ADN MITOCONDRIAL.

APLICACIONES EN
MEDICINA FORENSE.
MITOCONDRIOPATAS
Alumnos:
Salazar Quiones Leonardo
Saldaa Ziga Esli
Sencie Wilmer
Soldado Paredes Cristina
Romero Bardales Julio
Grupo:
03
Docente:
Md. Becerra Llempn, Wilson
 Objetivos

Conocer las principales causas por las que se generan las enfermedades de
DNA mitocondrial, a partir de las caractersticas presentadas en el genoma y a
nivel celular.
Conocer cuntas y cules son los diferentes sindromas relacionados con DNA
mitocondrial.
Conocer las funciones y como elabora ATP la mitocondria.
Saber cmo se aplica el ADN mitocondrial en la medicina forense
 Introduccin
Las mitocondrias son orgnulos celulares encargados de suministrar la mayor
parte de la energa necesaria para la actividad celular.
Funciones:
-Oxidacin de metabolitos (ciclo de Krebs, beta-oxidacin de cidos
grasos)
-Obtencin de ATP mediante la fosforilacin oxidativa.
-Tambin sirve de almacn de sustancias como iones, agua y algunas
partculas como restos de virus y protenas.
-La principal funcin de las mitocondrias es generar energa para mantener la
actividad celular mediante procesos de respiracin aerobia.
 ADN Mitocondrial

Fue descubierto en 1963, por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando

microscopia electrnica y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial.
probablemente desciende de genomas circulares, que fueron englobadas
por un antiguo ancestro de las clulas eucariticas.
Caractersticas:
Pequeo en tamao.
Ausencia de intrones.
Porcentaje muy elevado de ADN codificante.
Falta generalizada de secuencias repetidas y genes de rARN comparativamente
pequeos, parecidos a los de procariotas.
 ADN Mitocondrial Humano
Tambin llamado cromosoma mitocondrial, es una molcula circular de
DNA de un tamao de 16569 pares de bases (bp) (8000 veces menor que el
cromosoma medio).
En cada mitocondria existen varias copias de este ADN, de modo que el
nmero de cromosomas mitocondriales en cada clula puede ser de varios
miles. Cuatro o cinco cromosomas mitocondriales se agrupan formando los
llamados nucleoides
El genoma mitocondrial contiene un total de 37 genes
-13 genes que codifican para ARNs mensajeros
-22 genes que codifican para 22 tARNs
-2 genes que codifican para dos rRNAs mitocondriales
 Usos del ADN Mitocondrial
ADNmt para determinar parentescos:la herencia del genoma mitocondrial
se realiza exclusivamente por la va materna, sin recombinarse. Este ADN se
puede extraer de muestras de cualquier tejido, incluso de la sangre y del
tejido seo
ADNmt en la medicina forense
 Mitocondriopatas
MELAS: (miopata mitocondrial con encefalopata, acidosis lctica y
episodios similares al ictus). Se debe a una disfuncin el complejo I de la
cadena respiratoria mitocondrial debida a un cambio de bases en el par 3243
de la cadena pesada
MERRF: (epilepsia mioclnica, fibras rojas deshilachadas): se debe sobre
todo a una mutacin del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio
de bases en la posicin 8344 de la cadena pesada. Este cambio produce una
disfuncin del complejo V de la cadena respiratoria
NARP (neuropata, ataxia, retinitis pigmentaria): se debe a una mutacin del
gen que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6)
LHON (neuropata hereditaria de Leber): se debe a mltiples mutaciones en
los genes que codifican el complejo I (NADH-deshidrogenasa)
Cuestionario
 1. Mencione las caractersticas del ADN
mitocondrial que lo diferencian del ADN
nuclear y explique cmo se hereda.
i. Caractersticas:
El genoma mitocondrial est constituido por molculas circulares de ADN (similar a las
bacterias).
Varan en tamao en diferentes especies.
Los genomas mitocondriales ms grandes estn compuestos por secuencias no
codificantes y al parecer no contienen mucha informacin gentica.
El genoma mitocondrial codifica todos los ARNs ribosmicos y la mayora de los ARNs de
transferencias necesarios para la traduccin en la mitocondria de estas secuencias
codificantes.
El genoma humano y otros animales posee 16kb, las levaduras poseen 80kb y en plantas
200 kb, aproximadamente.
El genoma mitocondrial humano posee alrededor de 16 kb y codifica 13 protenas
implicadas en el transporte de electrones en la fosforilacin oxidativa, codifica: ARNr
16S, 12S Y 22 ARNt que se requiere para traduccin de protenas. Los ARNr 16S, 12S son
los dos nicos ARNr mitocondriales de animales y levaduras, los bacterianos contienen
tres. ARNr 23S, 16S, 5S y las plantas tambin codifica un tercer ARNr de 5S.
i. Herencia del ADN mitocondrial:
Las mitocondrias, contienen una pequea cantidad de ADN denominado ADN
mitocondrial. Las alteraciones del material gentico de las mitocondrias son la
causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrn
caracterstico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre.
Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarn las mitocondrias con la
mutacin y sern afectados por la enfermedad mientras que ninguno de los
hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteracin ni desarrollaran la
enfermedad.
 i. Diferencias del ADN mitocondrial con el ARN
nuclear
ADN Mitocondrial ADN Humano

