INTEGRANTES

 CINDY RAMÍREZ SUYÓN.

 CARLOS RAMÍREZ ARÉVALO.
 YAMIL SILVA SIME.
 NELLY VARILLAS PINEDO.
 ERIKA VALDERRAMA HORNA.
 INTRODUCIÓN
 Los ácidos nucleicos son las sustancias fundamentales de los seres
vivos, y se cree que aparecieron hace unos 3.000 millones de años,
cuando surgieron en la Tierra las formas de vida más elementales.

 Los ácidos nucleicos, moléculas muy complejas que producen las

células vivas y los virus.

 Los ácidos nucleicos tienen al menos dos funciones: transmitir las

características hereditarias de una generación a la siguiente y dirigir
la síntesis de proteínas específicas.

 Sin embargo, ciertos ácidos nucleicos no se encuentran en el

núcleo de la célula, sino en el citoplasma celular.
 ACIDOS NUCLEICOS
(ADN-ARN)
 Tanto la molécula de ARN como la molécula de ADN
tienen una estructura de forma helicoidal.

 Todas las células vivas codifican el material genético en

forma de ADN.

 Ciertos tipos de ARN tienen una función diferente de la

del ADN. Toman parte en la síntesis de las proteínas que
una célula produce. Esto es muy interesante para los
virólogos, puesto que muchos virus se reproducen
obligando a las células huésped a sintetizar más virus
 ESTRUCTURA DE LOS ÁCIDOS
NUCLEICOS
 Los ácidos nucleicos se encuentran en todas la células vivas y
están combinados en casi todos los casos con ciertas proteínas.

 Cada uno de los cientos de cientos de unidades que componen un

ácido nucleico se llama nucleótido y esta constituido de un grupo
fosfato y una pentosa (azúcar simple con 5 carbonos) a la cual se
fija una estructura orgánica cíclica llamada base, perteneciente a los
compuestos conocidos como purina y pirimidinas ( bases púricas y
primídicas).

 Un ácido nucleico simple puede llevar varios o muchos nucleótidos

y entonces recibe el nombre de polinucleótidos.
 FUNCIÓN BIOLÓGICA DE LOS
ÁCIDOS NUCLEICOS
 La función biológica de los ácidos nucleicos,
específicamente el DNA es la de contener la
información hereditaria.

 Existen dos clases de ácidos nucleicos en todo

organismo viviente:
Ácido ribonucleico o RNA
Ácido desoxirribonucleico o DNA
Por otra parte los virus contienen uno solo ya
sea RNA o DNA.
Tipos de ácidos
nucleicos
 Ácido desoxirribonucleico
(ADN), material genético de
todos los organismos celulares
y casi todos los virus. El ADN
lleva la información necesaria
para dirigir la síntesis de
proteínas y la replicación.
 La molécula de ADN tiene la
estructura de una escalera
formada por azúcares, fosfatos
y cuatro bases nucleotidas
llamadas adenina (A), timina (T),
citosina (C) y guanina (G). El
código genético queda
determinado por el orden de
estas bases, y cada gen tiene
una secuencia única de pares
de bases.
 Estructura del ADN
 Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen
una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido
a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se
acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina
con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí
por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.
 Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas
por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas
cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice.
Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar
llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos
nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina
(T) y citosina (C) .
 En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico
Francis Crick publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su
modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la
replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el
Premio Nobel de Medicina por su trabajo.
 SINTESIS PROTEICA
 El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas.
 La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la
secuencia de bases de los nucleótidos del ADN. Cada secuencia de
tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código
genético o codón, que especifica un aminoácido determinado.
 La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de
ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripción, una
parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una
nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm (véase Ácido
ribonucleico). El ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los
ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan
como centro de síntesis de proteínas. Los aminoácidos son
transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de
transferencia (ARNt).
 Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace
de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm
para formar una molécula de proteína.
 Un gen es una secuencia de nucleótidos de
ADN que especifica el orden de aminoácidos de
una proteína por medio de una molécula
intermediaria de ARNm.
 La sustitución de un nucleótido de ADN por otro
que contiene una base distinta hace que todas
las células o virus descendientes contengan esa
misma secuencia de bases alterada. Como
resultado de la sustitución, también puede
cambiar la secuencia de aminoácidos de la
proteína resultante. Esta alteración de una
molécula de ADN se llama mutación.
 Replicación
 En casi todos los organismos celulares, la
replicación de las moléculas de ADN tiene lugar
en el núcleo, justo antes de la división celular.
Empieza con la separación de las dos cadenas
de polinucleótidos, cada una de las cuales actúa
a continuación como plantilla para el montaje de
una nueva cadena complementaria.

 A medida que los nucleótidos complementarios

van encajando en su lugar, una enzima llamada
ADN polimerasa los une enlazando el grupo
fosfato de uno con la molécula de azúcar del
siguiente, para así construir la hebra lateral de la
nueva molécula de ADN. Este proceso continúa
hasta que se ha formado una nueva cadena de
polinucleótidos a lo largo de la antigua; se
reconstruye así un nueva molécula con
estructura de doble hélice.
CONTROL DE LA
TRANSCRIPCION
La transcripción esta regulada por factores
de transcripción, los cuales se unen a
secuencia específicas de ADN y activan
este proceso.

