CAPITULO I.

PRINCIPIOS BSICOS DE
LA HERENCIA
(Fundamentos de la Gentica
Mendeliana)
Curso: Gentica y Mejoramiento Animal
Ing. Zoot. Elmer Meza Rojas
 Objetivos
Repasar los principios bsicos de la herencia,
basados en la gentica mendeliana.
Describir y diferenciar las diferentes terminologas
empleadas en la gentica clsica o mendeliana
Conceptualizar y diferenciar a los genotipos y
fenotipos.
Diferenciar entre cruces monohbridos y
dihbridos, etc.
Diferenciar las interacciones interalelica
(dominancia completa, incompleta y
codominancia)
 Conceptos bsicos de la herencia
biolgica
Gentica. Ciencia que estudia la transmisin de los caracteres
hereditarios.
Carcter hereditario. Caracterstica morfolgica, estructural o
fisiolgica presente en un ser vivo y transmisible a la
descendencia.
Gen. Unidad estructural y funcional de transmisin gentica.
En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN
que lleva codificada la informacin para la sntesis de una
determinada protena. Mendel denomin factor
hereditario.
 Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo.
Fenotipo. Caractersticas que muestra un individuo, es decir,
expresin externa del genotipo.
Alelos. Trmino introducido por Bateson en 1902 para indicar
las distintas formas que puede presentar un determinado gen.
Homocigoto o raza pura. Individuo que posee dos alelos
idnticos para el mismo carcter.
Heterocigoto o hbrido. Individuo que tiene dos alelos
distintos para el mismo carcter.
Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se
manifieste la accin de otro alelo distinto para el mismo
carcter.
Gen o alelo recesivo. Gen que slo manifiesta su accin en
ausencia de un alelo dominante, es decir, nicamente aparece
en el fenotipo si se encuentra en homocigosis.
 Genes o alelos codominantes. Alelos para el mismo carcter
que poseen idntica capacidad para expresarse y, cuando se
encuentran juntos en el mismo individuo, ste manifiesta la
accin de ambos.
Cromosomas homlogos. Pareja de cromosomas en clulas
diploides, que procede uno del progenitor paterno y el otro
del materno, son iguales morfolgicamente pero no son
idnticos.
Locus. Lugar ocupado por un gen en un cromosoma. El plural
es loci por ser palabra latina.
Herencia dominante. Es aquella en la que hay un alelo, el
llamado dominante, que no deja manifestarse al otro, el
llamado alelo recesivo
Herencia intermedia. Es aquella en la que uno de los alelos
muestra una dominancia incompleta sobre el otro. As pues,
los hbridos tienen un fenotipo intermedio entre las dos
razas puras.
 Herencia codominante. Es aquella en la que los dos alelos son
equipotentes, y por tanto no hay dominancia. Los hbridos
presentan las caractersticas de las dos razas puras a la vez.
Dihbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares
de genes.
Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos
pares de genes.
Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una
informacin deficiente para un carcter tan importante que,
sin l, el ser muere.
Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo,
caracterstico de cada especie en cuanto a forma, tamao y
nmero, que se perpetan en la descendencia.
Simbologa. Los genes se simbolizan con letras.
 Gregor Mendel
La gentica moderna
tiene sus principios en las
contribuciones de Gregor
Mendel, quien en el 1865
propuso las leyes de
herencia que forman la
base de la gentica
mendeliana.
Experimentos de Mendel
Las siete caractersticas en el estudio de plantas de Mendel:

Cada caracter (o
razgo) tiene dos
fenotipos
claramente
distinguibles.
 Por qu en guisantes?
Rasgos hereditarios bien definidos y reconocibles.
Posibilidad de autofecundacin (fecundacin en una
misma flor).
Se puede controlar con facilidad los cruzamientos
entre plantas diferentes, dada la exposicin de sus
aparatos reproductores.
Fciles de cultivar.
Ciclo vegetativo relativamente corto (menos de un
ao).
 Aportacin de Mendel al mtodo
cientfico
En cada estudio de las caractersticas de las plantas,
consideraba tan slo uno de los rasgos, ignorando el
resto.

Realiz el estudio sobre poblaciones. Tomaba

muestras lo suficientemente representativas para poder
extrapolar una funcin matemtica.

