Estructura y

función del ADN

 “El ser humano es la más
misteriosa y el más
desconcertante de los objetos
descubiertos por la ciencia”

Ganivet
¿Qué es un gen?

 Es una secuencia de nucleótidos en la

molécula de ADN, equivalente a una unidad
de transcripción.
 Contiene la información, a partir de la cual se
sintetiza un polipéptido, una enzima, un ácido
ribonucleico: mensajero, de transferencia o
ribosomal.
 En el genoma humano la mayoría de los
genes son únicos y se expresan en forma
independiente. Los genes segregan cuando
ocurre la meiosis.
 Naturaleza del material hereditario.
Los ácidos nucleicos y sus componentes

NUCLEOSIDO NUCLEOTIDO
Bases nitrogenadas

PIRIMIDÍNICAS

Citosina Timina Uracilo

(exclusiva del ADN) (exclusiva del ARN)

PÚRICAS

Adenina Guanina
 BASES NITROGENADAS
PURINAS
ADENINA (A) GUANINA (G)

Los ácidos nucleicos son macromoléculas con

estructura de polímero lineal, donde los monómeros son
nucleótidos. Cada nucleótido está formado por un azúcar
pentosa, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases
pueden ser purinas (de doble anillo), como la Adenina y
la Guanina...
 BASES NITROGENADAS
PIRIDÍMICAS

3 4
5
6
2
1

TIMINA (T) URACILO (U) CITOSINA (C)

También pueden ser pirimidinas, de anillo sencillo,

como la timina y la citosina, en el ADN; y la citosina y el
uracilo en el ARN
Complementariedad entre las bases

Las bases de ambas

cadenas se mantienen
unidas por enlaces de
hidrógeno.
Adenina Timina
2 Enlaces de
hidrógeno

El número de enlaces
de hidrógeno
depende de la
Guanina Citosina complementariedad
de las bases.
3 Enlaces de
hidrógeno
 NUCLEÓTIDO

XDDESOXIADENOSINA 5 MONOFOSFATO XDDESOXITIMIDINA 5 MONOFOSFATO

XDDESOXIGUANOSINA 5 MONOFOSFATO XDDESOXICITIDINA 5 MONOFOSFATO

 Erwin Chargaff
 analizó las base nitrogenadas del ADN en diferentes formas de
vida, concluyendo que_

 la cantidad de purinas no siempre se encontraban en

proporciones iguales a las de las pirimidinas, la proporción era
igual en todas las células de los individuos de una especie
dada, pero variaba de una especie a otra.

A=T y C=G

purinas/pirimidinas=k para una misma

especie.
 Características del modelo de Watson y Crick (1953)

3,4 Å

Una
vuelta
(10pb)
34Å

Surco
menor

Pares de bases

Esqueleto de
Surco azúcar-fosfato
mayor

20 Å

Dos Representaciones de la doble hélice del DNA

 El Modelo de Watson y Crick reune las
características que deben de tener las
moléculas hereditarias
ESTABILIDAD: Gran cantidad de puentes de hidrógeno e interacciones hidrofóbicas y
electrostáticas.

INFORMACIÓN: Que viene dada por la secuencia lineal de las bases, sin ningún tipo de
restricción.

REPLICACIÓN: Exacta por simple separación de las dos cadenas que servirán de molde
para sintetizar la complementaria.

TRANSMISIÓN: Si una vez replicadas, las dos moléculas de ADN resultantes se reparten
1:1 en la descendencia.

EXPRESIÓN: Mecanismos sencillos de expresión de su mensaje. Se lleva a cabo en dos

pasos:
Transcripción, al generarse una molécula de ARN simplexa, idéntica en secuencia
a una de las dos hebras de la molécula duplexa de ADN.
Traducción, convirtiendo la secuencia de nucleotidos del ARN en la secuencia de
aminoácidos de una proteína.

CAMBIO: Por Mutación, al cambiar las secuencias de bases, o por intercalación o por
deleción.
Por Recombinación, si se produce el intercambio de segmentos de ADN entre
dos moléculas.
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR

Hebra molde

Transcripción

Traducción
Estructura del ADN
Extremo 5’
Extremo 3’

Extremo 5’
Extremo 3’
TAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTG
ACTGAAGGCTTGAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCC
TTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTG
AGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTA
ACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTA
TATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCT
AGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGCTATTATCCTAGGCGC
ATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGC
TGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTA
GCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGA
AGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTT
ACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAG
CTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAA
CCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTA
GCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGC
CTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAG
GCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAAC
CTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATA
TTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTAC
CTTAACCTACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTA
TATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCT
CCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTAT
ATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCTGACTCTAG
CCTTACCTTAACCTCTGACTCTAGCCTTACC
Niveles de organización del
ADN
Nucleosomas

