TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN.

GENÓMICA ESTRUCTURAL Y
FUNCIONAL. REGULACION EN LA
EXPRESION GENICA
Integrantes:
ASIGNATURA: Biología
CICLO : 2 Grande Pinella, Christian
SEMESTRE: 2018-II
UNIDAD: 3 Flores Velásquez, Max
SEMANA :14 Flores Zúñiga, Jhudyt
Fernández Samamé, Nathaly
• El ADN es el material genético de todos los organismos de la Tierra.
Cuando se transmite de padres a hijos, el ADN puede determinar algunas
de las características de los hijos (como el color de sus ojos o de su
cabello). Pero, ¿cómo puede la secuencia de una molécula de ADN
realmente tener efecto sobre las características de un ser humano o de
cualquier otro organismo?
• Una molécula de ADN no solo es una larga y aburrida cadena de
nucleótidos. En realidad, se divide en unidades funcionales llamadas genes.
Cada gen proporciona las instrucciones para formar un producto funcional,
o sea, una molécula necesaria para desempeñar un trabajo en la célula. En
muchos casos, el producto funcional es una proteína.
• Definir la genómica estructural y funcional.
• Explicar el mecanismo de codificación de un solo gen para codificar dos
proteínas distintas.
• Obtener la relación existente entre el número de residuos de aminoácidos
de la proteína y el número de pares de bases del gen.
• Definir APOLIPOPROTEINA y su funcionamiento
1. Defina genómica estructural y funcional
2.- El gen que codifica la calcitonina en la tiroides y a la proteína
relacionada con la calcitonina en el cerebro (CGRP) es el mismo.
¿Como es posible que un mismo gen pueda codificar estas 2
proteínas diferentes?
• Muchas veces los genes presentan "exones alternativos". La maquinaria de
procesado del RNA puede elegir entre poner entre el exón 2 y 4, por
ejemplo, el exón 3a o el 3b. El RNA resultante es diferente según qué exón
se halla puesto (estas diferencias pueden ser sutiles o verdaderamente
espectaculares). Así, un gen suele codificar para más de una versión de
una proteína. También conocido como splicing alternativo o empalme
alternativo permite obtener a partir de un transcrito primario de mRNA o pre-
ARNm distintas moléculas de mRNA maduras. Este proceso ocurre
principalmente en eucariotas, aunque también puede observarse en virus.
Un gen puede contener distintas señales
de poliadenilación, de modo que se
pueden originar a partir de él varios
mRNA diferentes. En la siguiente figura
se esquematiza la síntesis de la
calcitonina y del neuropéptido relacionado
con el gen de la calcitonina . Según la
señal de poliadenilación que se elija se
obtendrán dos variantes de la proteína.
En la tiroides se elige la primera señal,
mientras que en el cerebro se elige la
segunda. Ello da lugar a la síntesis,
respectivamente, de las variantes corta y
larga del mRNA maduro. En la tiroides se
sintetizará la calcitonina, encargada de
inhibir la movilización de calcio de los
huesos. En cambio, en el cerebro se
producirá CGRP, que está implicado en la
percepción del gusto
3.- Una enzima presente en el hígado de rata tiene una cadena polipeptídica
de 452 aminoácidos y está codificada por un gen de 1896 pares de bases (pb).
Interpretar la relación existente entre el número de residuos de aminoácidos
de la proteína y el número de pares de bases del gen.
• Como sabemos, el código genético está formado por tripletes de bases
nitrogenadas(A;U;C;G) que a partir de estas se forman los 20 aminoácidos esenciales para
la vida. Cada codón codifica a un aminoácido en específico dependiendo de su
conformación.
• En este caso como tenemos solo 1896 pares de base, obviando a los codones de parada y
comienzo, tenemos que estos van a formar un total de 632 codones, es decir que habrá un
total de 632 aminoácidos siendo codificados.
• Sin embargo, tenemos que la cadena poli peptídica solo está formada por 452
aminoácidos. Lo que sucedería con el resto de a.a. residuales resulta en un agrupamiento
que deriva en una mutación silenciosa que no afectará a la proteína porque su hidrofilidad
o fobidad se mantiene por una sustitución equivalente de aminoácidos.
• Por ejemplo, un codón NCN codificara residuos pequeños y moderados en cuanto a su
hidropatía, un NAN codifica en tamaño promedio de residuos hidrolíticos, UNN codifica
residuos que no son hidrofílicos
4.-La Hb de las células falciformes tiene un residuo Val en la posición 6 de la cadena de
globina, en vez de un residuo de Glu encontrado en la Hb A normal ¿Qué cambio se produce
en el codón que codifica para el aminoácido en cuestión?
FUNCIÓN:
La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración
del gen que codifica a la cadena β