Estudi el comportamiento de los individuos en

generaciones sucesivas, construyendo nuevas
frmulas.
Primer Grupo de Experimentos de
G. Mendel
(CRUCES DE LINEAS PURAS)
 Generacin de Lneas Parentales Puros
(Apareamientos)
Mendel empez sus experimentos desarrollando un
nmero de tipos, o lneas de plantas que eran puras
para cada uno de los siete pares de caractersticas.
Una lnea pura es un grupo de individuos que
producen progenies cuyas caracterstica no
muestran patrn de variacin en cada generacin.
Al permitir que los guisantes se autopolinizaran
durante varias generaciones, Mendel produjo siete
pares de lneas puras.
 Obtencin de Lneas
Monohibridas F1 (Cruzamientos)
Despus de establecer lneas puras, Mendel hizo cientos
de cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de
plantas que tenan una caractersticas hasta los pistilos de
las plantas que tenan la caracterstica contraria.
La generacin progenitora (Po) es el grupo de organismos
que se usa para hacer el primer cruce en una serie de
cruces experimentales.
Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examin su
apariencia.
Al cruzar dos razas o lneas puras para manifestaciones
opuestas de un mismo carcter, los descendientes (F1) se
parecen exclusivamente a uno de los progenitores (P) y
no al otro.

Violetas (pura) Blancas (pura) Violetas

(hbrido)
VV vv Vv

Generacin parental G0 Generacin F1

Padres Homocigotos=raza pura Descendencia Heterocigotos=hbridos

 Resultados
En la progenie, solo aparecan plantas de semilla
redonda (o flor color rosa).
Los guisantes de semillas redondas que fueron el
producto del cruce experimental de Mendel eran
descendientes de una primera generacin filial
(F1).
Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son
hbridas.
Un hbrido es un descendiente de dos padres que
pertenecen a grupos genticos diferenciados (en
una o ms caractersticas heredables).
 1 LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HIBRIDOS DE LA
PRIMERA GENERACIN FILIAL (F1)

Si se cruzan dos razas puras (homocigticas) diferentes

para un carcter, la descendencia que se obtiene en la
primera generacin (F1) es idntica para ese carcter, con
el fenotipo del parental dominante y genotipo hbrido.
 Segundo Grupo de
Experimentos de G. Mendel
(APAREAMIENTO DE
MONOHIBRIDOS)
 Obtencin de Descendientes F2
(Cruzamientos)
Luego, Mendel permiti que la generacin F1 se auto
polinizara.
La progenie de la autopolinizacin de la F1 es la
segunda generacin filial (F2).
Encontr que algunas plantas de la F2 eran redondas
y las de otras plantas de la F2 eran arrugadas.
Los resultados indicaron que las caractersticas que se
perdieron en la generacin F1 reaparecieron en la
generacin F2.
 Genotipo de los padres: Vv

Generacin F1

Autofecundacin

75% 25%

Generacin F2

Proporcin genotpica de la descendencia: 1 VV : 2 Vv : 1 vv

Vv Vv
X

VV Vv Vv vv

Proporcin fenotpica de la descendencia: 3 violetas : 1 blanco

VV y Vv vv
Rasgo dominante: aquel que se manifiesta en un individuo heterocigtico.

Rasgo recesivo: aquel que permanece oculto en un individuo heterocigtico

y se manifiesta en los homocigotos recesivos.

Proporcin de Fenotipo Proporcin de Genotipo

VV (1)
Violeta (3)
Vv (2)

Blanca (1) vv(1)

 Genotipo Descripcin del genotipo Fenotipo
AA Homocigoto dominante: Dominante (flor roja)
Dos alelos idnticos dominantes

Aa Heterocigoto: Dominante (flor roja)

Alelos diferentes; uno dominante
y el otro recesivo.
aa Homocigoto recesivo: Recesivo (flor blanca)
Dos alelos idnticos recesivos

Si ambos alelos son idnticos para un gen, el organismo es

homocigoto para esa caracterstica. Si son diferentes, es
heterocigoto.
El conjunto de nuestros genes forma el genotipo; esta es nuestra
huella de identificacin. La manifestacin fsica del genotipo es
nuestro fenotipo.

Puede el ambiente afectar el fenotipo?

