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ULEAM- FACULTAD DE
MEDICINA
Densos
Prolongaciones
citoplasmticas
cortas
Bases anchas
Irregularmente
distribuidas
Situaciones
patolgicas por
origen adquirido:
ULEAM- FACULTAD DE
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Anemia
Hemoltica
20%
acantocit
os
Hiperbilirrubinemia
indirecta
Esplenomegalia
colesterol
membrana
eritrocitaria (spurcells)
Efecto directo
sobre la
membrana
Abetalipoproteine
mia
Superficie/
volumen
disminuida
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hiperlipoproteine
mia
ictericia
Sndrome de
Zieve
Anemia
hemoltica
esferocitica
Lpidos
LDL
Acantocitos
en dedo de
guante
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Abetalipoproteinemia
Inicio perinatal
Neuropata
crnica
Retinitis
pigmentosa
Esteatorrea
Mala absorcin
intestinal de
lpidos
Tiempo de
protrombina
Colestero
l
Ausencia de B
-lipoprotenas
Esfingomielin
a
Acantocitos en sangre
perifrica
Vitamina
D
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Corea
Sndrome de Corea
Acantocitosis
amiotrofica
Neuropat
a
Acantocitosis
sin
Autosmico
dominante
alteracin de
lipoprotenas
Hemolisis mnima
Acantocitosis sin
anemia
Cromosoma
sx
Fenotipo McLeod
(Ko)
Hemolisis
compensada
Reticulositos y
acantocitos ( 8
-85%)
Dficit Kx
antgeno K
EG
C
leucocit
os
Anticuerpos antikell
Policromasi
a
creatin
cinasa
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Factores
Dficit congnito
Equinocitosis
intraeritrocita
de piruvato cinasa
rios
(PK)
Factores
extraeritrocitar
ios
Hemolisis
Fosfatemia
A
T
P
Uremia
Picnocitosis infantil
50250U
I
Reticulosit
os
Ictericia
Transaminas
as
Hepatoesplenome
galia
Anemia 3-4
semanas de vida
Codocitosis
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Dianocit
os
Superficie/volum
en
Hemoglobina
Hepatopata
Fosfolpid
os
Colestero
l
Dficit
lecitincolesterolaciltransfer
asa (LCAT)
Fosfatidilcolin
a
Grosor de
membrana
eritrocitraria
CCMH
Anemia
ferropenica
Talasemia
Hemoglobinop
ata
Cataliza
cidos
grasos
Colester
ol
Enzimopatia de la
glucolisis anaerobia
AT
P
PFK y
TPI
Enzimopatias
ULEAMFACULTAD DE
Eritrocitarias
MEDICINA Enzimopatia
Enzimopatia del
metabolismo oxidativo
Enzimopatia de la
glucolisis anaerobia
del
metabolismo
Nucleotidico
Dficit de
piruvatocinasa (PK)
PK
RL
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Dficit congnito
de
PK eritrocitaria
Heterocigot
o 1%
Hemolisis neonatal y
adulta
R
Splicing
L
2
Gene
s
RNAm
PKM1
PK M
PKM
2
Poliglobul
ia
Axones 1 y
2
Manifestaciones
clnicas
ULEAM- FACULTAD DE
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Anemia hemoltica
Hemolisis
Diagnostico
No esferocitica
Medida de actividad
enzimtica
Morfologa eritrocitaria
Reticulocito
sis
Macrocitosi
Equinocitosi
s
(> 159 x
10/l)
VCM: 90 -105
f
PK
R
A
T
P
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Tratamiento
Anemia
Hemolisis
crnica
Esplenectoma
Acido flico
Dficit de glucosa
fosfato isomerasa
(GPI)
Crisis
megaloblastica
Autosmico
dominante
Dimero
50 Familias no
emparentadas
Frmacos
oxidantes
Exonica
Clonacin :
Intronic
cromosoma 19
a
Monme
ro
Otras enzimas
Hexocinasa HK
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HK1
HK2
HK3
Enzima
eritrocitaria
Reticulositos
Autosmico
recesivo
Ictericia neonatal
Hemolisis
Dficit de
fosforofructocinasa
2,3 DPG
Enfermedad
de Tauria
Anemia
hemoltica
Miopata
Mioglobinuria
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Creatin
cinasa CK
Hiperuricemia
PFK M
2
genes
M4
PFK L
PFK P
M4
M3L1
M2L2
ML3
L4
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Hemicigo
Dficit de
fosfogliceratocinasa
(PGK1)
2 Genes:
to
Autosmico:
cromosoma
19
Enzima
testicular
Cromosoma
s x (xq13)
5 aos
de edad
Clulas