número 6 (β6 Glu→Val)

5.- Mediante que mecanismo se explica que la apolipoproteína B (Apo-B) en
el hígado no tenga el mismo tamaño que la apolipoproteína B en el intestino
Apolipoproteína:

Es una proteína que contiene y transporta lípidos en

la sangre.
Heteroproteína anfipática con un grupo prostético
lipídico

Dado su carácter anfipático, se encuentra junto a

fosfolípidos formando la envoltura de las
lipoproteínas, las cuales son estructuras
macromoleculares solubles en cuyo interior hay un
núcleo de grasas (triglicéridos y colesterol)

Gracias a este fenómeno estructural (formación de

lipoproteínas) y de unión con (receptores celulares),
las apolipoproteínas pueden unir las lipoproteínas a
receptores que activarán una función enzimática, la
cual permitirá la degradación de las grasas
contenidas en la lipoproteína.
 APOLIPOPROTEINA B-48
Provienen del mismo gen
• Se sintetiza en el intestino.
• el mARN se traduce normalmente para
sintetizar una proteína de 4.536
aminoácidos
• la apo B-100; mientras se va sintetizando,
se asocia con triglicéridos y otros lípidos
por acción de la proteína microsomal
transferidora de lípidos (MTP) para
constituir una partícula de VDL
APOLIPOPROTEINA B-100
• Se sintetiza en el hígado
• En intestino existe una enzima que
actúa sobre aquel mARN,
desaminando una citosina del codon
2.153 y dando lugar a un codon de
parada, de manera que al traducirse
se sintetiza una proteína de 2.152
aminoácidos
• Análogamente a lo que ocurría en
hígado, la apo B-48 se asocia con
lípidos para constituir ahora un
quilomicrón. La apo B-48 se
encuentra únicamente en los
quilomicrones y en las
lipoproteínas denominadas
remanentes, que son productos
del catabolismo de los primeros.
• Apo B-100 se encuentra en VLDL y
también en las lipoproteínas de
densidad intermedia (IDL) y en las
LDL, productos ambas del
catabolismo en el plasma de las
VLDL. Tanto la apo B como la MTP
son esenciales para la síntesis de
estas lipoproteínas: si la apo B que
se sintetiza está truncada debido a
una mutación y dispone de menos
del 40 por ciento de la secuencia
total, las lipoproteínas que se
sintetizan son inestables
 IMPORTANCIA
• Apo B-100 es el ligando del receptor LDL. El dominio de reconocimiento se
sitúa en torno al aminoácido 3.360, de manera que la apo B-48 carece de
esta propiedad.
• La estructura de la apo B-100 es flexible y el extremo C-terminal puede
plegarse ocultando aquel dominio de reconocimiento; esto ocurre
fisiológicamente en las VLDL pudiéndose decir que en ellas la apo B-100 es
inactiva, pero no en las LDL.
 Enfermedad
• La mutación denominada apo-B 3.500, que afecta al aminoácido de esa
posición, determina que la apo B-100 esté permanentemente replegada,
impidiendo también la interacción de las LDL con el receptor LDL. Esta
alteración retrasa la eliminación de las LDL del plasma y produce una
hipercolesterolemia