Dra.

Pilar Suárez Tirado

FMH-UNPRG
2017
 Leyenda de
Esculapio
 Los griegos le llamaban
Asclepios,
"incesantemente benévolo“
y los romanos Esculapius.

 Hijo de Coronis y el dios Apolo .

 Tuvo por esposa a Epiona “la
dulce”.
 Sus hijas:
Hygia, preservadora de la salud

Panaqueia, que era farmacéutica

(Panacea, "la que todo lo cura")
 JURAMENTO
HIPOCRÁTICO

Hipócrates de Cos
460 a. C. - 370 a. C.
Juramento hipocrático
• Juro por Apolo el Médico y Esculapio y por Higía y
Panacea y por todos los dioses y diosas, poniéndolos
de jueces, que éste mi juramento será cumplido
hasta donde tenga poder y discernimiento.
• A aquel quien me enseñó este arte, le estimaré lo
mismo que a mis padres; él participará de mi
mantenimiento y si lo desea participará de mis
bienes.
• Consideraré su descendencia como mis hermanos,
enseñándoles este arte sin cobrarles nada, si ellos desean
aprenderlo.

• Instruiré por precepto, por discurso y en todas las otras

formas, a mis hijos, a los hijos del que me enseñó a mí y a
los discípulos unidos por juramento y estipulación, de
acuerdo con la ley médica, y no a otras personas.

• Llevaré adelante ese régimen, el cual de acuerdo con mi

poder y discernimiento será en beneficio de los enfermos y
les apartará del perjuicio y el terror.
• A nadie daré una droga mortal aún cuando me sea
solicitada, ni daré consejo con este fin. De la misma
manera, no daré a ninguna mujer pesarios abortivos.
Pasaré mi vida y ejerceré mi arte en la inocencia y en la
pureza.

• No cortaré a nadie ni siquiera a los calculosos, dejando el

camino a los que trabajan en esa práctica.

• A cualesquier casa que entre, iré por el beneficio de los

enfermos, absteniéndome de todo error voluntario y
corrupción, y de lascivia con las mujeres u hombres libres o
esclavos.
• Guardaré silencio sobre todo aquello que en mi
profesión, o fuera de ella, oiga o vea en la vida de los
hombres que no deban ser públicos, manteniendo
estas cosas de manera que no se pueda hablar de
ellas.

• Ahora, si cumplo este juramento y no lo quebranto,

que los frutos de la vida y el arte sean míos, que sea
siempre honrado por todos los hombres y que lo
contrario me ocurra si lo quebranto y soy perjuro.
MORAL
Conjunto de reglas que se
aplican en la vida cotidiana
y todos los ciudadanos las
utilizan continuamente.
Estas normas guían a cada
individuo, orientando sus
acciones y sus juicios sobre
lo que es moral o inmoral,
correcto o incorrecto,
bueno o malo.
ÉTICA
Conjunto de
conocimientos derivados
de la investigación de la
conducta humana al tratar
de explicar las reglas
morales de manera
racional, fundamentada,
científica y teórica. Es una
reflexión sobre la moral.

La moral es un grupo de patrones de conducta,

mientras que la ética es una rama de estudio
filosófico.
EJEMPLOS
• Ética budista (con preceptos
en formas de guías de práctica
y no de imposición)
• Bioética (relación del ser
humano con el medio)
• Ética militar
• Deontologías profesionales
(éticas de distintas disciplinas)
• Ética económica
ÉTICA
• Ejercer la función pública con
honestidad.
• Usar ropa en la calle.
• No hacer trampa cuando se
está practicando un deporte.
• No aprovecharse de la
inocencia de un niño, en
cualquier orden.
• No provocar sufrimiento a un
animal.
MORAL
 BIOÉTICA
Rama de la ética, se dedica a
proveer los principios para la
conducta correcta del
humano respecto a la vida.

Tanto de la vida humana

como de la vida no humana
(animal y vegetal), así como
al ambiente en el que
pueden darse condiciones
aceptables para la vida.
 El término bioética apareció por primera
vez en el artículo “Bioethics. The Science of
survival”, publicado en 1970 por el
BIOÉTICA
bioquímico y oncólogo norteamericano Van
Rensselaer Potter:“Bioethics: bridge to the
future”.

