Cambios Cromosomicos

Tema 13 Cambios cromosmicos 1
Dr. Antonio Barbadilla

1
Mutaciones cromosmicas
A B C D E F
Estructurales
Deleciones o deficiencias A C D E F
A B B C D E F
Duplicaciones
Inversiones A E D C B F
Translocaciones A B C D J K G H I E F
Numricas
Euploidas
Monoploides (n)
Poliploides [triploides (3n),...]
Aneuplodas
Nulisomas (2n-2)
Monosomas (2n-1)
Trisomas (2n+1)
2
romosomas politnicos de Drosophil
3
Deleciones o deficiencias
Dos tipos de deleciones
Terminales (una rotura) A B C D E F B C D E F
Intersticiales (dos roturas)
A B C D E F A C D E F
Efectos fenotpicos
Generan letalidad (abortos)
A veces en heterocigotos dan fenotipos
aberrantes (fenotipo Notch en Drosophila o
sndrome cri de chat en humanos)
Deteccin:
citolgica: bucles (loops) en cromosomas D
heterocigotos
gentica: A B C E F G
ausencia de recombinantes en
A B C E F G
heterocigotos
No reversin en las mutaciones
generadas por la delecin
Pseudodominancia en heterocigotos
Tema 13 Cambios cromosmicos
Dr. Antonio Barbadilla 4
4
Sindrome cri-de-chat
El origen de la enfermedad est en una
delecin en el brazo corto del cromosoma 5
Microcefalia, cardiopata, retraso mental
grave
Delecin, 46 XX XY, 5p-

Microcefalia, cardiopata,
retraso mental grave

5
Duplicaciones
A B B C D E F
A B C D E B F
Dos tipos de duplicaciones
En tndem
Familia globinas
Crom 11 Crom 16 Crom 22
Dispersa

6
Duplicaciones
Efectos fenotpicos
Deletreas. Su intensidad depende del
tamao
Mutacin Bar en Drosophila resulta
de una duplicacin de 6 bandas
politnicas del cromosoma X
Deteccin citolgica: bucles (loops) en

cromosomas heterocigotosC
A B C E F G
A B C E F G

7
Mutacin duplicacin Bar en
Drosophila
Generacin duplicacin ojos

Bar por recombinacin
8
Duplicaciones
Papel en evolucin: la duplicacin de
secuencias gnicas desempea un papel
principal en la evolucin de familias gnicas
(Ejemplo la familia de las globinas)

9
Duplicaciones
En los humanos existe una gran nmero de
duplicaciones segmentales (~50Kb)

10
Inversiones
Dos tipos:
A B C D E F
Paracntricas (no incluyen el A D C B E F

centrmero)
Pericntricas (incluyen el centrmero) A E D C B F
Efectos
Cambio de orden de los genes
(relaciones de ligmiento)
Efecto de posicin: variegacin en el
mutante white de Drosophila)

11
Inversiones
Efectos (continuacin) en
heterocigotos (heterocariotipos) para
inversiones
Los cromosomas sinapsados
producen bucles de inversin
observables citolgicamente Entrecruzamiento
en la regin
invertida de un
Inhibicin parcial del heterocigoto para
entrecruzamiento una inversin
pericntrica
El entrecruzamiento en la
regin invertida genera
gametos desequilibrados (con
duplicaciones o deficiencias)
que conducen a semiesterilidad
no recombinante
En inversiones paracntricas desequilibrado

el entrecruzamiento produce
no recombinante
fragmentos cromosmicos
acntricos y dicntricos Tema 13 Cambios cromosmicos desequilibrado
12
12
Inversin
paracntric
a
(no incluye el
centrmero)
Cromosoma no recombinante
Cromosoma dicntrico desequilibrado
Cromosoma no recombinante
Cromosoma acntrico desequilibrado

Entrecruzamiento en la regin invertida de un
heterocigoto para una inversin paracntrica
13
Rotura de dos cromosomas Translocaciones
no homlogos seguido por
A B C D J K G H I E F
un intercambio de
fragmento(s)
Recproca
No recproca
Deteccin: Los
heterocigotos
(heterocariotipos) forman
una figura cruciforme en la
meiosis observable
citolgicamente

14
Segregacin en
heterocigotos para
translocaciones
La disyuncin
durante la meiosis I
(y en ausencia de
entrecruzamiento)
puede producir
gametos 100%
equilibrados
(segregacin
alternante) o 50%
desequilibrados
(segregacin
adyacente 1 y 2)

15
Translocaciones
robertsonianas
unin de dos cromosomas

acrocntricos por sus centrmeros o
disociacin de un cromosoma en dos a
partir del centrmero
Disociacin
Fusin

16
Mutaciones numricas: Aneuploidas
Uno o ms cromosomas son ganados o perdidos
Nomenclatura:
Monosmica 2n - 1
Nulismica 2n - 2
Trismica 2n + 1
Tetrasmica 2n + 2
Suele ser letal en animales y deletrea en
plantas
Resulta de la no disyuncin o retraso
cromosmico durante la anafase de la meiosis I
La no disyuncin tambin se da durante la Gameto
n+1
mitosis, produciendo mosaicismo (p.e.
ginandromorfos en Drosophila)
Meiosis
17
Aneuploidas
Monosoma cromosomaen humanos
X: Sndrome de
Turner, 45, X
Trisoma 21 (sndrome de Down) 47, XX o XY,