Están formados por un:

Octámero de histonas, (proteínas fuertemente
básicas)y muy conservadas filogenéticamente.
El octámero está formado por dos moléculas
de cada una de las histonas:
H2a, H2b, H3 y H4.
nucleosomas (11 nm)
estructura en ‘collar de cuentas’
Niveles de
compactación
del
DNA eucariótico
(resumen)

Nivel de
compactación
alcanzado:
¡50.000 veces!!!
 Histone octamer

H2A H2A

H2B H2B

H3 H3

H4 H4

6 nm H1
Histone core

11 nm
solenoide 30 nm
700 nm 300 nm
nucleosomas
Armazón proteico de los cromosomas (no histonas)
y lazos de cromatina (fibras de 30 nm)

300 nm
EL ADN JUNTO A SUS PROTEÍNAS SE ORGANIZA EN CROMOSOMAS
DURANTE LA DIVISIÓN CELULAR (POR ESPIRALIZACIÓN Y
ACORTAMIENTO EN SU LONGITUD)

CUARTO NIVEL:
“Cromosoma”: 50.000 veces
más cortos que toda la extensión
de su DNA contenido)
Meselson y Stahl en 1958 demostraron que la replicación
del DNA es semiconservativa

Molécula CONSERVATIVA SEMICONSERVATIVA DISPERSIVA

inicial

Replicación

Primera
generación

Replicación

Segunda
generación

Esquema de la Replicación del DNA

mediante fragmentos de Okazaki y cebadores de RNA
 Código Genético
Segunda letra

T
P e
r r
i c
m e
e r
r a
a
l
l e
e t
t r
r a
a

Cadenas de DNA utilizadas como molde en la transcripción

Cadena antisentido RNA Cadena

gen 1 molde gen
2

Polimerasa Cadena Cadena antisentido Polimerasa

de RNA molde gen gen 2 de RNA
1

Gen 1 Gen 2
 Secuencias clave para la
transcripción y traducción de un
gen eucariótico
Señal de
poliadenilación
(AAUAAA)
Codón de inicio de Codón de terminación Terminación de la
la traducción de la traducción transcripción
Sitio de inicio de (AUG) (AUG, UUA, UAG )
la transcripción
GU A AG GU A AG
5´ 3´
Exón 1 Exón 2 Intrón 2 Exón 3 Cola no
Promot traducida
Secuencia lider
Adición de caperuza
or no traducida

Corte 3´

Adición de la cola poli(A)

Escisión de intrones
Poli(A)

mRNA funcional

Procesamiento del transcrito a mRNA

La función codificante del ADN está
determinada por la secuencia de sus
nucleótidos (bases)
 EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:
REPLICACIÓN DEL ADN
Hebra molde

Hebra líder

Hebra retardada
 ADN polimerasas, ligasas….
 ADN polimerasas de alta fidelidad dirigidas
por ADN: dos de ellas replican los
cromosomas, (a) específica para la hebra
retardada porque tiene una subunidad primasa,
(d) líder y elongación de la hebra retardada,
otras dos reparan el ADN (b y e), y una de ellas
replica y repara el ADN mitocondrial (g).
 d,e,g : tienen actividad 3’ - 5’ hexonucleasa
 d y e : tienen actividad de reparación del ADN
de tipo excisión de nucleótidos y de bases.
 ADN-polimerasas…..
 ADN polimerasas propensas a errores dirigidas
por ADN: un grupo grande que replica con muy baja
fidelidad. La tasa de error de la polimerasa i (iota) es
20.000 veces mayor que la de e.

 ADN polimerasas dirigidas por ARN: usan como

molde una hebra de ARN: transcriptasas reversas.
 Ej: Actividad polimerasa en la enzima telomerasa
(Tert) que replica la parte final de los extremos
lineales de los cromosomas.
Transcriptasa reversa endógena, que ocasionalmente
puede convertir ARN en ADNc e integrarlo al genoma.
Efecto de las proteínas de enlace con la hebra sencilla del ADN
 Proteinas principales replicación
 Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del
enrrollamiento de la hélice se relaja
 Helicasas: completan el desenrrollamiento
 ADN polimerasas: complejos agregados de
diferentes proteínas.
 Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se
necesitan para iniciar la replicación
 Ligasas: sellan las lagunas dejadas por las
ribonucleasas cuando remueven los primers, catalizan
la unión fosfodiester entre nucleótidos adyacentes.
 Proteinas de unión a la hebra sencilla del ADN:
estabilizan la horquilla de replicación.
Horquilla de replicación en los mamíferos: Dos polimerasas
diferentes en la hebra retardada, primero empieza la pol a
sintetizando el primer de ARN algo del ADN porque tiene una
subunidad primasa, luego sigue trabajando la pol d en la
elongación del fragmento
 ADN-B

El ADN-B es la forma que comúnmente

se ve en los cromosomas.
Es una hélice de mano derecha con
10 pares base por turno.

