para las

bacterias, que logran as eludir al sistema
inmune.
Leucocitos, macrfagos alveolares.

Cantidad insuficiente de agua en la superficie

de las vas respiratorias para formar la capa
lquida periciliar e hidratar las secreciones

Las secreciones son ms difciles de eliminar

El moco se vuelve ms viscoso y elstico, el
aumento de viscosidad en las secreciones

Eludiendo
al sistema
inmune

Sistema de
depuracin
del moco

Sistema
respiratorio

 El pulmn normal mantiene una capa

de LPC (capa de lquido subyacente,
sol o capa de lquido periciliar)
cuya altura se aproxima a la cilio
desplegado.
Hidrata normalmente la capa de
moco, y las secreciones de las
superficies de las vas respiratorias
son aerobias.

 Al principio de la neumopata de la
FQ, las anomalas del transporte de
iones causan la deplecin de la capa
de LPC evitando el movimiento
normal de los cilios y causando el
espesamiento de la capa de moco
para comenzar a inferir con los cilios.

 En la neumopata de la FQ avanzada
se acumula una masa de moco
notablemente deshidratada y
anaerobia en la luz de las vas
respiratorias, que llega a adherirse a
la superficie de las vas respiratorias
debido a la prdida de la capa de
LPC, y propicia el crecimiento de
microcolonias de Pseudomonas

Las principales bacterias

Stapylococcus aureus
Pseudomonas aeruginosa
Burkholderia cepania
Conllevan a la obstruccin, la
infeccin crnica, inflamacin, daos
tisulares e insuficiencia de la
ventilacin.

P. aeruginosa

Aparece en el 50% de los

pacientes menores de 18
aos y en
ms del 80% de los de
mayor edad

Ms prevalente que coloniza la va respiratoria

Hipermutabilidad

Mayor morbilidad y mortalidad en el paciente con FQ

Deterioro de la funcin
pulmonar

Supervivencia menor

Signos y Sntomas
En la infancia.
Un 18% de ellos comienza en las
primeras 24 h de vida con
Obstruccin del aparato digestivo.
Sntomas respiratorios

Manifestaciones Clnicas
1. Ileco meconial.
2. Mal absorcin Intestinal.
3. Infecciones del tracto respiratorio
bajo (ITRB).

 Tos, sntoma ms constante. Inicio

como seca y brusca, poco a poco se
torna con expectoracin
mucopurulentas.
Sibilancias crnicas aunadas a
infecciones recurrentes o crnicas.
Trax en tonel.
Tiros intercostales.
Hipocratismo digital.

 Conforme la enfermedad avanza,

aparece la intolerancia al esfuerzo,
disnea y retraso del crecimiento.

Nivel pancreatico
Insuficiente liberacin de enzimas pancreticas
provoca el patrn clsico de malabsorcin de
protenas y grasas.
Con heces frecuentes, voluminosas y de olor
ftido.
Signos y sntomas de malabsorcin de las
vitaminas liposolubles, entre otras, la E y la K.
Las clulas pancreticas beta habitualmente
estn indemnes.
Hiperglucemia e incrementando la necesidad de
insulina en los pacientes ancianos con fibrosis
qustica.

 El sndrome de leo meconial en los recin

nacidos comienza con distensin
abdominal, incapacidad para expulsar las
heces y vmitos.
En los nios y los adultos jvenes se
produce un sndrome denominado
equivalente del leo meconial o sndrome
de obstruccin intestinal distal.
Comienzocon dolor en fosa ilaca derecha
Prdida de apetito.
Vmitos ocasionales.
Masa palpable.

La 28 y 32
semanas de
gestacin.

Conductillos,
acinos, lobulos e
islotes
pancreatico

Al ao

Desaparecen del
todo

Destruccin
acinar

Tejido fibroso y
grasa.

Zonas atroficas

Quistes y
calcificaciones

 Conducen a la desecacin del contenido

intraluminal y a la obstruccin del intestino
delgado y grueso.
En el sistema hepatobiliar, la defectuosa
secrecin de Cl y agua en los conductos
hepticos ocasiona una retencin de las
secreciones biliares y cirrosis biliar local
Incapacidad para secretar Na+-HCO3 y agua da
lugar a la retencin de enzimas en el pncreas y
finalmente a la destruccin de casi todo el tejido
pancretico.

Ausencia del canal CFTR del Cl en la membrana

apical del epitelio ductal pancretico
Altera la funcin de un intercambiador de Cl-HCO3
de dicha membrana para secretar HCO3 y Na+ al

Pncre
as

Pncreas

Pncreas

Glndulas sudorparas
Los pacientes con CF secretan
volmenes casi normales de sudor al
cino glandular, pero son incapaces
de absorber NaCl del sudor durante
el paso de ste por el conducto
glandular, porque las clulas
epiteliales ductales no pueden
absorber Cl.

Aparato genitourinario
Retraso de la pubertad.
Estriles, debido a los efectos de la
enfermedad pulmonar crnica sobre el ciclo
menstrual.
Consistencia y el espesor del moco cervical
que bloquea la migracin del esperma.
Alteraciones de las trompas de
Falopio/pared uterina en el transporte de
lquidos.

Diagnsticos
Radiolgicos: no son patognomnicos.
Se puede observar hiperinsuflacin y
engrosamiento de la pared bronquial .
Atelectasias y adenopata hiliar.
Formacin de quistes.
Bronquiectasia.
Crecimiento de la arteria pulmonar y
de ventrculo derecho.

 La radiografa simple de abdomen

puede ser diagnstica, con niveles
hidroareos en intestino delgado, un
aspecto granuloso.

 Cribado neonatal para la tripsina

inmunorreactiva (TIR)
Estudio gentico.
Prueba de sudor

 Prueba de sudor: La determinacin de

electrlitos en el sudor, o prueba de
sudor, es la principal herramienta se basa
en una combinacinde criterios clnicos y
anlisis de los valores de Cl en el sudor.
Estimular la sudoracin.
Recoger el sudor y por ltimo.
Determinar la concentracin de
electrlitos.

 Positivo valores >60 mEq/l de Cl Negativo valores <50 mEq/l de Cl Dudoso valores entre 50 y 60 mEq/l
de ClT

 Desecacin o cristalizacin del sudor.

Figuras de helecho o dendritas
muy caractersticas, cuando se
coloca la muestra en una placa de
vidrio y se deja secar.

Tratamiento
Favorecer la eliminacin de las
secreciones y controlar la infeccin
pulmonar, as como proporcionar una
nutricin adecuada y evitar la
obstruccin intestinal.
La aplicacin de la terapia
antimicrobiana destinada idealmente
a la eliminacin de la colonizacin e
infeccin por P. aeruginosa

 Nutricin adecuada es vital para la

salud de los acientes con CF.
Tratamiento sustitutivo con enzimas
pancreticas.
Sustitucin de las vitaminas
liposolubles, en particular, E y K. La
Tratamiento con insulina.

Obstruccin aguda
Megalodiatrizoato u otros materiales
hipertnicos de contraste radiolgico
administrados mediante enema en el
leon terminal.