La humanidad necesita urgentemente una

nueva sabiduría que le proporcione el
“conocimiento de cómo usar el
conocimiento” para la sobrevivencia del ser
humano y la mejoría de su calidad de vida.
A. PERSPECTIVA BIOÉTICA
Principio de Principio de
Beneficencia Autonomía
PRINCIPALISTA

Principio de
No Principio de
maleficencia Justicia
1. Principio de Autonomía

• Derecho del individuo para controlar su propia

asistencia sanitaria y la información médica, sin
coacciones.
• Se ve reflejado en consentimiento informado.

• Conflicto: screening recién nacidos

2. Principio de Beneficencia

• El hecho de llevar a cabo sólo cosas que vayan en

beneficio del paciente.
• Los beneficios del estudio sobrepasan los riesgos y
los resultados mejorarán el bienestar del
individuo.

• Conflicto: información a terceros

3. Principio de No maleficencia

• Primun non nocere, “lo primero de todo es no

causar daño”.
• El estudio genético sólo debe ofrecerse cuando
no produzca daño sicológico y no altere las
relaciones familiares ni laborales.

• Conflicto: tests genéticos presintomáticos

4. Principio de Justicia

• Garantía de que todos los individuos son tratados

con igualdad y de manera justa.

• Todas las personas tienen derecho a igual calidad

de salud.

• Conflicto: estudio de predisposición al cáncer

…Perspectiva bioética principialista
• CONFIDENCIALIDAD
Surge del secreto médico.

Conflicto: obligación de advertir?

permiso para advertir?
EL PERSONALISMO
• Corriente filosófica que pone el énfasis en la
persona.

• Considera al hombre como un ser subsistente y

autónomo, esencialmente social y comunitario, un
ser libre, trascendente y con un valor en sí mismo
que le impide convertirse en un objeto como tal.
B. PERSPECTIVA BIOÉTICA
PERSONALISTA

a. Principio de defensa de la vida física

El derecho a la vida precede al derecho a la
salud.

Conflicto: ¿los padres tienen derecho a decidir

sobre la vida de sus hijos?
b. Respeto a la dignidad de la persona

“Actúa de tal modo que trates a la humanidad,

tanto en tu persona como en la persona de
cualquier otro, siempre como un fin y nunca
únicamente como un medio”
(E. Kant)
c. Principio de libertad y responsabilidad

La vida y la salud se han encomendado a la

responsabilidad del paciente, ayudado por su
médico.
Ni la conciencia del paciente debe violentarse
por el médico ni la del médico por el paciente.

Conflicto: eutanasia neonatal.

d. Principio de totalidad

Existe una totalidad física, espiritual y moral de

la persona.
Rige la licitud y obligatoriedad de la terapia
médica y quirúrgica ( principio terapéutico)
e. Principio de sociabilidad y subsidiaridad

• Considerar su propia vida y salud y la de los

demás como un bien personal y social
• La vida y la salud corresponden a un bien social.
Comienza por el respeto a la autonomía

• Obliga a la comunidad a ayudar donde la

necesidad sea mayor.
La perspectiva bioética personalista

• Es un modelo apropiado para enfrentar el

Consejo Genético.

• Se trata de un acto médico que requiere una

relación de confianza y respeto
entre el médico y su paciente
y
que involucra la participación activa por parte de
este último en las decisiones.
ASPECTOS ÉTICOS
• Surgen en todas las ramas de la medicina, pero
son especialmente beligerantes en la genética:

INDIVIDUO - FAMILIA - SOCIEDAD

• La información genética puede conducir a

estigmatizar a algunas poblaciones
 • La eugenesia actual es,
sobre todo, con fines
LA EUGENESIA terapéuticos
considerada, en general,
• Es la aplicación de las
aceptable en sus
leyes biológicas de la
objetivos aunque
herencia al
discutible en sus
perfeccionamiento de la
métodos.
especie Humana.