 RASGOS EVALUADOS Y SUS PROPORCIONES
FENOTIPICAS

Carcter Rasgos F1 F2 Proporcin

F2
Tallo Alto/corto 100% Altos 787 alto 2,84:1
277 corto
Vaina Axial/Terminal 100% Axiales 651 axial/207 terminal 3,14:1

Lisa/apretada 100% Lisa 882 lisa/299 apretada 2,95:1

Verde/amarilla 100% Verde 428 verde/152 amarilla 2,82:1

Guisante Liso/arrugado 100% Lisa 5474 lisa/1850 2,96:1
arrugada
Amarillo/verde 100% Verde 6022 amarilla/2001 3,01:1
verde
Flores Violeta/blanca 100% Violeta 704 violeta/224 3,15:1
 De lo que se deduce

Rasgo Dominantes Recesivos

Tallo Alto Corto

Vaina Axial Terminal

Lisa Rugoso
Verde Amarillo
Guisante Liso Rugoso
Verde Amarillo
Flor Violeta Blanco

Las proporciones empricas se aproximan ms a las

reales cuanto mayor es el tamao muestral estudiado
(Ej., Color y textura de los guisantes)
2 LEY: LEY DE LA SEGREGACIN (O SEPARACION) DE LOS
CARACTERES ANTAGNICOS EN LA F2

Los individuos de la F2 , resultantes del cruzamiento entre s

de los hbridos de la F1, son diferentes fenotpicamente unos
de otros; esta diferencia se explica por la segregacin
(separacin) de los factores responsables de dichos caracteres
que, en un principio, se encuentran juntos en el hbrido, y
luego se reparten entre los distintos gametos. Estos factores
se renen nuevamente en la fecundacin.
Y si continuamos cruzando los hbridosQu
sucede con las proporciones genotpicas?

2 Generacin: Proporciones 1:2:1

3 Generacin: Proporciones 3:2:3
4 Generacin: Proporciones 7:2:7
5 Generacin: Proporciones 15:2:15

Y as hasta:

2n-1 - 1: 2: 2n-1 - 1

Al cruzarse los hbridos, la proporcin de homocigotos va

aumentando con respecto a la de heterocigotos, pese a que stos
nunca llegan a desaparecer.
 Cruce de prueba y
Retrocruzamiento
El retrocruzamiento es el apareamiento entre un individuo y
uno de sus parentales. Cuando el parental utilizado es el
homocigtico recesivo, se denomina cruzamiento prueba
El cruzamiento de prueba consiste en cruzar el fenotipo
dominante con la variedad homocigota recesiva (aa), con el
fin de averiguar si este fenotipo corresponde a la variedad
homocigota dominante (AA) o la variedad hbrida (Aa).
Se usa para conocer el genotipo de un individuo (si es
homocigota dominante o heterocigota para una
caracterstica).
 Si tenemos un individuo con fenotipo dominante (flor violeta),
cmo sabemos qu genotipo tiene (VV Vv)?
Sencillo: cruzamos el individuo problema con un individuo
de homocigtico para el fenotipo recesivo

1 2
X
A- aa

Opcin a Opcin b
100% 50% 50%

1 es homocigoto AA 1 es heterocigoto Aa
3er Grupo de Experimentos de
G. Mendel
(CRUCES DIHIBRIDOS)
 Cruce dihbrido

Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura semilla

R (liso) > r (rugoso)

Tema 3: Principios mendelianos y

30
extensiones
 El cuadrado de
Punnett ilustra los
genotipos que dan
lugar a las
proporciones
fenotipicas
9:3:3:1

31
 De otra manera:

Qu ocurrira si autofecundsemos una planta hbrida para dos

caracteres?

Ejemplo: Plantas dobles heterocigticas para guisantes

verdes y flores violetas, cuando Violeta>blanco (B>b) y
guisante verde>amarillo (A>a).

