CAMBIOS

GENTICOS
Integrantes:
Badaraco Madeleine
Bernita Gnesis
Castro Vanessa
Lpez Solange
Velesaca Ericka

Mutaciones
Cambios en las secuencias de nucletidos del
ADN; afectando al ARN, la sntesis de protenas
y por consiguiente el fenotipo de un carcter.
La mutacin no es sinnimo de dao, al
contrario, es importante para favorecer la
diversidad gentica y con ello la evolucin de
las especies.
Se producen por diferentes causas, por
ejemplo:
Factores fsicos como los rayos X, gama,
csmicos, UV, radiaciones.
Factores qumicos como: nicotina, cafena,
teobromina, HNO, azaserina.
Factores biolgicos como: virus, bacterias,
etc.

TIPOS DE MUTACIONES
Mutaciones puntuales
Son las que cambian un solo nucletido. El triplete
de bases que codifica al cido glutmico es GUA,
si el uracilo se cambia por adenina cambia la
codificacin a la valina, lo cual genera un dao en
la hemoglobina. En este tipo de mutacin puede
cambiar tambin el tercer nucletido de un
codn, el mismo no es importante en la
codificacin de aminocidos.

Mutaciones de sentido o
neutras. Estas cambian la
disposicin
del
primer
nucletido
de un codn,
afectando la secuencia de
aminocidos. Sin embargo,
este cambio no es deletreo.
(transicin)

Mutaciones sin sentido

Se produce cuando en una
secuencia
codificadora
aparece espontneamente el
codn
de
terminacin,
producindose
protenas
anormales. (transversin)

Mutaciones
encuadre

por

cambio

de

Se originan por adicin o delecin

de nucletidos en las secuencias de
codones
codificadores
,
produciendo un desplazamiento de
la cadena de ARNm lo que afecta a
la sntesis de protenas.

Mutaciones estructurales
Son
las
que
modifican
segmentos grandes del ADN; se
dividen
en
deleciones,
inversiones,
traslocaciones,
duplicaciones, etc.

 Dimerizacion de las Pirimidinas

Consiste en el apareamiento de bases
pirimidicas
CC-TC-UU en una misma cadena de
ADN.
Este acercamiento de las bases
primidicas afecta a la duplicacin
subsiguiente del ADN.

Qu es ?

La
transcripcin
inversa del
cdigo
gentico es la
formacin de
ARN a partir
del ADN.

INICIACIN, ELONGACIN
1.Se inicia cuando la
ARN polimerasa
reconoce un centro
promotor que es una
secuencia de bases
que seala el lugar
donde tiene que
empezar y coloca el
primer nucletido

Elongacin:
la ARN
polimerasa se
mueve a lo
largo del ADN
en el sentido
(3 5) y va
aadiendo
nucletidos
de ARN

TERMINACIN
Terminacin: para terminar la
ARN polimerasa reconoce
secuencias de terminacin en
la cadena molde de ADN, se
detiene, se suelta del ADN y
libera el ARN transcrito.

Diferencias entre
procariotas y eucariotas en
la transcripcin.

MALFORMACIONES DE
ORIGEN
CROMOSMICO

Los

estudios

de

pacientes

con

malformaciones congnitas, nos conducen

necesariamente

al

anlisis

de

los

cromosomas, en algunos casos el nmero

cromosmico

est

alterado

(anormalidades numricas) y en otros

casos la estructura morfolgica de los
cromosomas

ha

sido

(anormalidades estructurales).

afectada

Malformaciones

de Origen
Cromosmico

Alteraciones Numricas
Las alteraciones en el nmero de cromosomas tienen su
origen en problemas de la gametognesis, bien sea
mitosis o meiosis; especficamente por la disyuncin o
separacin

de

los

cromosomas

homlogos.

Pueden

afectarse tanto como cromosomas somticos, como

cromosomas sexuales.

Las alteraciones ms conocidas son:

MONOSOMIAS
Se presenta cuando los pacientes presentan un nmero reducido
de cromosomas, puede afectar a cromosomas somticos o
sexuales. Por lo general mueren en estado embrionario, sin
embargo algunos sobreviven a esta condicin, es el caso del
Sndrome de Turner, exclusivo para el feto femenino. Su frmula
cromosmica
sexual X.

