UNIVERSIDAD JUAREZ DEL

ESTADO DE DURANGO
FACULTAD DE CIENCIAS QUIMICAS

Biología celular

HEMOFILIA
5°B
Alumnos:
Stephanie Arizmendi Jaramillo
Guadalupe Janeth Zapata Esparza
Valeria Guadalupe Salinas Cervantes
Daniela Gutiérrez García

Docente: M.C. Fernando Castro Barraza

Gómez Palacio, Dgo. 23 de noviembre del 2015

¿Qué es?
• La hemofilia es una enfermedad genética recesiva.
• Impide la buena coagulación de la sangre.
• Está relacionada con el cromosoma X.
• Existen tres tipos.
Historia (antigüedad)
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C.

cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones,

cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho.

Sólo ocurrían
en ciertas
familias
La descripción de la enfermedad la
hizo en el siglo XI un médico árabe
llamado Abulcasis.

En el siglo XII, otro rabino

llamado Maimónides descubrió
que, si los niños tenían hemofilia,
eran las madres las que la
transmitían.
La primera referencia en
Centro Europa se da
en Italia, en 1525,
por Alejandro Benedicto.
Historia (edad contemporánea)
John Conrad Otto, médico americano

1800  realizó su primer estudio sobre

familias hemofílicas.

1803  descubrió la genética de la

hemofilia "A".
• Madres sin problema de sangrado
podían transmitir hemofilia a sus
hijos.
• Sus hijas podían transmitir a sus
nietos y bisnietos.
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por
primera vez con la palabra hemofilia.
A nivel histórico en el tratamiento:

1900  se dieron las transfusiones de sangre fresca

promedio de vida persona con hemofilia: 13 años
1950  se dio inicio de la disposición del plasma para el tratamiento.

1965  se dio a la disposición del crio precipitado del plasma.

1970  se inició la producción de concentrados por factores de

coagulación.
1995  se introdujo el primer tratamiento profiláctico, capaz de
reemplazar el factor debilitado.
Clasificación
HEMOFILIA A

• Se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación.

• La incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por

cada 5000 varones vivos.

• Es la forma más común de hemofilia.

Reducción en la Factor VIII
cantidad o en la
Cofactor para:
actividad
EN LA CASCADA DE LA

Factor IX
Que activa:
COAGULACIÓN:

Factor X

Si falla:
Formación de fibrina deficiente

Produce:
Coagulación prolongada y
coagulo más inestable
HEMOFILIA B

• Se produce cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.

• La Hemofilia B es de 1 por cada 100,000 varones vivos.

• Hemofilia A es 7 veces más común que la hemofilia B.

HEMOFILIA C

• Se produce cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.

• Afecta por igual a ambos sexos.

El gen que codifica el factor XI se

encuentra en el cromosoma 4, por lo
cual la enfermedad se transmite de
padres a hijos según un
patrón autosómico y no está ligada al
sexo.
 Presenta pocos síntomas.

Los pacientes pueden sangrar de forma anormal en determinadas

circunstancias:

Intervenciones quirúrgicas Extracciones dentales Traumatismos

importantes

No hemorragias espontaneas, salvo menstruación abundante en las

mujeres.
 Etiología
En cada célula humana hay 46 cromosomas: la
mitad la recibimos como herencia de la madre y la
otra mitad del padre.

Los cromosomas contienen las instrucciones (en el

gen) necesarias para ordenar a las células cómo
fabricar las proteínas que el organismo requiere
para su funcionamiento.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que
tenemos dos copias de todos nuestros genes, si hay
algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una
copia de respaldo de ese gen o cromosoma.

El cromosoma X contiene
muchos genes que son
comunes a ambos sexos, como
los de factor VIII y el factor IX,
relacionados con la
coagulación sanguínea.

Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo

porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente
están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad
necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
La hemofilia es una enfermedad de origen
genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en
el cual se encuentran los genes que codifican
los factores hemostáticos VIII y IX.