Nmero de genes en el ADN mitocondrial es Genes del ADN cromosmico nuclear humano
de 37. son 20.000 - 25.000.
Carece de intrones, presenta una exposicin
limitada a la recombinacin, su modo haploide
(con un solo juego de cromosomas) de
herencia.
nicamente tiene 13 genes que codifican
protenas en todos los animales.
Posee un menor peso molecular.
Herencia Materna, Poliplasmia, Segregacin
Mittica, Alta velocidad de mutacin ( diez
veces mayor que el ADN humano
 2.- Mencione las caractersticas comunes de las
mitocondriopatas: investigue las bases moleculares de 1
enfermedad producida por estos defectos.
Para que se puedan desarrollar todos estos procesos las mitocondrias poseen ms de 50
enzimas (sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica definida) diferentes y a
su vez la mayora de estas enzimas o complejos enzimticos estn integrados por ms de
40 protenas diferentes.
La acumulacin de cido lctico en la sangre (acidosis lctea)

Causas:
Es causa por una mutacin puntual de un nucletido de Adenina por Guanina en la posicin
A3243G del ADNmt, que afecta al que codifica el ARN de transferencia de la Leucina.
el 80 % est asociada a la mutacin A3.243G
GENTICA MELAS es causado por mutaciones en los genes en el ADN mitocondrial.
-
 3.-Mencione las diferencias estructurales y
funcionales entre la membrana mitocondrial
interna y externa.
Membrana externa: bicapa lipdica exterior la cual es permeable a iones,
metabolitos y otras macromolculas. Esto ltimo se debe a que contiene
unas protenas llamadas porinas, las cuales forman poros. Esta membrana
realiza relativamente pocas funciones enzimticas o de transporte

-Membrana interna: sta membrana contiene ms protenas, carece de

poros y es ms selectiva en comparacin con la membrana externa.
Contiene muchos complejos enzimticos y sistemas de transporte
transmembrana; stos estn implicados en la translocacin de molculas.
La composicin de la membrana mitocondrial interna hay una gran cantidad
de protenas (cerca de un 80%), y son adems exclusivas en este.
4.-Si existe un dao en las mitocondrias de una persona cul de
los siguientes procesos se veran directamente afectados?,
explquelos brevemente a cada uno de los procesos afectados:
GLUCOLISIS
Es importante porque los disacridos y lo polisacridos deben ser hidrolizados hasta monosacridos
para poder atravesar la pared intestinal para llegar al torrente sanguneo y poder ingresar al interior
de las clulas para su utilizacin.
La glucolisis produce ATP sin la participacin del O2. Ocurre en el citosol de la mayora de las
clulas, incluidas muchos microorganismos anaerbicos.

CICLO DE KREBS
En clulas eucariotas se realiza en la matriz mitocondrial. En las procariotas, el ciclo de Krebs se
realiza en el citoplasma.
En organismos aerbicos, el ciclo de Krebs es parte de la va catablica que realiza la oxidacin
de glcidos, cidos grasos y aminocidos hasta producir CO2, liberando energa en forma
utilizable: poder reductor y GTP (en algunos microorganismos se producen ATP).
 TRANSPORTE DE ELECTRONES
Conocido tambin como cadena de transporte de electrones o cadena
respiratoria, se localiza en la membrana mitocondrial interna. Est formado por
varios complejos de protenas grandes y por dos pequeos componentes
independientes, la ubiquinona y el citocromo C.
FOSFORILACION OXIDATIVA
La fosforilacin oxidativa atrapa la energa en la forma de ATP de alta energa para
que la fosforilacin oxidativa contine, se deben reunir dos condiciones
principales. Primero, la membrana mitocondrial interna debe estar fsicamente
intacta de tal manera que los protones solamente pueden re-ingresar a la
mitocondria por el proceso que esta acoplado a la sntesis de ATP.
FERMENTACIN
En los seres vivos, la fermentacin es un procesos anaerbico y en el no interviene
la mitocondria ni la cadena respiratoria
 5.-La medicina forense y el ADN mitocondrial.
Aplicaciones.

En 1996, se admiti por primera vez un juicio, la prueba de ADN

mitocondrial basada en el anlisis de este ADN de la saliva que coincidi
con el de un pelo encontrado.
Determinar la identidad de los restos humanos
 Conclusiones
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que estn
producidos por un fallo en el sistema de fosforilacin oxidativa (sistema Oxphos), la
ruta final del metabolismo energtico mitocondrial, con la consiguiente deficiencia
en la biosntesis del trifosfato de adenosina.

Consideramos las siguientes enfermedades causados por la mutacion del ADN

mitocondrial: MELAS, MERRF, NARP, LHON.

La funcin ms importante de la mitocondria es producir energa. Las molculas

ms simples de la nutricin se envan a las mitocondrias para que ser procesadas y
crear molculas cargadas que son combinadas con oxgeno para producir ATP. Este
proceso es conocido con el nombre de fosforilacin oxidativa
 Bibliografa

DE ROBERTIS, E. D. P & E. M. F. Biologa Celular y Molecular. 11a Edicin.

Editorial EL ATENEO. Buenos aires-Argentina. 1990.
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1029-
30192009000400008&script=sci_arttext
REECE .Biologa. Espaa: Panamericana; 2007
CURTIS. BIOLOGA. Espaa: Panamericana; 2007