BASES GENETICAS

Dr. Gerardo Mejía Baltodano

Médico Pediatra – Especialista en Genética
El Milagro de la Vida
 GENETICA

HERENCIA

CROMOSOMAS

GENES
ESTRUCTURA DEL
ADN

 La estructura del ADN

es una larga doble
hélice enrollada sobre
sí misma.
 En ella dos cadenas
compuestas de
moléculas de azúcar
(desoxirribosa) y
fosfatos se conectan.
 El ADN está
estructurado por bases
nucleotídicas que son
cuatro: Adenina, Timina,
Citosina y Guanina. La
unión de estas bases se
realiza mediante Puentes
de Hidrógeno.
 Este apareamiento está
condicionado
químicamente de forma
que la Adenina sólo se
puede unir con la Timina
y la Guanina con la
Citosina.
 Es la forma en que están dispuestas
estas bases lo que determina las
características de cada organismo
viviente.
 La estructura del ADN está definida por
la “Secuencia” de las bases
nitrogenadas en la cadena de
nucleótidos, residiendo precisamente
en esta secuencia de bases la
información genética del ADN.
El proceso por el que el Ácido Desoxirribonucleico (ADN) de
una célula se duplica se denomina REPLICACIÓN
 CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LA
REPLICACIÓN
La Replicación no es La Replicación es de
un proceso pasivo o tipo semiconservativo,
espontáneo. donde una cadena
Muchas enzimas se madre se dirige hacia
requieren para una de las hijas y la
desenrollar la doble otra cadena madre se
hélice y sinterizar una dirige hacia la otra.
nueva cadena de
ADN.
 MECANISMOS POSIBLES DE REPLICACIÓN
DEL DNA.
Las nuevas hebras (o segmentos) replicadas aparecen en color, las hebras
progenitoras (o segmentos) en negro.
MOLÉCULA DEL ADN
 Transferencia de Información:
del Gen a la Proteína
 El ADN tiene la
información para
hacer las proteínas
de la célula.
 Todos los procesos
celulares dependen
de la información
codificada en el
ADN.
 En el proceso de síntesis de proteínas,
existe una molécula: el ARN que actúa
como intermediaria.
 El proceso de expresión de la
información en los genes son dos
etapas:

 TRANSCRIPCIÓN y TRADUCCIÓN
 TRANSCRIPCIÓN

 Las moléculas de ARN se copian

exactamente del ADN.
 Una vez procesadas en el núcleo
celular, las moléculas de ARN
pueden salir al citoplasma para su
utilización posterior.
 La información contenida en el
ARN se interpreta usando el
código genético, que especifica la
secuencia de los aminoácidos de
las proteínas, según una
correspondencia de un triplete de
nucleótidos (codón) para cada
aminoácido.
 Traducción: la información transcrita en el RNAm se utiliza para
determinar la secuencia de aminoácidos de una proteína. Una
secuencia de tres bases consecutivas del RNAm, llamada codón,
específica para un aminoácido, se denomina código de tripletes.
 Los ribosomas se unen al RNAm y lo recorren, lo cual permite que el
RNAt (RNA de transferencia) se una en secuencia y coloque de
manera adecuada los aminoácidos
 Crick denominó dogma central de la Biología Molecular: la
información genética fluye del ADN al ARN y de éste a las
proteínas.
 Temin descubrió una enzima la transcriptasa inversa que
es capaz de sintetizar ADN copiando la información
contenida en un ARN; el papel es fundamental en los
retrovirus cuyo material genético es ARN en vez de ADN.
 Diferencias entre el ADN y el ARN

ADN ARN

Tamaño - Muy grande - Pequeño

Estructura - Bicatenario (doble cadena) - Monocatenario (1 cadena)

Tipo de - Desoxirribosa - Ribosa

pentosa
Bases - A, C, G, T - A, C, G, U
nitrogenada
s
Función -Duplicación (reproducción - Traducción (formación de
-Transcripción (formación de proteínas)
RNA)
-Almacenamiento de la
información genética
 CÓDIGO GENÉTICO

 Se emplea a modo de diccionario:

“secuencia de nucleótido - secuencia
de aminoácidos”.
 Permite el ensamblado de largas
cadenas de aminoácidos (las
proteínas) en el citoplasma de la
célula.
 Código genético

 Cada codón
corresponde solo a un
aminoácido

 Varios codones para la

mayoría de los
aminoácidos
 Ejemplo:

ATGCTAGATCGC… se convertiría
primero a una molécula de ARN que se
leería AUG-CUA-GAU-CGC-… y ésta
a su vez, utilizando el código genético
se traduciría como la secuencia de
aminoácidos metionina-leucina-ácido
aspártico-arginina-…
 Ejercicio en casa
 A partir de la secuencia de bases
nitrogenadas (cadena madre) determine la
formación de la cadena molde, del ARNm y
estructure la secuencia de aminoácidos de
la proteína que se formaría:
 ATG CAT GAA TGT AAA CGC TCC TAG
 Regulación de la Expresión Génica

Todas las células presentan partes

formadas para determinar la acción de los
genes.
Las células, toman en cada momento
solamente aquellos elementos que se
necesitan.
 Enfermedades Genéticas

 Son aquellas que se originan por

alteraciones en el ADN, es decir por algún
problema en la cadena del genoma
humano, pueden darse de forma
espontánea y no necesariamente por
herencia de alguno o ambos padres.
 Uno de los problemas más complejos
de la genética es comprender el patrón de la
herencia, que si bien la persona es propensa
a desarrollar alguna de las enfermedades de
sus padres o abuelos, como es la diabetes,
el cáncer, el asma o algunas enfermedades
mentales, no necesariamente quiere decir
que los hijos las desarrollarán.
 Se pueden originar por diversos
motivos:
 Por la mutación de uno o varios genes.

Por la ausencia total de un gen o varios genes.

 Por la duplicación de cromosomas o de una parte de

ellos.

 Por la presencia de algún cromosoma extra, la falta

de alguno o por alguna anormalidad en alguna
región de un cromosoma, como puede ser la
ausencia de uno de los extremos del brazo.

 Por defecto de los genes heredado de los padres.

G R A C I A S!!