Se pueden distinguir dos tipos de hemofilia;

ambas se caracterizan por los mismos
síntomas, pero se diferencian en el factor
incorrecto de la cascada de coagulación.

• Factor VIII (FVIII) en la HA, llamada también «hemofilia

clásica» • Factor IX (FIX) en la HB o «enfermedad de christmas».
Síntomas
El síntoma principal de la hemofilia es la aparición de hemorragias internas y externas,
ya sean provocadas o espontáneas. Derivadas de estas hemorragias van a aparecer
otras manifestaciones clínicas, que suelen ser comunes a la mayoría de los pacientes
como:

• Apariciones de hematomas
• Aparición de hemartrosis o
artropatía hemofílica en rodillas,
codos, hombros cadera y otras
zonas del organismo.
• Ojos.
• Cerebro.
• Garganta.
• Riñones.
• Aparato digestivo.
• Aparato genital
La hemorragia en los riñones y en el sistema
digestivo se manifestará con la aparición
de sangre en orina (hematuria) y heces.
Diagnostico
Es un examen de sangre
que mide el tiempo que
Tiempo de protrombina tarda la porción líquida de
la sangre (plasma) en
coagularse.

Es un examen de sangre
que analiza qué tan
rápido se cierran los
Tiempo de sangría
vasos sanguíneos
pequeños en la piel para
detener el sangrado.

Este examen mide la

Diagnostico
Nivel de fibrinógeno cantidad de fibrinógeno
que existe en la sangre.

Es una prueba de sangre

Tiempo parcial de que examina el tiempo
tromboplastina (TPT) que le toma a la sangre
coagularse

Es una prueba de sangre

Actividad del factor VIII en
suero
para medir la actividad del
factor VIII. Esta es una de
las proteínas del cuerpo
que ayudan a la sangre a
coagular.
Tratamiento
El principal tratamiento para la hemofilia es el
tratamiento de restitución. Consiste en la infusión o
inyección intravenosa lenta de concentrados de factor
de coagulación VIII (para la hemofilia A) o de factor de
coagulación IX (para la hemofilia B).
 Estimula la liberación del factor
de la coagulación VIII (8) de donde
se almacena en los tejidos
corporales

En las personas con hemofilia

leve, y en algunos casos
moderada, esta sustancia puede
Acetato de desmopresina
servir para aumentar los niveles
de su propio factor de coagulación
VIII.

Este medicamento se puede

aplicar en forma intravenosa
 El ácido épsilon aminocaproico
es una sustancia química que
puede administrarse
intravenosamente o por vía
oral
Amicar (Ácido épsilon
aminocaproico)

Previene que los coágulos se

deshagan,
 Contiene cantidades
Crioprecipitado abundantes del factor
de la coagulación VIII
La hemofilia A y la hemofilia B son de herencia
gonosómica.
HEMOFILIA A HEMOFILIA B

• Gen codificante para factor VIII • Gen codificante para factor IX

• Locus Xq28 • Locus Xq27.1 Xq27.2
• Mutaciones puntuales • Mayor variedad de mutaciones
Tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde
actúa como carácter holándrico

Dícese de la transmisión hereditaria de una tara

o de una enfermedad que se realiza de un padre
a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas.
Está ligada a genes situados en el segmento no
homólogo del cromosoma sexual Y.
La hemofilia es una afección que
padecen casi exclusivamente los varones,
y casi todos los pacientes con hemofilia
son hijos de madres sanas, portadoras
del gen, es decir que en sus antepasados
existió algún paciente, pero en casi un
tercio de los pacientes ha ocurrido sin
que haya un historial familiar. En estos
casos, la hemofilia es producida por una
mutación en el gen de la madre o del
niño.
 La enfermedad ha sido
especialmente estudiada porque
afecta a gran parte de las
familias reales europeas.