INFORMACIN GENTICA Y

PROTENAS
Bases de la gentica molecular
 Temario
1. Protenas como expresin de la informacin
gentica
2. El material gentico
3. Estructura del ADN
4. El cdigo gentico, lectura y traduccin del
lenguaje de los genes
RELACIN ENTRE GEN Y PROTEINA
Los genes determinan la expresin de protenas
Caso del albinismo
 El albinismo es una enfermedad debida a una alteracin en
una enzima que cataliza la formacin del pigmento
(melanina) en las clulas de la piel llamadas melanocitos.
La sntesis de esta enzima, al igual que la de todas las
protenas en la clula ocurre en el citoplasma.
a) el gen contiene informacin para la sntesis de protenas
especificando de alguna manera su forma y funcin;
b) una mutacin de un gen puede determinar una alteracin
en la forma y funcin de una protena, con grandes
consecuencias a nivel del fenotipo celular que se reflejan en
el fenotipo del organismo (albinismo);
c) que el mensaje del gen debe transferirse al citoplasma
donde se encuentra la maquinaria de sntesis de protenas.
Los genes determinan la expresin de protenas
Caso de la
anemia
falciforme
Anemia falciforme
La protena HbS difiere de la
protena HbA (normal). En la
hemoglobina anormal el
aminocido valina est
sustituyendo al aminocido cido
glutmico en una posicin
determinada.
Anemia falciforme
 Distrofia muscular
Enfermedad que afectan el tejido muscular generando debilidad
y prdida de msculo, la distribucin de los msculos afectados
y la severidad de la enfermedad son variable
 Modelos
moleculares de
algunas
protenas
Experimento de Frederick Griffith
(1928)
Describe el fenmeno de transformacin bacteriana
 Qu experimento haran a continuacin
para identificar la molcula responsable
de esta transformacin?
Experimento de Oswald T. Avery et
al. (1943)
El ADN es el
material
gentico
Experimento de Avery, Mac Leod &
McCarty (1943)

Trabajaron con cultivos puros de

neumococos R a los que aadan distintos
componentes de neumococos S. Slo se
produca el fenmeno de transformacin
cuando se aada a los neumococos R el
DNA de los neumococos S. Este DNA era
captado por los neumococos R vivos con
lo que se transformaban en neumococos
S vivos y letales.
Experimento de Avery et al. (1943)
Estructura de un bacterifago
 Tres virus
aterrizando en la
superficie de una
clula bacteriana
(aumento
250.000 veces.
Microscopio
electrnico)
Ciclo reproductivo del fago
Experimento de Hershey y Chase (1952)
Experimento de Alfred Hershey y Martha
Chase (1952)
James Watson y Francis Crick
El experimento clave: difraccin de
rayos X evidencia que ADN es
espiral (1952)
Antes de Watson y Crick
 1869: Friedrich Miescher aisl el ADN desde
esperma de salmn y pus de heridas.
Antes de 1914: Robert Feulgen descubri un mtodo
para teir el ADN (Fucsina).
Watson y 1920: Phoebus A. Levene: Describi los
componentes del ADN (azcar pentosa, grupo
Crick fosfato y base nitrogenada)
Estructura general del ADN
Modelo del ADN, de Watson y Crick
(1953)
Representacin
tridimensional
de la molcula
de ADN
La estructura del ADN est definida por la
"secuencia" de bases nitrogenadas en la cadena
de nucletidos, es en esta secuencia de bases en
la que reside la informacin gentica del ADN.

El orden en el que aparecen las cuatro bases a lo

largo de una cadena en el ADN es, por tanto,
crtico para la clula, ya que este orden es el que
constituye las instrucciones del programa
gentico de los organismos.

Conocer esta secuencia de bases, es decir,

secuenciar un ADN equivale a descifrar su
mensaje gentico.
 La estructura en doble hlice del ADN, con el
apareamiento de bases limitado ( A-T; G-C ),
implica que el orden o secuencia de bases de una
de las cadenas delimita automticamente el
orden de la otra, por eso se dice que las cadenas
son complementarias.

Una vez conocida la secuencia de las bases de

una cadena ,se deduce inmediatamente la
secuencia de bases de la complementaria
El modelo de ADN permite
comprender la replicacin
 Flujo de informacin desde el DNA hacia las
protenas
Cmo el ADN es capaz de entregar la informacin que contiene para
la creacin de protenas?

En 1920 se descubri
una molcula similar al
DNA, a la que se
denomin cido
Ribonucleico (RNA)

Aquellas clulas que

presentaban una alta
sntesis de protenas
tambin presentaban
una alta concentracin
de ARN
Experimentado para conocer el rol
del ARN
Dogma central de la gentica
molecular
Desde el gen a la protena
 Qu son las protenas?
Las protenas estn formadas por la unin
secuencial de aminocidos.
Prcticamente todas las protenas estn
formadas por la unin de 20 aminocidos
diferentes,por lo que el tipo de protena depende
de:
1. El nmero de aminocidos
2. El tipo de aminocidos
3. El orden de los aminocidos
Niveles de organizacin de las protenas
Estructura primaria

La estructura primaria de las protenas se refiere a la secuencia de aminocidos, es

decir, la combinacin lineal de los aminocidos mediante un tipo de enlace covalente, el
enlace peptdico.

Estructura secundaria
La estructura secundaria de las protenas es el plegamiento que la cadena polipeptdica
adopta gracias a la formacin de enlaces de hidrgeno entre los tomos que forman el
enlace peptdico, es decir, un tipo de enlace no covalente.

Estructura terciaria
La estructura terciaria se realiza de manera que los aminocidos apolares se sitan
hacia el interior y los polares hacia el exterior en medios acuosos. Esto provoca una
estabilizacin por interacciones hidrofbicas, de fuerzas de van der Waals y de puentes
disulfuro (covalentes, entre aminocidos de cistena convenientemente orientados) y
mediante enlaces inicos.
La estructura cuaternaria deriva de la conjuncin de varias cadenas peptdicas que,
asociadas, conforman un ente, un multmero, que posee propiedades distintas a la de
sus monmeros componentes. Dichas subunidades se asocian entre s mediante
interacciones no covalentes, como pueden ser puentes de hidrgeno, interacciones
hidrofbicas o puentes salinos. Para el caso de una protena constituida por dos
monmeros, un dmero, ste puede ser un homodmero, si los monmeros
constituyentes son iguales, o un heterodmero, si no lo son.