• Sin embargo, incluso en

• Es la ciencia que tiene
casos de prácticas
por objeto proteger,
eugenésicas privadas,
acrecer y perfeccionar a
voluntarias y con
los individuos más
finalidad terapéutica se
robustos y mejor
pueden formular
dotados de las razas
objeciones que hagan
humanas.
problemática su
aceptación.
Eugenesia Francis Galton propuso el
término “eugenesia”
(eugenics) en 1883, en su libro
Inquiries into Human Faculty,
para designar la ciencia que
permitiría modificar (mejorar)
los rasgos hereditarios en la
especie humana.
ÉTICA Y GENÉTICA
Objetivos del Proyecto Genoma Humano:
1. Secuenciación: Conocer la secuencia de todo el
ADN humano, que contiene alrededor de 3.2
billones de bases nitrogenadas (letras)
2. Cartografía o mapeo genético: Identificar los
~20.000 -25.000 genes
3. Conocer genes involucrados en enfermedades de
causa genética y ambiental
… Los conocimientos que nos da la “revolución
genética” se aplican en la medicina:

1. Tecnologías para diagnóstico de enfermedades

genéticas, identificación que se hace en estado
embrio- fetal y en ovocitos.

2. Terapia génica ( transferir genes normales en

células somáticas enfermas)

3. Predicción paradigmática del estudio del G.H.

Ejm. el gen de la longevidad FOXO3A heredado o
inducido trae múltiples problemas éticos.
LA FECUNDACIÓN IN VITRO
• Se realiza así el sueño de • El conocimiento del mapa
los eugenistas: separar del genoma humano ha
totalmente la procreación permitido afinar la
de la sexualidad. selección de los hijos antes
del nacimiento, e incluso
• Se selecciona un donante, su producción industrial.
se fecundan una cantidad
de óvulos, procreando así • “Ningún recién nacido
una cantidad de seres debería ser declarado
humanos embrionarios. humano mientras no haya
pasado con éxito ciertas
• De éstos sólo una minoría pruebas relativas a su
tiene alguna probabilidad patrimonio genético, y en
de llegar a término. caso de fracaso ante
dichos controles, debería
ser privado del derecho a
vivir”

ESTO ÉTICAMENTE NO ESTÁ ACEPTADO

Fertilización in vitro
TERAPIA GÉNICA
• Pretende curar enfermedades hereditarias
mediante la introducción de genes sanos.

• Es aplicable también al tratamiento de

enfermedades actualmente incurables: cánceres,
algunas enfermedades infecciosas, inmunológicas,
cardiovasculares, neurodegenerativas.

• Producción de antibióticos, hormonas y

anticuerpos.

• Solución a problemas de fertilidad.

PROBLEMAS A NIVEL DE INVESTIGACIÓN

GENOTERAPIA POR VIA GENOTERAPIA VIA

SOMATICA GERMINAL
• Experimentación • Riesgo de errores para
humana éticamente los embriones que se
correcta (atenciones y desarrollaran y
condiciones de riesgo modificaciones
asociado- indeseadas.
consentimiento- • Alteraciones
confianza y secreto y intencionales del
empleo recursos) genoma humano
CÉLULAS MADRE
Fuentes Proveedoras de Células Madre Embrionarias:

• Las células de la masa celular interna (m.c.i.) del

Blastocito tanto como las células germinales de la
cresta germinal del embrión temprano.

• Se obtienen a partir de sobrantes de fecundación

in vitro, abortos, embriones clonados.
Aplicación de las Células Madre
Embrionarias para Terapias

• Investigación Biomédica

• Mecanismos funcionamiento sistemas orgánicos y de

sus patologías

• Diseño de Nuevos Medicamentos

• Terapias Celulares

• Esperanzas alentadoras para Alzheimer, Parkinson y

Enfermedades Neuro – degenerativas

• Ingeniería de Tejidos
Clonación Terapéutica y Células
madre
• Células Madre Embrionarias

• Clonación por Transferencia Nuclear a Célula

Somática Adulta

• Fecundación in vitro.
Clonación Reproductiva
• La clonación reproductiva es la creación de un
duplicado genético casi completo de una persona
existente.

