SGD 3, Skenario 3

Arnila Melina
Asrul Hasehatan
Atrova Bella Dona
Aulia Fatma
Arjidinata S
Assyfalinda
 SKENARIO

Seorang ibu membawa anaknya thalib, kelamin pria, usia 11

bulan kesarana kesehatan didesanya, ia mengeluhkan
anaknya selalu terlihat pucat dan matanya terlihat agak
kuning, terlihat sejak anaknya berusia 4 bulan dan 3 bulan
terakhirini terlihat perut anaknya membesar dan teraba
benjolan-benjolan yang kalau diraba tidak terasa sakit; oleh
dokter di sarana kesehatan didesanya anaknya thalib dirujuk
kerumah sakit besar dikota. Ibunya bertanya pada dokter,
sakit apa anak saya ini dokter? perut anak ibu membesar
dan ada teraba benjolan didalamnya, kemungkinan anak ibu
kurang darah, jawab dokter yang di desanya sambil meminta
persetujuan ibunya, dokter mebuat surat rujukan itu.
 TERMINOLOGI
- Icterus perubahan warna kuning pada sclera
mata

- Pucat keadaan kulit yang tidak tampak putih

kemerahan tetapi tampak putih menyeluruh

- Kurang darah kondisi dimana jumlah sel darah

merah atau Hb dalam sel darah merah berada di
bawah normal
 IDENTIFIKASI MASALAH
1. Terlihat pucat
2. Mata terlihat kuning
3. Perut membesar
4. Teraba benjolan yang tidak terasa sakit
5. Kemungkinan kurang darah
 ANALISA MASALAH
1. Apa yang menyebabkan os (terlihat pucat, mata terlihat
kuning) ?
Jawab:
Terlihat pucat karena kekurangan Hb dalam darah.
Mata kuning: karena sel darah merahnya berlebih
bilirubin meningkat icterus

Perbaikan Jawaban : Kekurangan Hb dalam darah

 ANALISA MASALAH
2. Apa penyebab perut os membesar dan teraba benjolan, dan
organ apa yang teraba ?
Jawab:
- Perut os membesar , teraba benjolan dan organ teraba
karena terjadinya splenomegali dan hepatomegali
- splenomegali karena banyaknya pemecahan eritrosit yang
abnormal (sabit), kongesti di lien dapat mengganggu fungsi
lien.
Perbaikan Jawaban : Karena terjadi pembesaran organ,
- Hepatomegali
splenomegali dankarena proses hematopoiesis
hepatomegali. Organ limpaextra meduler
berfungsi
dan defosit besieritrosit
membersihkan yang berlebihan.
yang rusak dan berperan dalam
pembentukan eritrosit. Pembesaran limpa terjadi akibat kerja
limpa yang berlebihan.
 ANALISA MASALAH
3. Apa hubungan keluhan os terlihat pucat, mata kuning dan
perut membesar ?
Jawab:

Perbaikan Jawaban : Hb berkurang dalam darah

Mata pucat Terganggunya produksi bilirubin
Terjadinya gangguan pada organ limpa dan hepar
Perut membucit.
 ANALISA MASALAH
4. Apakah ada hubungan keluhan os dengan kekurangan darah?
Jawab:
Ada, keluhan os pucat, mata kuning, perut membesar karena
kekurangan Hb dan kelainan genetik pada proses pemecahan
sel darah merah

Perbaikan Jawaban :
 ANALISA MASALAH
5. Pemeriksaan laboratorium apa yang diperlukan untuk
mendiagnosa keluhan os ?
Jawab:
-Pemeriksaan BMP (
-Kadar HbF, HbA2
-Hb patologi
-Elektrofovere Hb

Perbaikan Jawaban :
 MAPPING CONCEPT
OS, Laki-laki 11 Bulan
Keluhan: telihat pucat, mata kuning, perut membesar dan teraba benjolan.