+21
Trisoma 18 (sndrome de Edward) 47, XX o

XY, +18
Trisoma 13 (sndrome de Patau) 47, XX o XY,

+13
Trisomas cromosomas sexuales

Cariotipo XYY, 47, XYY
Sndrome deTema
Klinefelter, 47, XXY
13 Cambios cromosmicos 18
18
Monosoma (2n-1)
Falta una copia

de un
cromosoma,
suelen ser letal
en la mayora de
los casos.
Sndrome de
Turner (X0)
Sndrome
de Turner
(X0)

19
Trisoma (2n+1)
Sndrome de Down
20
Incidencia del sndrome de
Tema 13
Dr. Antonio Barbadilla Down
Cambios con la edad de la madre
cromosmicos 21
21
Causado por la
combinacin
cromosmica
XXY. Varones
estriles y viables
hasta la edad
adulta
Sndrome
de
Klinefelter
(XXY)

22
Otras reordenaciones en humanos
Sndrome del cromosoma X frgil (~ recesivo ligado

al X)
1/1250 hombres y 1/2000 mujeres
Causa ms frecuente de retraso mental tras
sndrome Down
Sndrome de Down familiar

Translocacin equilibrada y heredable del
cromosoma 21
4% de los sndrome de Down
Sndrome cri-de-chat
Delecin, 46 XX XY, 5p-
Microcefalia, cardiopata, retraso mental grave 23
Tema 13 Cambios cromosmicos
23
Destino de cada
milln de cigotos
que se forman en
humanos
24
Incidencia de mutaciones en enfermedades
humanas

25

Mutaciones numricas: Euploidas
Nmero variable de juegos cromosmicos haploides
completos
Nomenclatura:
Monoploide o haploide (n)
Diplodie 2n
Triploide 3n
Tetraploide 4n
Poliploides
Poliploida: anfibios, reptiles, plantas
La monoploida da lugar a meiosis aberrantes

(esterilidad) y se expresan los alelos deletreos
recesivos
La poliploida cuando surge produce gametos

desequilibrados en meiosis, sobretodo en juegos
impares (3n, 5n,...). Dan lugar a frutos mayores sin
semillas (sandas sin pepitas). Es un factor importante
en el origen de nuevas
Dr. Antonio Barbadilla especies de plantas
26
Segregacin con un nmero impar de cromosomas (3n)
27
Segregacin con unTema
nmero par de cromosomas (4n)
13 Cambios cromosmicos 28
28
La poliploida es comn en plantas:
No mecanismos
cromosmicos de
determinacin del sexo
Al reproducirse
vegetativamente pueden
evitar los problemas meiticos
por ms tiempo
Su forma de fertilizacin (por

viento o insectos) aumenta la
29 probabilidad de cruces hbridos
Evolucin del nmero cromosmico en
plantas dicotiledneas

30
Equilibrio gnico
Los poliploidas generan un aumento en el tamao del
organismo pero mantienen sus proporciones.
Sin embargo, las aneuploidas autosmicas alteran la

forma y proporciones de un modo caracterstico.
En general, las trisomas se toleran mejor que las

monosomas.
En Drosophila los nicos anueploides autosmicos que

sobreviven son los del cromosoma 4 (1-2% del genoma).
Efecto de la dosis gnica (equilibrio gnico) y de los alelos

deletreos.
En el caso del cromosoma X existe una compensacin de

dosis.
31

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Dr. Antonio Barbadilla

Delecin, 46 XX XY, 5p-

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Tema 13 Cambios cromosmicos 6

Deteccin citolgica: bucles (loops) en

Tema 13 Cambios cromosmicos 7

Generacin duplicacin ojos

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Tema 13 Cambios cromosmicos 10

Paracntricas (no incluyen el A D C B E F

Pericntricas (incluyen el centrmero) A E D C B F

Tema 13 Cambios cromosmicos 11

En inversiones paracntricas desequilibrado

Cromosoma dicntrico desequilibrado

Cromosoma acntrico desequilibrado

Tema 13 Cambios cromosmicos 14

Tema 13 Cambios cromosmicos 15

unin de dos cromosomas

Tema 13 Cambios cromosmicos 16

Trisoma 21 (sndrome de Down) 47, XX o XY,

Trisoma 18 (sndrome de Edward) 47, XX o

Trisoma 13 (sndrome de Patau) 47, XX o XY,

Trisomas cromosomas sexuales

Falta una copia

Tema 13 Cambios cromosmicos 19

Tema 13 Cambios cromosmicos 22

Sndrome del cromosoma X frgil (~ recesivo ligado

Sndrome de Down familiar

Tema 13 Cambios cromosmicos 25

La monoploida da lugar a meiosis aberrantes

La poliploida cuando surge produce gametos

Su forma de fertilizacin (por

Tema 13 Cambios cromosmicos 30

Sin embargo, las aneuploidas autosmicas alteran la

En general, las trisomas se toleran mejor que las

En Drosophila los nicos anueploides autosmicos que

Efecto de la dosis gnica (equilibrio gnico) y de los alelos

En el caso del cromosoma X existe una compensacin de

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