45, XO; el cromosoma ausente es el homlogo

Sndrome de Turner
La cantidad normal de cromosomas humanos es46.
Loscromosomascontienen todos los genes y el ADN, los pilares
fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los
sexuales, determinan siuno ha de ser hombre o mujer. Las
mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas
sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben
como XY.
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las
clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn
es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X;
mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de
ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas
clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo
uno.

Pruebas y
exmenes
El sndrome de Turner se
puede diagnosticar en
cualquier etapa de la vida
y tambin antes del
nacimiento si se realiza
un anlisis cromosmico
durante
un
examen
prenatal.

TRISOMIAS
El trmino trisoma se utiliza
para describir la presencia de
tres cromosomas, en lugar del
par de cromosomas habitual.
Una
trisoma
es
aquella
situacin en la que existen
tres
cromosomas
de
un
mismo tipo, en vez del par
normal.

Sndrome de Patau o Trisoma

13
Es un trastorno gentico
en el cual una persona
tiene 3 copias de material
gentico delcromosoma
13, en lugar de las 2
copias normales. En raras
ocasiones, el material
extra
puede
estar
adherido
a
otro
cromosoma
(translocacin).

Los sntomas incluyen:

Labio leporino o paladar hendido
Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1
Disminucin del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias:hernia umbilical,hernia inguinal
Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectual(grave)
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas (extremidades)
Ojos pequeos
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula inferior pequea (micrognacia)
Testculo no descendido (criptorquidia)

Sndrome de Edwards
Es un trastorno gentico en
el cual una persona tiene
una tercera copia del
material delcromosoma18,
en lugar de las 2 copias
normales.
El sndrome ocurre cuando
hay material extra del
cromosoma 18. Este material
extra afecta el desarrollo
normal.

 Los sntomas pueden incluir:

Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies
convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (trax en quilla)

Sndrome de Down
Es un trastorno gentico en el
cual una persona tiene
47cromosomasen lugar de los
46 usuales.
En la mayora de los casos, el
sndrome de Down ocurre
cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de
sndrome de Down se denomina
trisoma 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma
en la que se desarrollan el
cuerpo y el cerebro.

 Los signos fsicos comunes incluyen:

Disminucin del tono muscularal nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas
de Brushfield)

Sndrome de cromosomas de
Filadelfia
Se denomina Cromosoma Filadelfia, como hemos dicho en la
introduccin de este artculo, a la mutacin de los cromosomas
9 y 22. Lo que sucede es lo que en la medicina gentica se
conoce como translocacin. Estos dos cromosomas, el 9 y el
22, intercambian sus posiciones.
Este intercambio de cromosomas, produce a su vez una
protena llamada p210, la cual cumple la funcin de proteger y
no permitir la modificacin del ADN (reconstruccin del ADN en
este caso).
El sndrome del Cromosoma Filadelfia fue descubierto y
estudiado por primera vez en 1960 por el cientficoPeter
Nowell,nacido en Filadelfia, ciudad de la que ha heredado su
nombre.

.
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.

Cansancio y Fatiga
Prdida de peso abrupta
Insomnio y sudores nocturnos
Fiebre
Dolor en la zona de las costillas

POLIPLOIDIAS
Consisten en la multiplicacin del conjunto total de
cromosomas. Los humanos, al igual que muchos otros
organismos, tenemos una dotacin diploide de
cromosomas (2n), es decir tenemos dos conjuntos
enteros de cromosomas homlogos, pero los organismos
poliploides tienen ms de dos. Pueden ser tetraploides
(4n), hexaploides (6n), octaploides (8n), etc.
La forma ms comn son los 4n, pero en plantas pueden
existir especies con nmeros impares de conjuntos
cromosmicos; las cuales son estriles, pero pueden vivir
por reproduccin asexual, frecuentemente con la ayuda
del hombre (por ejemplo, el pltano que es triploide).