CASO GRUPO 3.

Jason, un niño de 6 años que vive en una granja, ha convencido a sus padres para que le dejen cuidar de los pollitos que
están en el granero; pasa horas tumbado observando a los pollitos y acercándoles paja al nido.

Cuando no está en el granero, Jasón “ayuda” a su madre en el jardín nuevo.

Después de pasar varias semanas realizando estas tareas, Jason empezó a tener dificultad para respirar y parecía que
“siempre estaba tosiendo”.

Los padres de Jason lo llevaron el pediatra del Centro de Salud que ya le había tratado antes por una dermatitis grave del
pañal (Cándida albicans) cuando era un bebé y, en los años anteriores, por numerosas infecciones bacterianas graves.
El médico solicitó varias pruebas, entre las que se encontraban hemograma completo y fórmula leucocitaria, la determinación
de las inmunoglobulinas séricas totales, el valor de antígeno de las vacunas, la prueba de función de los linfocitos T y un
lavado brocoalveolar para un cultivo.

El recuento leucocitario mostro una leucocitosis leve, pero la fórmula leucocitaria indico un porcentaje normal de cada tipo
celular.

La cantidad total de IgG era normal para la población pediátrica, así como el valor de anticuerpos contra los antígenos de las
vacunas.

La función de los linfocitos T era normal.

Al investigar la familia de Jason, se descubrió que tenía tres hermanas mayores y dos hermanos y que ninguno de ellos había
acudido al consultorio por síntomas similares a los de Jason.
4.- Describa las pruebas de laboratorio que se usan para
determinar si el complejo enzimático NADPH oxidasa es
funcional.
• El diagnóstico de laboratorio se fundamenta en pruebas bioquímicas que evalúan la
capacidad de los neutrófilos de producir anión superóxido y otras ROS(especies reactivas
del oxigeno );
• entre ellas se cuentan los ensayos cualitativos como el NBT y las pruebas cuantitativas
mediante citometría de flujo utilizando dihidrorrodamina (DHR) o reducción del
citocromo C
• Cuando las pruebas se hacen simultáneamente al paciente y su madre (en el caso de
pacientes hombres) es posible deducir el patrón hereditario de la enfermedad.
• Después de confirmar el diagnóstico mediante las pruebas mencionadas, se procede a
los estudios genéticos de los pacientes y sus familiares; la mayor parte de las técnicas
para la búsqueda de mutaciones se basan en la reacción en cadena de la polimerasa
(PCR) a partir de ADN genómico (ADNg) o de ADN copia (ADNc); se continúa con ensayos
de polimorfismo conformacional de cadena simple (SSCP, por la sigla en inglés de single
strand conformation polymorphism) y secuenciamiento
5.- El cultivo del líquido del lavado brocoalveolar mostró que Jason
presentaba una infección por Aspergillus fumigatus, un hongo que se
encuentra ampliamente distribuido en la naturaleza, incluyendo la tierra
de jardín y los pajares. A pesar de ello, la aspergilosis no es frecuente.
Expliquelo
• Uno de los principales mecanismos inmunes • La causa de este síndrome es la presencia de
innatos con que cuenta nuestro organismo mutaciones en cualquiera de los genes que codifican
corresponde al complejo enzimático NADPH para las proteínas del complejo enzimático NADPH
oxidasa, que tiene como función la generación de oxidasa de las células fagocíticas.
especies reactivas del oxigeno (ROS) encargadas • La EGC sigue dos patrones de herencia, uno ligado
destruir los gérmenes fagocitados durante el al cromosoma X (cuando la proteína afectada
proceso de estallido respiratorio de las células corresponde a gp91 phox) y otro autosómico
fagocíticas . recesivo en caso de alteraciones en los componentes
• La importancia de este complejo es evidenciada p47phox, p22phox, 67phox y p40phox, por lo que
en la enfermedad granulomatosa crónica (EGC), se ha establecido una clasificación basada en los
una inmunodeficiencia primaria en la cual la defectos moleculares específicos encontrados.
escasez de ROS por parte del sistema NADPH
oxidasa ocasiona una mayor susceptibilidad a
microorganismos oportunistas y al desarrollo de
granulomas en diferentes órganos .