Telah didefinisikan sebagai

anemia yang dihasilkan dari

peningkatan laju kerusakan sel
darah merah.
kondisi yang menyebabkan
penurunan umur rata-rata dari sel
darah merah adalah gangguan
hemolitik.
 Karena hiperplasia erythropoietic dan perluasan
anatomi sumsum tulang, kerusakan sel darah
merah dapat ditingkatkan beberapa kali lipat
sebelum pasien menjadi anemia --- kompensasi
anemia hemolitik.
Sumsum dewasa normal, setelah ekspansi penuh,
mampu menghasilkan sel darah merah pada 6-8
kali tingkat normal.
Oleh karena HA tidak dapat dilihat sampai umur
sel darah merah kurang dari 30 hari.
 Klasifikasi HA
HA dapat diklasifikasikan dalam beberapa cara
berbeda:
1 - Site hemolisis:

Ekstravaskuler hemolitik gangguan-makrofag dari RES

Hemolitik gangguan dalam intravaskular sistem
peredaran darah
Dalam banyak kasus ada kombinasi hemolisis baik
ekstra dan intravaskular.
 2 - Site cacat:
Cacat intrinsik (intracorpuscular) - cacat
struktural atau fungsional dalam sel darah
merah.
Cacat ekstrinsik (extracorpuscular) - kelainan
dalam lingkungan sel darah merah
 3 - Warisan atau diperoleh:

Warisan HA biasanya disebabkan oleh cacat intrinsik.

Sementara diperoleh HA disebabkan oleh cacat
ekstrinsik.
Namun ada beberapa pengecualian: Hemoglobinuria
nokturnal paroksismal (PNH) yang merupakan cacat
intrinsik diperoleh, dan G6PD defisiensi enzim
keturunan parah yang membutuhkan adanya pemicu
ekstrinsik seperti obat antimalaria untuk cacat intrinsik
untuk mewujudkan.
 herediter HA
Acquired HA
Membran cacat mis. Immune
-Autoimmune eg AIHA
sferositosis herediter -Alloimmune e.g HDN, HTR
Red cell fragmentation syndromes
Cacat metabolik mis. March haemoglobinaemia
Infections
defisiensi G6PD. Chemical and physical agents.
PNH
Hemoglobin cacat
misalnya penyakit sel
sabit, talasemia
 Hereditary vs acquired

Spherocytosis
Elliptocytosis
Stomatocytosis
membran cacat
Bentuk abnormal dari sel darah merah
Penurunan fleksibilitas membran RBC
Ketidakmampuan untuk melewati limpa
"AC" oleh limpa
hilangnya membran
 presentasi klinis
umumnya asimtomatik
"Hemolisis kompensasi" untuk hemolisis parah
neonatus
kernikterus
CHF
Dewasa
kekurangan vitamin

. kekurangan enzim
Defisiensi dehidrogenase glukosa-6-fosfat
Kekurangan kinase Piruvat
 defisiensi G6PD
Kelainan yang paling sering ditemui metabolisme sel darah merah
Lebih dari 200 juta orang di seluruh dunia
? Manfaat kelangsungan hidup dengan infeksi malaria
kromosom X
polimorfisme yang luas

Kekurangan kinase Piruvat

Cacat dalam jalur glikolisis
Penurunan produksi ATP
langka
resesif autosomal
gangguan heterogen
 thalasemia
hemoglobinopathies

BARIS KE DUA KELOMPOK UTAMA

1. Thalassemia
Kekurangan Kuantitatif dalam produksi rantai
globin

2. Hemoglobin GANGGUAN
Kelainan struktur rantai globin
 Kelainan darah herediter
Characterisized dengan berbagai tingkat
hematopoisis efektif dan peningkatan
hemolisis.
Sindrom klinis dibagi menjadi --thalassemia
dan.
Sehingga mengurangi Hb dalam sel darah
merah (RBC), penurunan produksi RBC dan
anemia
 Fitur klinis thalassemia
Gagal tumbuh pada anak usia dini
anemia
Penyakit kuning, biasanya sedikit; batu empedu
Hepatosplenomegali yang mungkin besar;
hypersplenisme
Deformitas tulang khas dari tengkorak, facies, pendek
dan tulang panjang dan keterbelakangan
pertumbuhan.
borok kaki
bronzing kulit
 alfa - THALASEMIA

MENDIAGNOSIS:

Afrika, Mediteranian, Timur Tengah,

Keturunan Cina, atau Asia Tenggara

mikrositik, anemia hipokromik dari

keparahan variabel

Hemoglobin Bart terdeteksi oleh neonatal

penyaringan
 PENGOBATAN

-thalassemia trait tidak memerlukan

pengobatan

Penyakit Hb H harus menerima asam folat

menghindari obat oksidan yang sama
Transfusi mungkin diperlukan
splenektomi
Konseling genetik dan diagnosis prenatal
 -THALASEMIA

Essentials diagnosis & fitur khas

Minor -thalassemia
- Anemia mikrositik hipokromik ringan
- Hemoglobin 90-110g / l
- Volume Berarti sel 50-70 fl
- Rata-rata corpuscular hemoglobin 20-22 pq
- Tidak ada fitur klinis, pasien asimtomatik
- Sering didiagnosis pada jumlah darah rutin
- Mengangkat kadar Hb A2
 -Thalassemia mayor:
anemia berat
Film darah
- Diucapkan variasi ukuran sel darah merah dan bentuk
- Pucat (hipokrom) sel darah merah
- Sel target
- Basophillic stippling
- Sel darah merah bernukleus
- Hitung retikulosit cukup mengangkat
bayi baik saat lahir, tetapi mengembangkan anemia pada pertama
beberapa bulan hidup ketika saklar terjadi dari untuk
globin rantai
splenomegali progresif; pemuatan besi; rawan
infeksi
 Pengobatan definitif:
Transplantasi sumsum tulang
(Yang hanya mungkin bila ada kerabat donor yang
cocok)

Pengobatan simtomatik:
Transfusi darah secara teratur (Hypertransfusion)
Penggunaan obat-obatan pengkelat besi
komplikasi infektif
- Virus hepatitis
- Infeksi Yersinia
splenektomi
 terapi transfusi
tujuan:
Koreksi anemia
Penekanan eritropoiesis
Penghambatan penyerapan zat besi
gastrointestinal, yang terjadi pada pasien yang
ditransfusi sebagai konsekuensi dari
peningkatan, meskipun tidak efektif,
eritropoiesis
 Transfusi darah dan Chelation
Hypertransfusion Protocol
Menjaga pretransfusion Hb antara 10,5-11.0 g / dL
Terapi transfusi harus dimulai jika Hb turun di bawah 7
g / dL

Chelation Therapy
Harus instituded ketika tingkat feritin> 1000 ng / mL
Memiliki 10-20 transfusi
Chelation menggunakan desferrioxamin, deferiprone,
deferasirox.
 INFEKSI DI Thalassaemia MAJOR
1.The kedua penyebab paling umum kematian
pada thalasemia mayor

2.Aktifitas alasan untuk infeksi adalah:

Transmisi melalui transfusi darah
Kekebalan tuan diubah karena:
Hypersplenisme
Besi yang berlebihan dan terapi khelasi