Se replica y usa en la transcripción

y traducción del ARN (síntesis de proteína
 ADN-A

Es una hélice a mano derecha.

Tiene 11 bases pares por turno
La estructura es compacta
el ADN-A es similar al ADN-B.
Es biológicamente activo en la célula
y forma estructuras cristalizadas
Es un tipo de ADN de hélice a mano izquierda.
También se sabe que es
biológicamente activo en formaciones de
zigzag
al repetir secuencias de pares base.
Tiene 12 pares base
El ADN juega un rol en la transcripción de
ARN.
El mensaje de ARN (ARNm) es la molécula
que lleva los genes transcritos a los ribosomas
donde se sintetizan las proteínas.
 ADNc

(ADN complementario o clonal)

es un tipo de ADN usado para describir
bibliotecas de información genética.
Este tipo es usado en evaluaciones
farmacéuticas e investigaciones de
enfermedades.
Es una hebra complementaria que se
transcribe en laboratorios para crear genes.
La ingeniería genética también usa estas
librerías
de ADN para crear versiones modificadas de
información genómica.
ARN – ÁCIDO RIBONUCLEÍCO

El ácido ribonucleíco se forma por la

polimerización de ribonucleótidos. Estos
a su vez se forman por la unión de:
 a) un grupo fosfato.
 b) ribosa, una aldopentosa cíclica y
 c) una base nitrogenada unida al
carbono 1’ de la ribosa, que puede ser
citocina, guanina, adenina y uracilo.
Esta última es una base similar a la
timina.
Se conocen tres tipos principales de
ARN y todos ellos participan de una u
otra manera en la síntesis de las
proteínas. Ellos son:
 ARN mensajero (ARNm)
 ARN ribosomal (ARNr)
 ARN de transferencia (ARNt).
ARN MENSAJERO (ARNm)
 Molécula lineal de nucleótidos (monocatenaria),
cuya secuencia de bases es complementaria a
una porción de la secuencia de bases del ADN.
 El ARNm dicta con exactitud la secuencia de
aminoácidos en una cadena polipeptídica en
particular. Las instrucciones residen en tripletes
de bases a las que llamamos codones. Son los
ARN más largos y pueden tener entre 1000 y
10000 nucleótidos
ARN RIBOSOMAL (ARNr)

 Estetipo de ARN una vez transcripto, pasa

al nucléolo donde se une a proteínas.
 Deesta manera se forman las
subunidades de los ribosomas.
 Aproximadamente dos terceras partes de
los ribosomas corresponde a sus ARNr.
ARN DE TRANSFERENCIA (ARNt)
 Tiene aproximadamente 75 nucleótidos en su
cadena
 Se pliega con forma de hoja de trébol
plegada.
 Transporta los aminoácidos libres del
citoplasma al lugar de síntesis proteica.
 En su estructura presenta un triplete de bases
complementario de un codón determinado.
(permitirá al ARNt reconocerlo con exactitud y
dejar el aminoácido en el sitio correcto). A este
triplete lo llamamos anticodón.
Molécula de ARNt
 Diferencias estructurales entre el DNA y el RNA

pentosa bases nitrogenadas estructura

DNA

RNA

Mirel Nervenis
Peso Elevado Bajo
Tipos Solo uno: Doble hélice Tres: Mensajero
De transferencia
Ribosomal
Localizació Cromosomas Ribosomas
n Mitocondrias Nucléolo
Cloroplastos Citoplasma
Virus Virus
Función Control de actividades Intermediario en la síntesis de proteínas
celulares, herencia y
 GEN GENOMA

Conjunto de
unidad de genes
información dentro
del genoma expresión
reguladora

Secuencia de
nucleótidos
BIOMOLECULA ADN ARN

FENOTIPICAMENTE DOMINANTE RECESIVO

FUNCIÓN ESTRUCTURALES REGULADORES

codifican para - Genes o secuencias de
proteínas, replicación
reguladoras de - Genes de recombinación
genes, o codifican - Genes de segregación
ARN específicos - Genes de secuencias del ADN
que sólo se
transcriben

REINO VEGETALES ANIMALES

Los cromosomas humanos

Las células somáticas

contienen el complemento
diploide (2n) constituido por
23 pares de cromosomas

Las células reproductivas

(gametos) contienen
el complemento haploide (n)
constituido por 23 cromosomas,
un representante de cada
pareja