Si los factores específicos son inactivos se

activaran por señales específicas
SECUENCIACION DEL ADN
 Al igual que se estudia la expresión y la
estructura de los genes se puede conocer,
mediante el sistema de secuenciación de
ADN, su orden lineal de bases.
 Es más sencillo secuenciar el ADN que
hacerlo en la proteína correspondiente,
por lo tanto en la actualidad, la secuencia
de aminoácidos se determina de forma
indirecta a partir del gen correspondiente
COMPOSICION QUIMICA DE LOS
ACIDOS NUCLEICOS
H 3 PO4

 NUCLEOTIDO H PO
3 4
 -Formado por , azucar (pentosa) , una
base nitrogenada.
 -Azucar +Base Nitrogenada=Nucleosido
 -Bases Nitrogenadas: Adenina , Guanina ,
Citosina, Uracilo.
C5 H 5 N 5

C5 H 5 N 5
 BASES NITROGENADAS
ADENINA
 -Formula . C H N
5 5 5
 -Derivado de la purina.
 -Se representa por la letra A
 -Presente en remolacha , te y la orina.
CITOSINA C 4 H 5 N 3O
 -Formula-Compuesto ciclico hexagonal.
 -Derivado de la pirimidina.
 -Se representa por la letra C.
GUANINA C5 H 5 N 5 O
 -Formula-Derivado de la purina
 -Se representa por la letra G.
 -En piel de anfibios ,reptiles y peces.
TIMINA C5 H 6 N 2 O2

 -Formula-Compuesto ciclio derivado de la

pirimidina.
 - Se representa por la letra T.
 -Descubierta por Albrecht.
 URACILO C4 H 4 N 2O2
 -Formula -Compuesto hexagonal derivado
de la pirimidina
 -Se representa por la letra U.
 -Presenta tres formas tautomeras.
 DESOXIRRIBOSA
C5 H10O4
 -Formula.
 -Solido cristalino e incoloro.
 -ADN :desoxirribosa
 -Formula – C5 H10O5
 +Azúcar monosacárido
 -Aldehido con cuatro grupos hidroxido.
 -Soluble en agua y ligermente en alcohol.
 DISCIPLINAS DONDE
EXISTEN
CONFORMACIONES DE
ACIDOS NUCLEICOS.
 EN BIOLOGIA
ESTRUCTURA DE ADN
 La presentación del modelo estructural del ácido
desoxirribonucleico (ADN) por Francis Harry Compton
Crick y James Dewey Watson en 1953, fue el verdadero
inicio de la biología molecular.
 El ADN es una molécula de doble hélice, compuesta por
dos hebras complementarias unidas entre sí por enlaces
entre las bases: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y
timina (T).
 Este material incluye toda la información necesaria para
el control de las funciones vitales de las células y del
organismo. Durante la división celular, las dos células
hijas reciben igual dotación genética; de este mismo
modo se reparte el material hereditario a la
descendencia, cuando se reproduce un organismo.
A PARTIR DEL ADN SE PRODUCE ARN Y A PARTIR DEL
ARN SE PRODUCEN PROTEÍNAS

 La copia precisa de la información genética contenida en

el ADN nos lleva a la cuestión de cómo esta información
modela las actividades de la célula. El siguiente paso
necesario para la comprensión de este proceso fue el
conocimiento de la transcripción, mecanismo mediante
el cual, el ADN forma la molécula de ácido ribonucleico
(ARN) correspondiente, formada por una sola cadena.
Tal como ocurre en la replicación del ADN, la
información genética se transcribe de forma fiel
mediante la adición de bases complementarias.
 A partir del ADN se sintetiza ARN y a partir del ARN se
sintetizan proteínas, éste es el llamado “dogma central
de la biología molecular”.
 CLONACIÓN GÉNICA E
HIBRIDACIÓN
 Un ADN genómico que contiene un gen X, se corta en
fragmentos que se separan según su tamaño, y se
transfieren a un filtro. Al filtro con los fragmentos de
ADN, se le aplica ARN o ADN marcado radiactivamente,
de secuencia complementaria a la del gen X (fragmento
sonda), que delatará al gen X al unirse a él. El método
de absorción de Nothern es similar al anterior, el ADN
que contiene el gen X, se une al ARN sonda de distintos
tejidos, permitiendo así detectar el gen y cuantificarlo en
los distintos tejidos. Estas técnicas han hecho posible
recopilar una gran cantidad de información sobre la
estructura y la expresión génica.
 GENES INTERRUMPIDOS
 El empleo del método de absorción de Southern para el estudio de
la estructura génica condujo a un importante hallazgo en el campo
de la biología molecular. Éste consiste en el descubrimiento de la
existencia, en los organismos eucariotas (plantas y animales), de
regiones del ADN llamadas exones (que se expresan), que
contienen información para la codificación de proteínas y están
interrumpidas por otras secuencias del ADN, llamadas intrones (que
no se expresan).

