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Acantocitosis

ULEAM- FACULTAD DE
MEDICINA
Densos
Prolongaciones
citoplasmticas
cortas
Bases anchas
Irregularmente
distribuidas

Situaciones
patolgicas por
origen adquirido:

ULEAM- FACULTAD DE
MEDICINA
Anemia
Hemoltica

20%
acantocit
os

Hiperbilirrubinemia
indirecta
Esplenomegalia
colesterol
membrana
eritrocitaria (spurcells)
Efecto directo
sobre la
membrana

Abetalipoproteine
mia
Superficie/
volumen
disminuida

ULEAM- FACULTAD DE
MEDICINA

hiperlipoproteine
mia
ictericia

Sndrome de
Zieve

Anemia
hemoltica
esferocitica

Lpidos
LDL

Acantocitos
en dedo de
guante

ULEAM- FACULTAD DE
MEDICINA
Abetalipoproteinemia
Inicio perinatal
Neuropata
crnica
Retinitis
pigmentosa
Esteatorrea
Mala absorcin
intestinal de
lpidos
Tiempo de
protrombina

Colestero
l
Ausencia de B
-lipoprotenas
Esfingomielin
a

Acantocitos en sangre
perifrica

Vitamina
D

ULEAM- FACULTAD DE
MEDICINA
Corea

Sndrome de Corea
Acantocitosis

amiotrofica
Neuropat
a
Acantocitosis
sin

Autosmico
dominante

alteracin de
lipoprotenas
Hemolisis mnima
Acantocitosis sin
anemia
Cromosoma
sx

Fenotipo McLeod
(Ko)
Hemolisis
compensada
Reticulositos y
acantocitos ( 8
-85%)
Dficit Kx
antgeno K

EG
C
leucocit
os

Anticuerpos antikell

Policromasi
a
creatin
cinasa

ULEAM- FACULTAD DE
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Factores
Dficit congnito
Equinocitosis

intraeritrocita
de piruvato cinasa
rios
(PK)
Factores
extraeritrocitar
ios
Hemolisis
Fosfatemia

A
T
P

Uremia
Picnocitosis infantil

50250U
I

Reticulosit
os
Ictericia

Transaminas
as
Hepatoesplenome
galia

Anemia 3-4
semanas de vida

Codocitosis

ULEAM- FACULTAD DE
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Dianocit
os

Superficie/volum
en
Hemoglobina

Hepatopata

Fosfolpid
os
Colestero
l
Dficit
lecitincolesterolaciltransfer
asa (LCAT)
Fosfatidilcolin
a

Grosor de
membrana
eritrocitraria
CCMH

Anemia
ferropenica
Talasemia
Hemoglobinop
ata

Cataliza
cidos
grasos

Colester
ol

Enzimopatia de la
glucolisis anaerobia
AT
P

PFK y
TPI

Enzimopatias
ULEAMFACULTAD DE
Eritrocitarias
MEDICINA Enzimopatia
Enzimopatia del
metabolismo oxidativo
Enzimopatia de la
glucolisis anaerobia

del
metabolismo
Nucleotidico

Dficit de
piruvatocinasa (PK)

PK
RL

ULEAM- FACULTAD DE
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Dficit congnito

de
PK eritrocitaria

Heterocigot
o 1%
Hemolisis neonatal y
adulta

R
Splicing
L

2
Gene
s

RNAm

PKM1
PK M
PKM
2

Poliglobul
ia

Axones 1 y
2

Manifestaciones
clnicas

ULEAM- FACULTAD DE
MEDICINA

Anemia hemoltica
Hemolisis

Diagnostico

No esferocitica

Medida de actividad
enzimtica
Morfologa eritrocitaria
Reticulocito
sis
Macrocitosi

Equinocitosi
s

(> 159 x
10/l)
VCM: 90 -105
f

PK
R

A
T
P

ULEAM- FACULTAD DE
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Tratamiento
Anemia

Hemolisis
crnica

Esplenectoma

Acido flico

Dficit de glucosa
fosfato isomerasa
(GPI)

Crisis
megaloblastica
Autosmico
dominante

Dimero

50 Familias no
emparentadas
Frmacos
oxidantes
Exonica
Clonacin :
Intronic
cromosoma 19
a

Monme
ro

Otras enzimas
Hexocinasa HK

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HK1
HK2
HK3

Enzima
eritrocitaria

Reticulositos
Autosmico
recesivo
Ictericia neonatal
Hemolisis

Dficit de
fosforofructocinasa

2,3 DPG

Enfermedad
de Tauria
Anemia
hemoltica
Miopata

Mioglobinuria

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Creatin
cinasa CK
Hiperuricemia

PFK M
2
genes

M4
PFK L
PFK P

M4
M3L1
M2L2
ML3
L4

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Hemicigo

Dficit de
fosfogliceratocinasa
(PGK1)

2 Genes:

to

Autosmico:
cromosoma
19

Enzima
testicular

Cromosoma
s x (xq13)
5 aos
de edad

Clulas
sanguneas
Anemia
hemoltic
a

Infeccione
s
recurrente
s

Miopata
Creatin
cinasa CK

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de

Dficit
triosafosfato
isomerasa (TPI1)