• Si yo me clonara, ¿el niño sería ni hijo o mi hermano

gemelo? En verdad, no sería ni lo uno ni lo otro. Sería
una nueva categoría de relación biológica, MI COPIA.

• La oposición a la clonación reproductiva es casi

universal, y las Naciones Unidas han empezado las
negociaciones de un tratado internacional para
prohibirla.

La clonación
reproductiva es crear
seres humanos
idénticos a otros e
implantarlos en la
madre.
Ambos tipos de clonación atentan contra los derechos
humanos gravemente:
El de la vida, por la destrucción
de embriones
El de la identidad humana, es
decir, la protección contra la
predeterminación genética por un
tercero.
La clonación
terapéutica consiste
en producir seres
humanos para extraer
órganos y obtener
células madre de
ellos.
El de la singularidad, por el que
todas las personas tienen derecho a
mantener la naturaleza aleatoria de
la composición de sus genes
El de la dignidad humana, por
considerar a esas personas como un
medio e instrumentalizarlas.
Cuestiones éticas de la manipulación
genética de seres humanos
• "Una investigación, un tratamiento o un
diagnóstico en relación con el genoma e
inmunidad de un individuo,
sólo podrá efectuarse previa evaluación rigurosa
de los riesgos y las ventajas que entraña y
de conformidad con cualquier otra exigencia de la
legislación nacional“

Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos

Humanos ( ).
Impacto del PGH en medicina
• Nueva concepción de la medicina: “medicina
genómica”.

• Prevenir desarrollo de afecciones genéticas y

susceptibilidad a enfermedades infecciosas.

• Actual: “perfil bioquímico”

Futuro: “perfil genético” ( microchips ADN)
Impacto del PGH en medicina
De
personas
enfermas
Presinto-
mático Nuevas
drogas

DIAGNÓSTICO

Terapia
Prenatal
génica
Preimplan-
tacional
Diagnóstico prenatal
Declaración de Helsinki
Asociación Médica Mundial, Finlandia, 1964
• El principio básico es
el respeto por el individuo
(Artículo 8), su derecho a
la autodeterminación y el
derecho a tomar decisiones
informadas
(consentimiento
informado) (Artículos 20,
21 y 22) incluyendo la
participación en la
investigación, tanto al
inicio como durante el
curso de la investigación.
• El deber del investigador es
solamente hacia el paciente
(Artículos 2, 3 y 10) o el
voluntario (Artículos 16 y
18), y mientras exista
necesidad de llevar a cabo
una investigación (Artículo
6), el bienestar del sujeto
debe ser siempre precedente
sobre los intereses de la
ciencia o de la sociedad
(Artículo 5).
 Aspectos
La Declaración Universal sobre el
éticos Genoma Humano y los derechos
relacionados Humanos, de la UNESCO (1997)
con la
Investigación La Declaración Internacional sobre
Genética, los datos genéticos humanos, de la
desde el UNESCO (2003)
punto de
vista La Declaración relativa a las
Normas Universales sobre la
normativo Bioética, de la UNESCO (2005)

La Declaración Ibero-
Latinoamericana sobre Ética y
Genética, entre otros (1998)
Declaración Universal sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos
(UNESCO, París, 1997)
 “Las investigaciones sobre el genoma humano y
sus aplicaciones abren inmensas perspectivas de
mejoramiento de la salud de los individuos y de
toda la humanidad,
pero destacando que deben, al mismo tiempo,
respetar plenamente la dignidad, la libertad y
los derechos de la persona humana, así como la
prohibición de toda forma de discriminación fundada
en las características genéticas”.
…
“Únicamente podrá efectuarse una intervención que
tenga por objeto modificar el genoma humano
por razones preventivas, diagnósticas o terapéuticas
y sólo cuando no tenga por finalidad la introducción
de una modificación en el genoma de la
descendencia”.
Principales dilemas éticos de la Genética
Médica