AaBb X AaBb
 AaBb X AaBb

Cruce dihbrido: El tablero de Punnet

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Tablero de Punnet: Proporciones fenotpicas
(Esperadas)

F1 AaBb X AaBb
F2 1 : 1 : 1 : 1 : 4 : 2 : 2 : 2 : 2 (Prop. Genotpicas)
9 : 3 : 3 : 1 (Prop. Fenotpicas)

9 A-B- Guisante verde, flor violeta

3 A-bb Guisante verde, flor blanca
3 aaB- Guisante amarillo, flor violeta
1 Aabb Guisante amarillo, flor blanca

Conclusin: En la formacin de los gametos, los factores responsables de

la herencia de los distintos caracteres segregan de manera independiente
unos de otros.
 3 LEY: LOS DISTINTOS CARACTERES (NO ANTAGONICOS) SE
HEREDAN INDEPENDIENTEMENTE UNO DE OTROS,
COMBINANDOSE AL AZAR EN LA DESCENDENCIA
Los caracteres hereditarios no antagnicos se heredan
independientemente unos de otros, debido a que los
factores responsables de dichos caracteres se transmiten
a la descendencia por separado y se combinan de todas
las maneras posibles, al azar.

IMPORTANTE: Esta ley se cumple siempre y cuando

los genes que regulan ambos caracteres se encuentren en
pares de cromosomas homlogos distintos.
 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab

1/4 AB AABB AAbB AaBB AaBb

1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb

1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb

1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb

Razn genotpica esperada:

AABB Aabb aaBB aabb AaBb AABb aaBb AaBB Aabb
1/16 : 1/16 : 1/16 : 1/16 : 4/16 : 2/16 : 2/16 : 2/16 : 2/16

Razn fenotpica Esperada:

9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
 Extension de laTercera ley de Mendel:
Para Cruces Trihbrido
Po: AABBCC x aabbcc

F1: AaBbCc x AaBbCc

ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

Razn Fenotpica
27 9 9 9 3 3 3 1
 Caracteres mendelianos en
humanos:

Albinismo
Tipo sanguneo
Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia
 Caracteres mendelianos

Albinismo
Naturaleza probabilstica de las
leyes Mendel
Las leyes son probabilsticas (como si los alelos de los
genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas

Permiten predecir la probabilidad de los

distintos genotipos y fenotipos que resultan de
un cruce

Permiten inferir el nmero de genes que

influyen sobre un carcter
 Cruce dihbrido con ausencia de
dominancia
Razn genotpica ?
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1 A1A1B1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A1B2

Nmero fenotipos distintos? Razn fenotpica ?

 Los nmero esperados de cruces
mendelianos
Monohbrido Dihbrido Trihbrido Regla general

n=1 n=2 n=3 n

Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n

Proporcin de homocigotos 1/4 1/16 1/64 ()n

recesivos en la F2

Nmero de fenotipos distintos de la 2 4 8 2n

F2 suponiendo dominancia completa

Nmero de fenotipos distintos de la

F2 (Si no hay dominancia completa) 3 9 27 3n
N genotipos = N fenotipos

47
Extensin..

Al cruzar individuos de que difieren en dos o ms

caracteres, stos, en su trasmisin, se comportan como
si estuvieran aislados unos de otros, de manera que en
la segunda generacin los genes se recombinan en
todas las formas posibles. Es decir, en la fecundacin,
los factores hereditarios o genes se combinan
libremente entre s con entera independencia, o sea, los
distintos caracteres se heredan
independientemente.

Es necesario aclarar que esta tercera ley, solo es vlida

para pares de genes alelos o genes alelomorfos (cada
una de las diferentes formas que puede tener un gen) como Aa
y Bb, no situados en el mismo cromosoma.
Excepciones a las Leyes de
Mendel
 Excepciones (I)

A la ley de la dominancia/recesividad: La herencia

intermedia y la Herencia Codominante

En este tipo de herencia, ningn alelo domina sobre el

otro. Lo que se expresa en un individuo heterocigtico
es el fenotipo intermedio.
A: codifica para el color rojo
X B: codifica para el color blanco

AA BB

Herencia intermedia
A=B
Las proporciones fenotpicas son iguales
que las proporciones genotpicas (1:2:1)

1 AA 2 AB 1 BB
 Herencia Intermedia
(o Dominancia Incompleta)
La dominancia incompleta es una
condicin en la cual ningn alelo
es dominante sobre el otro.

