NIVELES DE ORGANIZACIÓN DE

MATERIA GENETICA

Genética humana
 DNA

• Descubierto por Watson y Crick en

1953.
• 2 cadenas forman una doble élice
dextrógira.
Funciones
• Almacenar
• Replicar
• Codificación
 Nucleosoma

• Roger Kornberg 1974

• Unidad fundamental y esencial
de cromatina
Collar de Perlas

• Conjunto de
nucleosomas que
ya no están
plegados
• Se encuentra en el
núcleo
 solenoide
• El solenoide define
el embalaje de ADN
como una fibra de
30 nm de la
cromatina y los
resultados de los
arrollamientos
helicoidales de al
menos cinco
filamentos
nucleosomas.
• Los solenoides se
enrollan formando
la cromatina del
núcleo interfásico
de la célula
eucariota. Cuando
la célula entra en
división, el ADN se
compacta más,
formando los
cromosomas.
El DNA (asociado a las
histonas) da dos vueltas
alrededor de cada
octámero de los
nucleosomas (ver
figura), el nucleosomas
es una forma distendida,
de una forma muy
enrollada denominado
solenoide (30 nm), el
solenoide mantiene su
forma mediante otra
histona H1.
• Para conseguir el
primer nivel de
empaquetamiento el
DNA se enrolla
alrededor de las
histonas, que actúan,
como bobinas de un
hilo, un nuevo
enrollamiento genera la
conformación del
solenoide.
 Cuerpos de barr
Los Corpúsculos o cuerpos de Barr, también llamados cromatina sexual X, son
una masa heterocromática, plana y convexa, con un tamaño de 0,7x1,2 micras,
que se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras de
algunos animales.

Se forman por la condensación de la cromatina sexual de uno de los

cromosomas X, que se inactiva debido al proceso llamado lionización en
animales donde el sexo se determina con la presencia o ausencia del
cromosoma Y.
 Tipos de cromosomas
Los cromosomas son estructuras que poseen proteína y ácido desoxirribonucleico,
se encuentran en el núcleo de las células de los seres vivos y poseen información
genética del organismo.
Los cromosomas tienen diversas divisiones según muchos factores. Sin embargo,
la primera división se da en dos grupos mayores dependiendo del organismo del
que sea parte.

• CROMOSOMAS PROCARIOTAS
• CROMOSOMAS EUCARIOTAS
*Cromosoma metacéntrico
*Cromosoma submetacéntrico
*Cromosoma acrocéntrico
*Cromosomas telocéntricos o
subtelocéntricos
 Cromosoma eucariota
Son aquellos que aparecen en organismos con células eucariontes como los humanos
y los animales. Estos poseen el ADN de forma linear y son considerablemente más
grandes que los procariontes.

Los cromosomas eucariontas se encuentran en el núcleo de cada célula; es allí donde

se encuentra la información genética.
 cromosomas
• Los seres humanos tienen 46 cromosomas.
• Los cromosomas sexuales, X y Y, determinan el
sexo biológico de una persona: XX especifica
femenino y XY especifica masculino.
 Cromatina en interfase
• En un núcleo de interfase se distinguen dos
tipos:
• Eucromatina o cromatina laxa
• Heterocromatina o cromatina densa
1. Constitutiva
2. Facultativa
 Fibra de cromatina
• Fibra que forma el DNA nuclear cuando se
dispone en las tres direcciones del espacio. Hay
principalmente dos tipos de fibras cromatínicas:
una de ellas tiene un diámetro de 10-11 nm, que
incluye el DNA espiralizado junto con
nucleosomas.
• El segundo tipo tiene aproximadamente 30 nm
de diámetro y está formado por una
espiralización subsecuente de la fibra de 11 nm.
Dinámica cromática
• La dinámica de la estructura de la cromatinas
• Son estrictamente regulados a través de
múltiples mecanismos, entre ellos la modificación
de histonas, remodelación de la cromatina, la
incorporación variante de la histona, y el desalojo
de histonas.
• En esta revisión, se destacan los avances en
nuestra comprensión de la regulación de la
cromatina y discutir cómo esta regulación afecta a
la unión de factores de transcripción, así como la
puesta en marcha y los pasos de elongación de la
transcripción.
La cromatina se puede
encontrar en dos formas:

