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Hipócrates de Cos
460 a. C. - 370 a. C.
Juramento hipocrático
• Juro por Apolo el Médico y Esculapio y por Higía y
Panacea y por todos los dioses y diosas, poniéndolos
de jueces, que éste mi juramento será cumplido
hasta donde tenga poder y discernimiento.
• A aquel quien me enseñó este arte, le estimaré lo
mismo que a mis padres; él participará de mi
mantenimiento y si lo desea participará de mis
bienes.
• Consideraré su descendencia como mis hermanos,
enseñándoles este arte sin cobrarles nada, si ellos desean
aprenderlo.
ÉTICA MORAL
BIOÉTICA
Rama de la ética, se dedica a
proveer los principios para la
conducta correcta del
humano respecto a la vida.
Principio de
No Principio de
maleficencia Justicia
1. Principio de Autonomía
• Investigación Biomédica
• Terapias Celulares
• Ingeniería de Tejidos
Clonación Terapéutica y Células
madre
• Células Madre Embrionarias
• Fecundación in vitro.
Clonación Reproductiva
• La clonación reproductiva es la creación de un
duplicado genético casi completo de una persona
existente.
DIAGNÓSTICO
Terapia
Prenatal
génica
Preimplan-
tacional
Diagnóstico prenatal
Declaración de Helsinki
Asociación Médica Mundial, Finlandia, 1964
La Declaración Ibero-
Latinoamericana sobre Ética y
Genética, entre otros (1998)
Declaración Universal sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos
(UNESCO, París, 1997)
“Las investigaciones sobre el genoma humano y
sus aplicaciones abren inmensas perspectivas de
mejoramiento de la salud de los individuos y de
toda la humanidad,
pero destacando que deben, al mismo tiempo,
respetar plenamente la dignidad, la libertad y
los derechos de la persona humana, así como la
prohibición de toda forma de discriminación fundada
en las características genéticas”.
…
“Únicamente podrá efectuarse una intervención que
tenga por objeto modificar el genoma humano
por razones preventivas, diagnósticas o terapéuticas
y sólo cuando no tenga por finalidad la introducción
de una modificación en el genoma de la
descendencia”.
Principales dilemas éticos de la Genética
Médica
autonomía justicia
padres feto
- Detección de Portadores AR
- Pruebas predictivas para
enfermedades de comienzo tardío
DILEMAS ÉTICOS
• CONFIDENCIALIDAD DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Francis Galton:
selección de
especímenes
“mejores”
para la cría.
Nazis
EEUU y Europa
Mengele, el “ángel de la muerte”
Dilemas éticos
En una reunión celebrada en el
Laboratorio de Propulsión a
Chorro de la NASA, los
científicos eligieron Gattaca
como una de las obras de
ciencia-ficción más
científicamente sólidas de la
historia del cine.
La película es una distopía
sobre cómo la ingeniería
genética en humanos y el
control de las técnicas
reproductivas pueden conducir
a la sociedad hacia un sistema
de discriminación basado en la
eugenesia.
Posicionamiento
Ético en el cine
frente al tráfico de
órganos humanos
LA ISLA
genéticas
Evaluación
Toma de Riesgo de
clínica
decisiones recurrencia
continuada
PCR seguida de
secuenciación
ASO
(oligonucleótidos
específicos de
alelos)
b. Si posibles fenotipos
alternativos
Probabilidad condicionada:
Teorema de Bayes
PATRONES MENDELIANOS
• HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
II
1 2 3 4 5
III
1 2
•
Herencia autosómica recesiva
I 1 2
II
1 2 3 4 5
III 4
1 2 3 5 6
IV
1 2 3
Herencia ligada al cromosoma X
I 1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6
Teorema de Bayes
Utiliza la información fenotípica de un árbol
genealógico para determinar la probabilidad
relativa de dos o más probabilidades genotípicas
alternativas y para condicionar el riesgo en
función de dicha información.
Teorema de Bayes
• Probabilidad inicial o previa (PP): antecedentes
de la persona
• Probabilidad condicional (PC): dependientes de la
edad, análisis bioquímicos o fenotipo de la
descendencia
• Probabilidad conjunta (PX): PC*PP
Penetrancia incompleta
Expresividad variable
Mosaicismo germinal
Fenocopias
Heterogeneidad genética
Problemas especiales en asesoramiento
genético
• CONSANGUINIDAD E
INCESTO
• ADOPCIÓN
• DISPUTA DE
PATERNIDAD
Relaciones genéticas entre parientes y
riesgo de anormalidad en su descendencia
Relación genética entre genes % riesgo de
los padres compartidos anormalidad
• Primer grado
1/2 50
padre – hijo
hermano-hermana
• Segundo grado
1/4 5 – 10
tío – sobrina; tía – primo
dobles primos hermanos
• Tercer grado
1/8 3-5
primos hermanos
GENÉTICA Y MEDICINA PERSONALIZADA
FACTORES
AMBIENTALES
DEL FENOTIPO AL GENOTIPO
• Más de 500 estudios con más de 120 genes .