Por ejemplo:
Si una planta roja se cruza con una
planta de flores blancas, la
progenie ser toda rosa. Cuando
una rosa se cruza con otra rosa, la
descendencia es 1 roja, 2 rosas, y
una blanca.
 Cruce:
/ R1 R1

R2 R1R2 R1R2

R2 R1R2 R1R2

1era generacin de los

cuales el 100 % de la
progenie es Heterocigota de / R1 R2
flores rosas
R1 R1R1 R1R2

R2 R1R2 R2R2

2da generacin de los cuales el 25% de la

progenie es Homocigota Dominante de flores
Roja, el otro 50% de la progenie Heterocigota
de flores rosas y el ultimo 25% de la
progenie es Homocigoto recesivo de flores
blancas.
 Codominancia
Tipo de herencia en la que no aparece ningn
carcter dominante sobre el otro, sino que
ambos tienen la misma fuerza, sea, los 2
alelos se manifiestan simultneamente en el
heterocigoto.

Por ejemplo:
Relacin genotipo-fenotipo:
Variacin en la dominancia
 Excepciones (II)

A la ley de segregacin independiente de los caracteres: el

Ligamiento.

AB Cuando dos genes estn ubicados

p=1/4 en cromosomas distintos, los
factores de ambos segregan de
Ab forma independiente unos de otros.
p=1/4
Aa Bb Los cuatro gametos posibles tienen
igual probabilidad.
aB
p=1/4

ab
Ej, un dihbrido
p=1/4
Y qu ocurre cuando los dos genes estn en un mismo
cromosoma?

A
A a Slo se pueden producir estos dos tipos
B de gametos (gametos parentales)?
B b

AaBb b

Los otros dos gametos (aB) y (Ab) slo pueden aparecer cuando se
produce ENTRECRUZAMIENTO entre los cromosomas homlogos (ver
meiosis).

Los gametos parentales tienen mucha ms probabilidad que los gametos

recombinantes. Se dice que los genes estn LIGADOS

Por supuesto, no se cumple la probabilidad ; ; ; que apareca

cuando los genes estaban en cromosomas independientes.
 Penetrancia y Expresividad
Ambos conceptos se refieren a la expresin fenotpica
variable de ciertos genes

Penetrancia: Proporcin de individuos en una poblacin

que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo.
Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta

Expresividad: El grado de expresin individual de un

fenotipo para un genotipo dado

60
 Expresividad

La polidactilia se manifiesta en grados distintos

 Expresividad

10 grados de expresividad variable en el

carcter piel manchada en perros.
 Alelismo mltiple
Grupos AB0
A=B>0

Fenotipo Genotipo
A- AA A0
B- BB B0
AB AB
0 00

Color pelaje conejo C+ Cch Ch c

C+ > Cch > Ch > c Salvaje Chinchilla Himalaya albino

63
 Autoevaluacion..
Cules seran las combinaciones posibles de alelos
(en su gameto) para un organismo cuyo genotipo es:
VVBB?
Y para un organismo cuyo genotipo es VvBb?
Cuidado!: Siempre se colocan los alelos del mismo gen
juntos en el genotipo (No por ejemplo: VBvb)

Las opciones son: VB,

Vb, vB, vb

VvBb * Hacemos primero las combinaciones de uno de los

pares de alelos de un gen (en este caso V con Bb y
luego pasamos a las combinaciones con el otro alelo
v)
1. Determina los gametos que donara un
individuo DdEe.
2. Clasifica los genotipos como puro, monohbrido o
dihbrido:
___RRss ___rrSs ___ Rrss ___ RrSs
3. Resuelve:

Aabb x aaBb donde:

A_= plantas altas
aa = plantas enanas
R_ = flores rojas
rr = flores blancas
4. Cul es la proporcin fenotpica que resulta en un
cruce dihbrido?

5.Qu gametos donara un individuo

BbCCDDEe?
6. wwSS, Es este un puro?
7. WWSs, Es este un puro?
8. Si el genotipo de un individuo fuera WwSs: Qu
gametos obtendras?
* Puedes identificar cules de estos genotipos
son puros?
ccDD
CCDD
Ccdd
ccdd
CcDd
* Encuentra los gametos que donaran los
siguientes individuos:
AaBB AABb aaBb
Determina cules de estos genotipos son
monohbridos

SStt
ssTt
Sstt
SsTt
 Genotipo PpRR x PpRr

PR Pr pR pr

PR PPRR PPRr PpRR PpRr

pR PpRR PpRr ppRR ppRr

Puras =
Monohbridas =
Dihbridas =