Pemeriksaan fisik:

Pemeriksaan laboratorium:

DD: Thalassemia mayor, Thalassemia minor

DS: Thalassemia mayor

 Learning Objective

Mahasiswa/i dapat mengetahui, memahami, dan

menjelaskan tentang:
- Thalassemia (definisi, epidemiologi, klasifikasi,
etiologi, patofisiologi, gejala klinis, pemeriksaan
penunjang, diagnosa banding, diagnosa, pencegahan,
penatalaksanaan, komplikasi dan prognosis)
 Definisi Thalassemia
Thalassemia

Thalassemia adalah cacat genetik yang menyebabkan

produksi rantai hemoglobin dalam jumlah yang terlalu rendah.
Kecacatan ini dapat mempengaruhi rantai , , , atau ,
atau mungkin mempengaruhi beberapa kombinasi rantai
hemoglobin pada pasien yang sama (tapi tidak semua rantai
bersama-sama).
 Epidemiologi Thalassemia

Di seluruh dunia, thalassemia adalah suatu

penyakit yang umum terdapat pada manusia.
Thalassemia mengenai seluruh kelompok etnik di
kebanyakan negara diseluruh dunia. Sebagai contoh, di
Siprus, satu dari tujuh individu adalah sebagai pembawa
genetik thalassemia, yang akan menyebabkan 49
pernikahan diantara pembawagenetik thalassemia
menghasilkan 158 kasus thalassemia mayor yang baru.
 Klasifikasi Thalassemia

1 Thalassemia Alfa

Thalassemia Beta :
2
1. Thalassemia Beta Mayor
2. Thalassemia Beta Minor

Hemoglobin Varin
3
 1. Talasemia alpha
Anak-anak dengan sifat alfa-thalassemia
tidak memiliki penyakit talasemia. Orang-
orang biasanya memiliki empat gen globin
untuk alfa, dua diwariskan dari setiap
orangtua. Jika satu atau dua dari empat gen
yang terpengaruh, anak dikatakan telah
mendapatkan alfa-thalassemia.
2. Beta-Thalassemia
Beta-thalassemia, bentuk paling umum,
dikelompokkan menjadi tiga kategori: beta-
thalassemia minor (sifat), intermedia, dan
utama (anemia Cooley). Seseorang yang
membawa gen beta-thalassemia memiliki
kesempatan 25% (1 : 4) memiliki anak
dengan penyakit jika pasangan nya juga
membawa sifat tersebut.
 Etiologi Thalassemia

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan

beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin,
disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Sebagai
Penyakit keturunan, thalassemia diturunkan dari orang tua
yang penderita thalassemia atau pembawa
thallasemia,Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam
amino yang terkena. , yaitu: Alfa-thalassemia (melibatkan
rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).
Etiologi Thalassemia
Patofisiologi
Thalassemia
 Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult :
A1) yang terdiri dari 2 rantai alfa dan dua rantai beta.
Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dari seluruh
hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang
mempunyai 2 rantai alfa dari 2 rantai delta sedangkan
kadarnya tidak lebih dari 2 % pada keadaan normal.
Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Fetus senantiasa
menurun dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti
orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%, pada keadaan
normal. Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2
rantai gamma.
 Pada thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai
globin kurang diproduksi sehingga terdapat
kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan
dalam proses pembentukan hemoglobin normal
orang dewasa (HbA). Kelebihan rantai globin yang
tidak terpakai akan mengendap pada dinding
eritrosit. Keadaan ini menyebabkan eritropoesis
tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran
anemia hipokrom, mikrositer.
 Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu,
mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan
produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu karena
tidak memerlukan rantai beta dan justru
memproduksi lebih banyak dari pada keadaan
normal, mungkin sebagai usaha kompensasi.
Eritropoesis didalam susunan tulang sangat giat,
dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal, dan juga
serupa apabila ada eritropoesis ekstra medular hati
dan limfa. Destruksi eritrosit dan prekusornya dalam
sumsum tulang adalah luas (eritropoesis tidak efektif)
dan masa hidup eritrosit memendek dan hemolisis.
 Gejala Thalassemia

