ADN

SUBSTRATUL MOLECULAR
AL EREDITII

(stocarea i exprimarea informaiei)

 1869
Prima izolare de nuclei celulari

FRIEDERICH MEISCHER
NUCLEINA
 1909 1910
Alctuirea ADN
PHOEBUS LEVENE
- riboza i dezoxiriboza
- nucleotide
- teoria tetranucleotidic
 citozin
fosfat

riboza
 Exemplu de secven nucleotidic

1 gggcccggat catggcagtg cactccagcc tgagcaagag agtaagcctc tgactctatt

61 tttaaaaatg tgtgtgtgtg tgtataagtg atttgataac caaatcaaaa ttttacataa
121 tctttgacct agtagttcca cttccagaaa tttaacctta ggaaataaac atgaatatga
181 ataaagaggt atctataggc agcatgtgta taaaaacaag gggaaaagct gggaggccaa
241 catttttcca aaaataaggg gtggggagaa aatagaaaat aaagtaggca cattaatagg
301 ataaagaact atgaatccat gaaagtaatg atgtaaaaga atatttaaag acatggagag
361 atgtttacat gatgttacta aattgaaaaa taaaaaatat ggtctaattt tagttttata
421 aaagatacac atacatacac acagtgaaaa aggattataa acttaagcac atcataaatg
481 tgattacctg tggatactag gactagaatg aaatatttca tttatttatt tggagacgga
541 gtcttgctct gtcaaccctg gctagagtgc agtggcacaa tctcggttca ctgcaacctc
601 cacctcccgg gttcaagcaa ttcttgcacc tcagcctccc gcgtagctgg gattacaggt
...........

STOCAREA INFORMAIEI
Structura primar
a acizilor nucleici
1952 ERWIN CHARGAFF

Legea 1 :
[A]=[T] i [G]=[C]

Legea 2 :
Compoziia ADN variaz
de la o specie la alta
 LINUS PAULING
Cristalografia cu raze X

- ADN tricatenar
- structura de alfa-helix
ROSALIND FRANKLIN i MAURICE WILKINS

ADN: alfa-helix de dreapta, bicatenar

1953 Structura secundar a ADN

JAMES WATSON

FRANCIS CRICK
NOBEL, 1962, mpreun cu M. Wilkins
 dezoxiriboz + fosfat

baze purinice i
pirimidinice
(A, G, T, C)

schelet fosfoglucidic
extern
Catenele ADN sunt antiparalele i complementare
 TIPURI DE ADN

Forma A Forma B Forma Z

Sens helix dreapta dreapta stnga

Diametru 26 20 18

pb /tur 11 10 12

Distana dintre 2.6 3.4 3.7

2 pb

28
Baze azotate

Atomi de oxigen din riboz i fosfat

Atomi de fosfor

Forma A Forma B Forma Z

ADN mitocondrial
 Secveniere ADN

palindrom

n ac de pr

repetiii n oglind

SECVENE PARTICULARE DE ADN

cruciform
 RNA

ac de pr
monocaten bucl intern

Dublu helix n ac de pr

Baze azotate

Atomi de oxigen din riboz i fosfat

Atomi de fosfor
 ADN I COCA-COLA

Ap Ap
Fosfai Fosfat
Zahr (sucroz) Zahr (d Riboz)
Principiu activ (Cafein) Principii active (Baze azotate)
Cum se mpacheteaz 2 metri de ADN
n cromozomii metafazici? 6 nivele de impachetare:

1. NUCLEOSOMUL
2. FIBRA DE 10 nm
3. FIBRA DE 30 nm
4. FIBRA DE 300 nm
5. FIBRA DE 700 nm
6. CROMOZOMUL
(1400 nm)

n urma mpachetrii, o molecul de ADN

- se ngroa de 700 de ori
- se scurteaz de 10 000 de ori
NIVELUL 1 DE MPACHETARE
NUCLEOSOMUL
 NIVELUL 2 DE MPACHETARE
FIBRA DE 10 nm

Mrgele nirate pe a
sau
A care nfoar mrgele ?
NIVELUL 3 DE MPACHETARE
FIBRA DE 30 nm
(solenoid)
 NIVELUL 4 DE MPACHETARE
FIBRA DE 300 nm
(solenoid)

Protein
Scaffold
NIVELUL 5 DE MPACHETARE
FIBRA DE 700 nm

NIVELUL 6 DE MPACHETARE
CROMOZOMUL
 NIVELE DE MPACHETARE A ADN

ADN Nucleosom fibra de 10nm fibra de 30 nm

Fibra de 300 nm fibra de 700 nm cromozom metafazic

EXPRIMAREA INFORMAIEI ARE LOC
TRANSCRIPIA N NUCLEU
transcrierea informaiei de pe catena ADN
pe o caten ARN nou-sintetizat, numit ARN mesager (ARNm)
Enzima ARN polimeraza ADN dependent

ARE LOC TRANSLAIA

N CITOSOL
LA NIVELUL
SAU TRADUCEREA
RIBOZOMULUI Sinteza de proteine
(nlnuirea aminoacizilor
conform informaiei din ARNm
i CODULUI GENETIC
 codon ARNm
3 nucleotide

anticodon

ARNt

Un aminoacid
dipeptid
CODUL GENETIC Khorana i Nirenberg, NOBEL 1968
 PROPRIETILE CODULUI GENETIC

Este triplet (4 3= 64 combinaii)

Are un codon Iniiator/Start (AUG), trei codoni Stop
(UAA,UAG,UGA) codoni nonsens i 61 de codoni sens
Este degenerat (redundant) Codoni sinonimi, excepie Met i Trp
(mutaii silenioase)
Este nesuperpozabil i fr virgule mutaii misssens (un singur aa)
mutaii nonsens (codon STOP)
frame-shift (ir de aa)
Este lipsit de ambiguitate
Este universal Excepie codul genetic mitocondrial
Inginerie genetic
Bibliografie

Covic M. et al, Genetica medical

Cap. 2 Structura i organizarea celular a ADN

pag. 17 31

Cap. 4C Mecanismele moleculare ale expresiei genice

pag. 115 127