Anemia
hemoltica

Un Gen:
Cromosoma 12 (12
q13)
Portador
heterocigoto
asintomtico
Caucsic
Raza negra
a (0,1(5%)
Eritrocitos espiculados 0,5%)
circulantes
(equinocitos)
Glutamat
Mutacin de codn
(GAG-GAC)

o
Aspartat
o

15 aos
Cardiorespiraci
on
Hemolisis
crnica
Temblor

Discinesi
a

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Dficit de
bifosfogliceratomuta
sa (BPGM)

2,3 Bifosfoglicerato
sintasa (BPGS)

(< 3% de la
normalidad)
Hemoglobin
a

Autosmico
recesivo

Eritrocitosis o
poliglobulia
Enzimopatia del
metabolismo
oxidorreductor

Glutatin en estado
reducido GSH

a) va de las pentosasfosfato (VPP)


b) sntesis del glutatin
c) sistema oxidorreductor
del glutatin.

30% 3fosfogliceratomuta
sa

Mecanismo
fisiopatolgico

Espectrin
a

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MEDICINA
Sustancias
oxidantes

Desnaturalizac
in

Eritrocitos

Aumento de
rigidez
Disminucin de
la deformidad

Hemolisis

Prdida del
poder
reductor
eritrocitario

Hemoglobina
desnaturalizada
Cuerpos de Heinz

Dficit de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa (G6PD)
Proteger al eritrocito
frente a los agentes
oxidantes

Hereditaria a
cromosomas x

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MEDICINA

Polimorfismo
gentico
Raza negra
Caucsica del
rea
mediterrnea
Asiticas

Paludismo

Hemicigo
to

Inactivacin cromosmica
durante el desarrollo
embrionario (fenmeno de
Lyon)

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MEDICINA
GRUPO

Actividad en
eritrocitos (%)

Actividad en
leucocitos (%)

Expresividad clnica

Ejemplos

Anemia hemoltica
crnica
Infecciones de
repeticin

Variantes raras
G6PD Barcelona

Grupo I

Grupo II

0-5

20-60

Asintomaticas o
anemia aguda
medicamentosa
Favismo

Variantes
Mediterrneas
G6PD Mediterrnea
Variantes Asiticas
G6PD Cantn

Grupo III

5-15

60-80

Asintomaticas o
anemia aguda
medicamentosa
Favismo

Variantes africanas
G6PD A-G6PD Btica
(A-)

Grupo IV

100

100

Asintomtico

Enzimas normales
G6PD B- G6PD A

Grupo V

130

150

Asintomtico

Variantes
hiperactivas
G6PPD Hecktoen

Manifestaciones
clnicas
Asintomtica

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Anemia
hemoltica

Fiebre

Cefalea

Hemolisis

Diagnostico
Determinacin de la
actividad enzimtica /
hemolizado
Morfologa eritrocitaria

GHS
AcetilfeniIhidrazin
a (APH)

Excentrocitosis

Tratamiento

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MEDICINA
Esplenectoma

Transfusione
s
Medicamentos con actividad
Medicamento con actividad
oxidante y efecto hemoltico
oxidante pero de efecto
bien demostrado
hemoltico no bien demostrado
Acetalinida

Acetaminofn

Naftaleno

Acido acetilsaliclico

Pentaquina

Aminopirina

Sulfacetamida

Cloranfenicol

Azul de toluidina

Fenitoina

Enzimopatia
y-glutamil-cistein-sintetasa
GCS) y glutation-sintetasa
(GS),
dficit de glutationreductasa (GR)

Anemia
hemoltica
Neuropata
disminucin del nivel de ribofavina
(vitamina B9).

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Enzimopatias del metabolismo


nucletido

Carece de mecanismos para


la sntesis de novo de
nucletidos adenilicos (AMP,
ADP y ATP)

Dficit de pirimidinaS'nucleotidasa (P5N)


acumulacin
intraentrocitaria
inhibicin de
enzimas de la
glucolisis
Anemia
hemoltica

Autosmico
recesivo

dficit de glucosafosfato isomerasa


(GPI)

nucletidos
pirimidinicos (UMP y
CMP)
degradacin del
RNA
intraeritrocitario

Punto
basfilic
o

GSH

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Intoxicacin por
plomo
(saturnismo)
inhibe
simultneamente
tres enzimas:
a) 8-ALA-deshidrasa
b) protoporfirinogenooxidasa
c) hemosintetasa.
Talasemia
Oxidacin
eritrocitaria
Inhibicin de la P5N /
perxido en membrana
eritrocitaria
desequilibrio de la
sntesis de globina

Alteracin exclusiva
de la eritropoyesis
SECUNDARIA AL
PLOMO

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Enfermedad de
Diamond
Blackfan

Aumento de la actividad
adenosinadesaminasa (ADA)
40-70 veces la
normal
Sndrome
hemoltico
hemolisis

autosmico
dominante
Nucletidos adenilicos
eritrocitarios (ATP, AMP y
ADP)

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