Heterocromatina,
Forma inactiva
condensada localizada
sobre todo en la periferia
del núcleo, que se tiñe
fuertemente con las
coloraciones
Emil Heitz,, definió la
heterocromatina (HC) como
los segmentos
cromosómicos que
aparecían muy condensados
y oscuros en el núcleo en
interfase
.
 Cromatina ligeramente compactada con una
gran concentración de genes, forma activa,
está formada por una fibra de un diámetro
que corresponde al del nucleosoma, que es
un segmento de ADN bicatenario enrollado
alrededor de homodímeros de las histonas
H2A, H2B, H3, y H4.
 En la eucromatina inactiva, esta fibra se
enrolla sobre sí misma gracias a las histonas
H1 para formar el solenoide. La interacción
con otras proteínas no histonas provoca
mayores grados de organización.
Puede ser de dos tipos diferentes, la riqueza en ADN satélite determina
tanto la naturaleza permanente o reversible de la heterocromatina, como su
polimorfismo y propiedades de tinción:
La constitutiva
• idéntica para todas las células del organismo y que carece de
información genética, incluye a los telómeros y centrómeros del
cromosoma que no expresan su ADN.
• Contiene un tipo particular de ADN denominado ADN satélite, formado
por gran número de secuencias cortas repetidas en tándem. Los tipos
principales de este ADN son el ADN satélite alfa, y los ADN satélite I, II y
III.
• La heterocromatina constitutiva es altamente polimórfica,
probablemente debido a la inestabilidad del ADN satélite.
• La heterocromatina constitutiva se encuentra fuertemente teñida en la
técnica de bandas C, lo que es el resultado de una renaturalización muy
rápida del ADN satélite tras la desnaturalización.
La facultativa
• Contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan
o que pueden expresarse en algún momento. Incluye al ADN satélite y
al corpúsculo de barr.
• Se caracteriza por la presencia de secuencias repetidas tipo line.
• Estas secuencias, dispersas a lo largo del genoma, podrían promover
la propagación de una estructura de cromatina condensada.
• Es reversible, su estado heterocromático depende de la etapa del
desarrollo y del tipo celular.
• No es particularmente rica en adn satélite, y por ello, no es
polimórfica
• No se encuentra nunca teñida en la técnica de bandas C.
• Durante la mitosis las cromátidas se repliegan
sobre sí mismas en tal grado que surgen
pequeños cuerpos dobles perfectamente
visibles al microscopio: son los cromosomas
metafásicos.
• Normalmente, los cromosomas son difíci les
de observar, pues se presentan en la célula en
gran número. Pero haciendo preparaciones
adecuadas pueden aislarse y fotografiarse.
• Su tamaño es variable: según las células, el
cromosoma de que se trate, del momento
funcional, etc.
 Cromosomas meioticos
• En la meiosis normal se obtienen óvulos y
espermatozoides haploides, es decir, con la mitad
de cromosomas que las otras células. Durante la
primera división meiótica, las parejas de
cromosomas homólogos intercambian
información genética (en la profase) y se separan
hacia zonas opuestas de la célula, tras la cual la
célula progenitora se divide (telofase). El proceso
se repite en la segunda división meiótica, pero en
ésta se separan las dos cromátidas hermanas y
cada célula se divide de nuevo para formar cuatro
células hijas.
 Genoma eucariota
• La secuenciación del genoma
humano demostró que solo un
porcentaje muy pequeño de
nuestro DNA codifica para
proteínas. De los 100.000
genes que se suponía que el
hombre tenía, la secuenciación
ha demostrado que solo
poseemos entre 30.000 Y
35.000 genes que codifican
para proteínas. Esto supone
solo tres veces más que los
genes que tienen la mosca de
la fruta ó el gusano nemátodo
C.elegans.
• El cariotipo muestra las características y
número de cromosomas de cada especie, por
ejemplo, se puede observar en un cariotipo
humano que tenemos 46 cromosomas (23
pares), que se organizan en 22 pares
autosómicos y un par sexual (hombre XY y
mujer XX), cada especie tiene un cariotipo
estándar. Al Cariotipo también se le denomina
como análisis Cromosómico.