UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN CRISTOBAL DE

HUAMANGA
FACULTAD DE CIENCIAS AGRARIAS
ESCUELA PROFESIONAL DE AGRONOMIA

TEMA: ADN
MITOCONDRIAL
ALUMNO; GOMEZ SULCA, JOHN CLINTON
 La madre del pequeo haba perdido a sus dos
primeros hijos a causa de una dolencia mortal que
afecta el sistema nervioso en desarrollo (SIND.
LEIGH)
Los genes de la enfermedad estn en el ADN de la
madre aunque ella esta sana, y por eso la pareja
recurri a esta tcnica para tener a su hijo.
El nio ya tiene cinco meses y tiene el ADN de su
padre y de su madre, ms una pequea cantidad de
cdigo gentico de una donante.
Los mdicos queran asegurar que el nio naciera
libre de una enfermedad gentica de su madre, de
origen jordano.
TCNICA 01:
Se fertilizan dos vulos, uno de la madre y otro de la
donante, con espermatozoides del padre.
Se retira el ncleo de los dos embriones resultantes, y
solo se conserva el creado por los padres.
Ese ncleo se introduce en el embrin de la donante,
sustituyendo al ncleo que se ha desechado.
Y el embrin resultante se coloca en el tero de la
madre. Lo mismo se puede hacer a escala de vulo,
antes de la fertilizacin.
En ambos casos, el cambio es permanente y la futura
descendencia del beb que nazca con esta tcnica
estar tambin libre de la enfermedad mitocondrial.
 SI HABIDO OTRO CASO EN EE.UU
DE UNA NIA CON TRES PADRES
GENTICOS, PERO EN ESE CASO SI
SE DESTRUYERON EMBRIONES.
TECNICA 02:
PRIMERO SE EXTRAE EL NCLEO DE UN VULO DE LA MADRE Y SE
INTRODUCE EN UN VULO DE LA DONANTE AL QUE PREVIAMENTE SE
LE HA RETIRADO SU PROPIO NCLEO.
EL VULO RESULTANTE SE FERTILIZA CON ESPERMATOZIDES DEL
PADRE Y SE INJERTA EN EL TERO DE LA MADRE PARA QUE SE
DESARROLLE.
EL EQUIPO DE ESPECIALISTAS DE EE UU, LIDERADOS POR JOHN
ZHANG, US EL PROCEDIMIENTO PARA CREAR CINCO EMBRIONES
PERO SOLO UNO RESULT SANO, QUE FUE EL QUE SE LE IMPLANT
A LA MADRE. EL RESTO NO RESULTARON VIABLES.
LOS PADRES SON MUSULMANES Y NO QUERAN DESTRUIR DOS
EMBRIONES, QUE ES LO QUE HABRA OCURRIDO SI SE HUBIERA
USADO LA OTRA TCNICA CONOCIDA HASTA AHORA. S HA HABIDO
OTRO CASO EN EE UU DE UNA NIA CON TRES PADRES GENTICOS,
PERO EN ESE CASO S SE DESTRUYERON EMBRIONES
.
LA TCNICA DE TRES PADRES GENTICOS.
LA HERENCIA HACIA LOS HIJOS
MADRE CON PROBLEMAS DE
ADNMITOCONDRIAL
 ES UNA ENFERMEDAD
SINDROME DENEURODEGENERATIVA,
LEIGH
CAUSADA POR MUTACIONES TANTO EN EL
GENOMA NUCLEAR COMO EN EL
MITOCONDRIAL, POR LO QUE PUEDE
PRESENTAR DIVERSOS TIPOS DE HERENCIA.
SE PRESENTA CON SNTOMAS COMO: ATAXIA,
ATROFIA PTICA, RETARDO EN EL
DESARROLLO MOTOR E INTELECTUAL, CRISIS
CONVULSIVAS, HIPOTONA, DEBILIDAD,
LETARGIA, VMITOS, PRDIDA DE VISIN Y
ANORMALIDADES RESPIRATORIAS, ENTRE
OTRAS.
AFECTAN A PARTES DEL CUERPO CON ELEVADO
 CARACTERISTICAS:

NUESTRA PACIENTE PRESENTA LA MUTACIN G14459A EN

EL GEN ND6 DEL ADNMT QUE CAMBIA UNA ALANINA POR
UNA VALINA EN LA POSICIN 72 DE LA SECUENCIA DE
AMINOCIDOS, UNA DE LAS ZONAS MS CONSERVADAS
EVOLUTIVAMENTE DE ESTA PROTENA.
EN CUANTO AL ADN MITOCONDRIAL (ADNMT), LA
MUTACIN T8993G/C EN EL GEN DE LA SUBUNIDAD 6 DE
LA ATP SINTASA (ATP6) ES LA MUTACIN QUE SE ASOCIA
CON MS FRECUENCIA A ESTE SNDROME.
ASIMISMO, SE HAN ENCONTRADO MUTACIONES EN LA
POSICIN T9176C Y MENOS FRECUENTEMENTE EN OTRAS
POSICIONES.
POSICION DEL SINDROME
GRACIAS