Perempuan umur 57 tahun mengeluhkan parestesia di kedua
kakinya selama 18 bulan terakhir. Pada pemeriksaan fisik
ditemukan gangguan rasa posisi dan rasa getaran Tingkat serum vitamin B12 205 pg per mililiter (151,2 pmol per liter), yang berada di atas kisaran minimal referensi laboratorium Hematokrit 42%, dengan volume sel rata-rata 96 fl. Serum kadar asam methylmalonic 3600 nmol per liter (level normal, <400), dan tingkat serum homosistein 49,1 umol per liter (level normal, <14) Masalah klinis Deteksi dan pengobatan defisiensi vitamin B12 sangat penting karena merupakan penyebab dari kegagalan sumsum tulang yang bersifas reversible dan demielinasi sistem saraf. Vitamin B12 (cobalamin) disintesis oleh mikroorganisme dan banyak terdapat pada makanan hewani. Serapan di saluran pencernaan tergantung pada faktor intrinsik, yang disintesis oleh sel parietal lambung, dan pada "reseptor cubam" di distal ileum penyebab paling sering dari kekurangan vitamin B12 parah adalah hilangnya faktor intrinsik karena autoimun atrofi gastritis atau biasa disebut "anemia pernisiosa," meskipun banyak pasien datang dengan manifestasi neurologis Patofisiologi Defisiensi Vitamin B12 Vitamin B12 adalah kofaktor untuk dua enzim: sintesis metionin dan l- metil malonyl-koenzim A mutase6,7. Interaksi antara folat dan B12 bertanggung jawab untuk anemia megaloblastik. Ketidaksamaan pematangan antara sitoplasma dan inti mengarah ke makrositosis, ketidakmatangan inti, dan hipersegmentasi di granulocytes6 dalam darah perifer. hiperseluler dan displastik sumsum tulang sering di salah artikan sebagai tanda-tanda leukimia akut. Eritropoiesis yang tidak efektif menghasilkan hemolisis intramedullary dan pelepasan laktat dehidrogenase, fitur yang mirip dengan anemia hemolitik mikroangiopati Patofisiologi Defisiensi Vitamin B12 Vitamin B12 diperlukan untuk pengembangan dan mielinisasi awal dari sistem saraf pusat serta untuk pemeliharaan fungsi normal. kondisi yang kurang umum yang terkait dengan defisiensi vitamin B12 seperti glositis,malabsorbsi, infertilitas, dan trombosis (termasuk trombosis di tempat yang tidak biasa seperti cerebral thrombosis sinus vena)