sanguneas
Anemia
hemoltic
a
Infeccione
s
recurrente
s
Miopata
Creatin
cinasa CK
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de
Dficit
triosafosfato
isomerasa (TPI1)
Anemia
hemoltica
Un Gen:
Cromosoma 12 (12
q13)
Portador
heterocigoto
asintomtico
Caucsic
Raza negra
a (0,1(5%)
Eritrocitos espiculados 0,5%)
circulantes
(equinocitos)
Glutamat
Mutacin de codn
(GAG-GAC)
o
Aspartat
o
15 aos
Cardiorespiraci
on
Hemolisis
crnica
Temblor
Discinesi
a
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Dficit de
bifosfogliceratomuta
sa (BPGM)
2,3 Bifosfoglicerato
sintasa (BPGS)
(< 3% de la
normalidad)
Hemoglobin
a
Autosmico
recesivo
Eritrocitosis o
poliglobulia
Enzimopatia del
metabolismo
oxidorreductor
Glutatin en estado
reducido GSH
30% 3fosfogliceratomuta
sa
Mecanismo
fisiopatolgico
Espectrin
a
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Sustancias
oxidantes
Desnaturalizac
in
Eritrocitos
Aumento de
rigidez
Disminucin de
la deformidad
Hemolisis
Prdida del
poder
reductor
eritrocitario
Hemoglobina
desnaturalizada
Cuerpos de Heinz
Dficit de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa (G6PD)
Proteger al eritrocito
frente a los agentes
oxidantes
Hereditaria a
cromosomas x
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Polimorfismo
gentico
Raza negra
Caucsica del
rea
mediterrnea
Asiticas
Paludismo
Hemicigo
to
Inactivacin cromosmica
durante el desarrollo
embrionario (fenmeno de
Lyon)
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GRUPO
Actividad en
eritrocitos (%)
Actividad en
leucocitos (%)
Expresividad clnica
Ejemplos
Anemia hemoltica
crnica
Infecciones de
repeticin
Variantes raras
G6PD Barcelona
Grupo I
Grupo II
0-5
20-60
Asintomaticas o
anemia aguda
medicamentosa
Favismo
Variantes
Mediterrneas
G6PD Mediterrnea
Variantes Asiticas
G6PD Cantn
Grupo III
5-15
60-80
Asintomaticas o
anemia aguda
medicamentosa
Favismo
Variantes africanas
G6PD A-G6PD Btica
(A-)
Grupo IV
100
100
Asintomtico
Enzimas normales
G6PD B- G6PD A
Grupo V
130
150
Asintomtico
Variantes
hiperactivas
G6PPD Hecktoen
Manifestaciones
clnicas
Asintomtica
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Anemia
hemoltica
Fiebre
Cefalea
Hemolisis
Diagnostico
Determinacin de la
actividad enzimtica /
hemolizado
Morfologa eritrocitaria
GHS
AcetilfeniIhidrazin
a (APH)
Excentrocitosis
Tratamiento
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Esplenectoma
Transfusione
s
Medicamentos con actividad
Medicamento con actividad
oxidante y efecto hemoltico
oxidante pero de efecto
bien demostrado
hemoltico no bien demostrado
Acetalinida
Acetaminofn
Naftaleno
Acido acetilsaliclico
Pentaquina
Aminopirina
Sulfacetamida
Cloranfenicol
Azul de toluidina
Fenitoina
Enzimopatia
y-glutamil-cistein-sintetasa
GCS) y glutation-sintetasa
(GS),
dficit de glutationreductasa (GR)
Anemia
hemoltica
Neuropata
disminucin del nivel de ribofavina
(vitamina B9).
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Autosmico
recesivo
nucletidos
pirimidinicos (UMP y
CMP)
degradacin del
RNA
intraeritrocitario
Punto
basfilic
o
GSH
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Intoxicacin por
plomo
(saturnismo)
inhibe
simultneamente
tres enzimas:
a) 8-ALA-deshidrasa
b) protoporfirinogenooxidasa
c) hemosintetasa.
Talasemia
Oxidacin
eritrocitaria
Inhibicin de la P5N /
perxido en membrana
eritrocitaria
desequilibrio de la
sntesis de globina
Alteracin exclusiva
de la eritropoyesis
SECUNDARIA AL
PLOMO
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Enfermedad de
Diamond
Blackfan
Aumento de la actividad
adenosinadesaminasa (ADA)
40-70 veces la
normal
Sndrome
hemoltico
hemolisis
autosmico
dominante
Nucletidos adenilicos
eritrocitarios (ATP, AMP y
ADP)