a) Pucat dan penampilan lesu

b) Nafsu makan menurun
c) Urin akan menjadi lebih pekat
d) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas
e) Kulit berwarna kekuningan
f) Pembesaran limpa dan hati
g) Masalah tulang (terutama tulang di wajah)
 Manifestasi Klinis Thalassemia
Talasemia Mayor
Pucat
Gangguan tumbuh kembang anak
Facies cooley (wajah mongoloid )
Riwayat keluarga
Hepatosplenomegali
Anemia berat ( Hb < 6 gr %)-
 Manifestasi Klinis Thalassemia
MayorTalasemia Minor
- ( Alfa Thalasemia ) tidak ada gejala klinis.
Diferensial Diagnosa Thalassemia

Anemia Defisiensi besi

Anemia karena infeksi menahun
Anemia pada keracunan timah
hitam (Pb)
Anemia sideroblastik
Pemeriksaan Penunjang
Thalassemia
 Pemeriksaan Penunjang
Thalassemia

Gambaran laboratorium yang biasa dijumpai pada

pemeriksaan darah adalah pada hapusan darah
ditemukan anemia hipokrom mikrositosis seperti pada
anemia defisiensi besi, sel target, anisositosis,
poikilositosis, dan inclusion bodies. Kadang juga
diperlukan pemeriksaan Hb elektroforesa.
Diagnosa Thalassemia
 Penatalaksanaan Thalassemia

1. Transfusi darah berupa sel darah merah (SDM)

sampai kadar Hb 11 g/dl. Jumlah SDM yang diberikan
sebaiknya 10 20 ml/kg BB.
2. Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diet
buruk.
 Penatalaksanaan Thalassemia

3. Pemberian cheleting agents (desferal) secara

teratur membentuk mengurangi hemosiderosis. Obat
diberikan secara intravena atau subkutan, dengan
bantuan pompa kecil, 2 g dengan setiap unit darah
transfusi.
 Penatalaksanaan Thalassemia

4. Vitamin C, 200 mg setiap, meningkatan ekskresi besi

dihasilkan oleh Desferioksamin..
5. Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan
kebutuhan darah. Ini ditunda sampai pasien berumur
di atas 6 tahun karena resiko infeksi.
6. Terapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti
ataupun untuk merangsang hipofise jika pubertas
terlambat.
 Penatalaksanaan Thalassemia

7. Pada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang telah

dilaksanakan pada umur 1 atau 2 tahun dari saudara
kandung dengan HlA cocok (HlA Matched Sibling).
Pada saat ini keberhasilan hanya mencapai 30% kasus.
(Soeparman, dkk 1996 dan Hoffbrand, 1996)
8. Menghindari makanan yang kaya akan zat besi,
seperti daging berwarna merah, hati, ginjal, sayur-
mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang
mengandung gandum, semua bentuk roti dan alkohol.
 Komplikasi Thalassemia

1. Jantung dan Liver Disease

2. Infeksi
3. Osteoporosis
 Prognosis Thalassemia

Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia

muda dan jarang mencapai usia dekade ke-3, walaupun
digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan
pemberian chaleting agents untuk mengurangi
hemosiderosis (harganya pun mahal, pada umumnya
tidak terjangkau oleh penduduk negara berkembang).
Thalasemia tumor trait dan Thalasemia beta HbE yang
umumnya mempunyai prognosis baik dan dapat hidup
seperti biasa.
 Referensi
Dorland N. Kamus Saku Kedokteran Dorland. Edisi 28. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran.

Leonhardt H. 1988. Atlas dan Buku Teks Anatomi Manusia.

Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran.

Koolman J., Klaus H. 2000. Atlas Berwarna & Teks Biokimia.

Jakarta: Hipokrates.

Limantara W. 1994. Penyakit Infeksi. Cetakan I. Jakarta :

Hipokrates.