 El significado de los intrones no está claro, pero permiten diferentes

combinaciones de los exones presentes en el ARN inmaduro, que
se procesará de distinta manera según los tipos de células. Este
sistema de maduración alternativa produce proteínas relacionadas
pero diferentes a partir del mismo gen.
EN BIOQUIMICA
 EN BIOQUIMICA
 Su objetivo principal es el conocimiento de la
estructura y comportamiento de las moléculas
biológicas
 Los ácidos nucleicos son responsables del
almacenamiento y transferencia de la
información genética.
 Son moléculas grandes formadas por cadenas
largas de unas subunidades llamadas
nucleótidos que se disponen según una
secuencia exacta.
EN GENETICA
 Es el estudio científico de cómo se
transmiten los caracteres físicos,
bioquímicos y de compartimiento de
padres e hijos
 MUTACIONES
Alteración o cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo
• Los cromosomas puedes sufrir
alteraciones mas extensas
durante la división celular, se
pude peder pedazos de
cromosomas o intercambiar
segmentos entre diferentes
cromosomas.

 En raras ocasiones una célula que contenga una

aberración o que sea portadora de una aberración, puede
transformarse en una célula maligna hasta llegar a un
cáncer o a un tumor canceroso.
 Según el mecanismo que, ha provocado el cambio en el
material genético, se suele hablar de tres tipos de
mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas,
mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o
moleculares.
 Mutaciones génicas o moleculares
Son la mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de
nucleótidos del ADN. Entre estas podemos distinguir:

 Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En

la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se
sustituye por nada.
 Mutación por inserción de nuevos nucleótidos:
Dentro de la secuencia del ADN se introducen
nucleótidos que no deberían estar.

 Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen

giros de 180 grados, es decir dos segmentos de
nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.

 Mutación por traslocación de pares de nucleótidos

complementarios.

 El albnismo es causado por la mutación genetica

•Mutación por sustitución de bases: Se producen al
cambiar la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería
haber un nucleótido de citosina, se inserta uno de timina.
 Mutaciones cromosómicas

Afectan a la secuencia de los fragmentos en

que podría subdividirse transversalmente un
cromosoma.
 Mutación por inversión de un fragmento
cromosómico.
 Mutación por deleción o pérdida de un fragmento
cromosómico. (En las roturas y reparaciones de los
cromosomas, pueden perderse parte de los mismos)
 Mutación por duplicación de un fragmento
cromosómico. Suelen estar asociadas casi
siempre con delecciones en otro cromosoma.
 Mutación por translocación de un fragmento
cromosómico, es decir por un cambio en la posición de un
fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en
un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre
cromosomas diferentes.
Mutaciones cariotípicas o genómicas

 Poliploidía:
 Haploidía:

 Aneuploidía:
 Entre las aneuplodías podemos encontrar
diferentes tipos de trastornos genéticos en
humanos como pueden ser:

 Trisomía 21 o Síndrome de Down o

mongolismo que tienen 47 cromosomas.
 Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También
tienen 47 cromosomas.
 Monosomía X0 o Síndrome de Turner.
 Trisomía sexual XXX.
 Trisomía sexual XXY o síndrome de Klinefelter.
 Trisomía sexual XYY.
 Causa de las mutaciones

 Las mutaciones aparecen espontáneamente o bien son

inducidas por agentes mutagénicos.

 Las Mutaciones naturales o espontáneas: Son las

que se producen de una forma natural, es decir, sin la
intervención del hombre.
 Mutaciones inducidas: Son las mutaciones son las que
provoca el hombre por medio de distintos agentes mutágenos
(físicos y químicos).

 Agentes físicos:
Entre los agentes mutágenos
encontramos:
 Radiaciones ionizantes: Como los rayos
ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y
gamma de fuentes radiactivas como el radio,
uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan
con la disminución de la capa de ozono.
  Choque térmico.
 Ultrasonidos de altísima energía.
 Centrifugación masiva.

o Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos

nucleicos como la 5-bromouracilo, alcaloides como la
cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina), ácido
nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza,
colorantes de acridina (proflavina, acridina),
carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre y otros
muchos más.
 Agente biológicos: Virus, bacterias
 Efectos de las mutaciones

 Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los

gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden
surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células
en continua división puede surgir un cáncer, al alterar los
oncogenes o los genes supresores.
 Beneficiosos:

Las mutaciones pueden inducir cambios que

adaptan los seres vivos al medio ambiente. Una
sustitución de un nucleótido en la secuencia del
ADN puede pasar desapercibida, pero también
puede producir alteraciones importantes en la
función biológica de una proteína.

Las mutaciones nuevas tienen mayor

probabilidad de ser perjudiciales que
beneficiosas en los organismos, y esto se debe
a que son eventos aleatorios con respecto a la
adaptación, es decir, el que ocurra o no una
mutación particular es independiente de las
consecuencias que puedan tener en sus
portadores.
 Las actividades celulares son muy sensibles al
número de copias de genes y por lo tanto las copias
extras de genes pueden tener efectos nocivos
graves.