 Acceso a los servicios.  Privacidad de la información

 Voluntariedad frente a la genética respecto a terceras
provisión mandataria de partes institucionales.
los servicios y las  Diagnóstico prenatal (DPN) y
opciones. el aborto selectivo.
 Amplia discusión con los  Asesoramiento genético (AG)
pacientes y el revelado directivo frente al no
de información. directivo.
 Confidencialidad frente  Pruebas genéticas predictivas
al deber de informar a (presintomáticas y de
los familiares sobre el susceptibilidad), y pruebas
riesgo genético. genéticas en menores.
 Los pesquisajes poblacionales.
DILEMAS ÉTICOS
• EVALUACIÓN GENÉTICA PRENATAL

autonomía justicia
padres feto

Escoger sexo, inteligencia, estatura…

DILEMAS ÉTICOS
• EVALUACIÓN GENÉTICA DE LA PREDISPOSICIÓN A
LA ENFERMEDAD

Asintomáticos: - enfermedad de Huntington

- BRCA1 y BRCA2
DILEMAS ÉTICOS
• EVALUACIÓN GENÉTICA DE LOS NIÑOS
ASINTOMÁTICOS

- Detección de Portadores AR
- Pruebas predictivas para
enfermedades de comienzo tardío
DILEMAS ÉTICOS
• CONFIDENCIALIDAD DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

- Obligación de advertir y permiso para advertir.

DILEMAS ÉTICOS
• UTILIZACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA POR
EMPLEADORES Y COMPAÑÍAS DE SEGUROS

- ApoE para Alzheimer

- Huntington
Dagnóstico molecular
de enfermedad de
Huntington
Análisis de mutación en la
expansión
de un trinucleótido (CAG)n en el
primer exón del gen HD.
El DNA del paciente y controles
fue amplificado por PCR en el
exón 1 y
separado en un gel de
electroforesis de
poliacrilamida para ser visualizado
con
coloración de nitrato de plata
DILEMAS ÉTICOS
• PRUEBAS DE CRIBADO GENÉTICO

- En talasemia, enfermedad de Tay -Sachs, fibrosis

quística

- ↑número de personas : consentimiento INFORMADO?

- Estigmatización
 DILEMAS ÉTICOS
• EUGENESIA

Francis Galton:
selección de
especímenes
“mejores”
para la cría.

Nazis
EEUU y Europa
Mengele, el “ángel de la muerte”
Dilemas éticos
En una reunión celebrada en el
Laboratorio de Propulsión a
Chorro de la NASA, los
científicos eligieron Gattaca
como una de las obras de
ciencia-ficción más
científicamente sólidas de la
historia del cine.
La película es una distopía
sobre cómo la ingeniería
genética en humanos y el
control de las técnicas
reproductivas pueden conducir
a la sociedad hacia un sistema
de discriminación basado en la
eugenesia.
Posicionamiento
Ético en el cine
frente al tráfico de
órganos humanos

LA ISLA

Ewan McGregor y Scarlett Johansson.

El filme trata dos temas
científicos: los clones y la
implantación de recuerdos,
por medio de la vida de
Sam Bell, un clon que ha
sido creado de forma
artificial y que será
eliminado una vez que
acabe su misión en la Luna
(recoger helio y enviarlo a
la Tierra para que sea
empleado como fuente de
energía). Mediante esta
historia, la película
reflexiona sobre el sentido
de la vida, la diferencia
entre lo orgánico y lo
artificial.
Dawn of the Planet of the Apes
Esta precuela del clásico “El
planeta de los simios”.

La cinta contiene algunos

elementos científicos con un
inquietante reflejo en la
realidad. Por ejemplo, la técnica
que usan para volver a los simios
inteligentes (transferir al
cerebro un virus que “infecta” a
las neuronas con un material
genético mejorado que aumenta
las funcionas cognitivas del
paciente) se está probando
ahora mismo en muchos
laboratorios.
 EL CONSEJO GENÉTICO (CG)
Proceso de comunicación que se realiza en el ámbito del
acto médico, en el cual se entrega información acerca
de las características de las afecciones genéticas, los
riesgos de ocurrencia y de recurrencia y los impactos
familiares que ellas producen, la forma en que esto
puede ser evitado o mejorado.

• Debe ser proporcionado con imparcialidad, por

medio de información clara y adecuada.
Debe facilitar la comprensión de:

 Aspectos médicos: diagnóstico, evolución y tto.

 Modo de herencia y riesgos de recurrencia
 Alternativas para enfrentar el riesgo de
recurrencia
 Tomar decisiones razonadas
 Lograr una buena adaptación e integración
Proceso no directivo
• Toda esta información debe ser entregada en
forma comprensible y objetiva, sin prohibir ni
promover.

• Permitiendo que las personas tomen sus

decisiones, ejerciendo responsablemente su
libertad.

• “Asesoramiento basado en la situación”.

 Nacimiento niño con malformaciones o retardo
INDICACIONES PARA EL CONSEJO mental no explicado.

Parejas con riesgo específico conocido, edad materna

avanzada, exposición a teratógenos, consanguinidad,
historia de abortos a repetición e infertilidad.

Enfermedad genética conocida o sospechada en un

paciente o su familia.

Diagnóstico presintomático y antenatal de afecciones

GENÉTICO

genéticas

Antes y después de resultados de evaluación genética.

 Obtención
de la Evaluación Orientación
información

Evaluación
Toma de Riesgo de
clínica
decisiones recurrencia
continuada

Apoyo CONSEJO GENÉTICO:

psicosocial ETAPAS
 1. HISTORIA FAMILIAR
• Género y edad de cada miembro de la familia
• Incluir parientes de primer grado y otros
• Registrar abortos y mortinatos
• Origen étnico
• Consanguinidad
• Enfermedades
relacionadas
 2. EVALUACIÓN
Dx
Examen físico,
molecular
pruebas analíticas, Rx. mutaciones

PCR seguida de
secuenciación
ASO
(oligonucleótidos
específicos de
alelos)

prueba de cloruro en el sudor es

examen dx estándar para FQ
3. ORIENTACIÓN
Naturaleza y consecuencias de la enfermedad
4. ESTIMACIÓN RIESGOS GENÉTICOS
PATRONES MENDELIANOS HERENCIA COMPLEJA

a. Todos fenotipos conocidos • Riesgos de recurrencia

empíricos

b. Si posibles fenotipos
alternativos
Probabilidad condicionada:
Teorema de Bayes
PATRONES MENDELIANOS
• HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

• HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

• HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Herencia autosómica
dominante
I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2
•
Herencia autosómica recesiva
I 1 2

II
1 2 3 4 5

III 4
1 2 3 5 6

IV
1 2 3
Herencia ligada al cromosoma X

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6
Teorema de Bayes
Utiliza la información fenotípica de un árbol
genealógico para determinar la probabilidad
relativa de dos o más probabilidades genotípicas
alternativas y para condicionar el riesgo en
función de dicha información.
Teorema de Bayes
• Probabilidad inicial o previa (PP): antecedentes
de la persona
• Probabilidad condicional (PC): dependientes de la
edad, análisis bioquímicos o fenotipo de la
descendencia
• Probabilidad conjunta (PX): PC*PP

• Probabilidad final o relativa (PR):

PX de estar afectado
PX de estar afectado+ PX de no estar afectado
Teorema de Bayes: enfermedad AR
Probabilidad de ser portador de hermano sano
de paciente afectado
Teorema de Bayes

• Se utiliza más en consejo genético para el

cálculo del riesgo de ser mujer portadora
en las enfermedades con herencia ligada al
X recesiva,
ya que en estos casos el riesgo puede
modificarse sustancialmente.
A. Riesgo de ser portadora en
familia con hemofilia A

Riesgo del estado

de portador 50%
B. Riesgo de ser portadora en
familia con hemofilia A

Riesgo del estado

de portador
aproximadamente
el 3%
1. II-2 es portadora, pero la
consultante no heredó el alelo mutante
2. II-2 es portadora, y la consultante
heredó el alelo mutante
3. II-2 no es portadora, de manera que la
consultante no puede presentar el alelo
mutante por vía hereditaria
 Riesgos empíricos de
enfermedades multifactoriales
Defecto congénito Incidencia 1 hermano 1 padre y
1 hermano

Comunicación interventricular 3/1000 4% 10%

(CIV)

Comunicación interauricular (CIA) 1/1000 3% 10%

Anencefalia 0.5/1000 4% 10%

Mielomeningocele 0.7/1000 4% 10%

Fisura labial unilateral 0.7/1000 3% 9%

5. TOMA DE DECISIONES
• Opinión de otros especialistas
• Otros centros sanitarios
• Grupos de apoyo
6. EVALUACIÓN CLÍNICA CONTINUADA
7. APOYO PSICOSOCIAL
Complicaciones en el asesoramiento
genético

Penetrancia incompleta

Expresividad variable

Mosaicismo germinal

Fenocopias

Heterogeneidad genética
Problemas especiales en asesoramiento
genético

• CONSANGUINIDAD E
INCESTO

• ADOPCIÓN

• DISPUTA DE
PATERNIDAD
Relaciones genéticas entre parientes y
riesgo de anormalidad en su descendencia
Relación genética entre genes % riesgo de
los padres compartidos anormalidad
• Primer grado
1/2 50
padre – hijo
hermano-hermana
• Segundo grado
1/4 5 – 10
tío – sobrina; tía – primo
dobles primos hermanos
• Tercer grado
1/8 3-5
primos hermanos
GENÉTICA Y MEDICINA PERSONALIZADA

La medicina personalizada consiste en usar la

combinación única de cada persona de factores
de riesgo genéticos y ambientales para realizar
predicciones acerca del riesgo patológico de la
persona individual y su respuesta a diversos
tratamientos
 La respuesta de cada persona a las sustancias
químicas naturales y sintéticas está determinada
en parte por polimorfismos genéticos que
controlan las vías de biotransformación y la diana
de la sustancia.

Las pruebas genéticas para detectar polimorfismos

asociados a la variación del metabolismo o la
eficacia de un fármaco pueden llevar una mejor
predicción de la respuesta de una persona a un
fármaco y reducir la incidencia de efectos
secundarios relacionados con el mismo.
Los perfiles de expresión genética de los cánceres
están ayudando a mejorar la clasificación de
diferentes tipos de tumores y pueden servir para
orientar el tratamiento.

La relación entre la ascendencia y los conceptos

tradicionales de la raza es compleja. La
información genética, y no la raza, es un mejor
predictor de la ascendencia.
Un ejemplo: ASMA BRONQUIAL

FACTORES
AMBIENTALES
DEL FENOTIPO AL GENOTIPO
• Más de 500 estudios con más de 120 genes .

• Cuatro grupos de genes principales:

1. Inmunidad innata y la inmunoregulación

2. Biología del epitelio e inmunidad mucosa
3. Función ventilatoria
4. Remodelación bronquial
FACTORES GENÉTICOS
Estudios Epidemiológicos
Correlación asma en gemelos monocigóticos es 65%.

Estudios de regiones candidatas

Los genes candidatos por la fisiopatología del asma:

• células presentadoras de antígenos

• moléculas sistema HLA
• receptores de la IgE
• interleucinas
• receptor beta-2 del músculo liso bronquial
• LTC4S (enzima vía LTC)
• receptor de cisteinil-leucotrienos
FACTORES GENÉTICOS
Búsqueda amplia del genoma

De ligamientos en el genoma completo

Utilizan SNPs como marcadores
Regiones 1p, 2q, 4q, 5q, 6p,12q, 13q, 14q,
19q, 21q
FARMACOGENÉTICA
Estudia cómo un Estudia cómo el total de los
determinado gen
modifica la respuesta a
un medicamento en un
individuo.
• broncodilatadores β2-
agonistas de acción corta
y larga
• corticoides inhalados
• antileucotrienos
FARMACOGENÓMICA
genes relevantes para
una enfermedad
interactúan
fenotipo en cuanto a
perfil de respuesta a
medicamentos.
EPIGENÉTICA

 Cambios en expresión génica.

 No implican cambios en secuencias del DNA.
 Son heredables.
 Pueden estar modulados o inducidos por factores
ambientales.
 Potencialmente reversibles.

Son modificaciones químicas que incluyen

• metilación del DNA
• acetilación, metilación o fosforilación de las
histonas.
Para
reflexionar…
GRACIAS
POR SU
ATENCIÓN!!