Conceptos de especie, subespecie y raza.

Biodiversidad de las poblaciones

actuales de Homo sapiens
GERMAN MANRIQUEZ. PROGRAMA DE GENETICA HUMANA. ICBM.

1. Antecedentes históricos del problema

2. Especie, subespecie y razas: el problema de la clasificación del ser humano
3. Polimorfismo de las poblaciones humanas
4. La variación polimórfica del DNA y su uso en Medicina
1. Antecedentes históricos del problema

François Bernier's Nouvelle

division de la terre par les
différents espèces ou races qui
l'habitent, 1684.

Johann Blumenbach (1775) De

generis humani varietate nativa,
Göttingen.
Razas:
Immanuel Kant, 1754.
Caucásica (blanca)
Antropología práctica.
Mongólica (amarilla)
Malaya (café)
Negra
Americana (roja)

Felix von Luschan, 1897,

Escala de pigmentación de
la piel en humanos
2. Definición de los conceptos de especie, subespecie y raza en Biología
ESPECIE (DEFINICION BIOLOGICA DEL CONCEPTO)

a.Definiciones que enfatizan el aislamiento entre los miembros de distintas especies según criterios:

REPRODUCTIVO: grupos de poblaciones naturales, potencial o realmente interfertiles, que estan aislados
reproductivamente de otros tales grupos (Mayr, 1942)

GENETICO: la comunidad mas grande e incluyente de individuos que comparten un acervo genetico comun (Dobzhansky,
1950)

ECOLOGICO: linaje (o conjunto de linajes estrechamente emparentados) que ocupa una zona adaptativa minimamente
diferente a la de cualquier otro linaje y que evoluciona separadamente de todos los otros linajes que estan fuera de su
rango [de dispersion] (Van Valen, 1976)

b.Definiciones que enfatizan el reconocimiento entre los miembros de la misma especie:

por RECONOCIMIENTO CONDUCTUAL: poblacion mas inclusiva de organismos biparentales que comparten un sistema
comun de fertilizacion Y un sistema de senales de reconocimiento para el apareamiento (Paterson, 1985)

c.Definiciones que enfatizan la cohesión genética entre los miembros de la misma especie:

por COHESION GENETICA: poblacion mas inclusiva de individuos que potencialmente pueden estar cohesionados por su
fenotipo mediante mecanismos de cohesion [geneticos y demograficos] que le son intrinsecos (Templeton, 1989)
Especie: comunidad más grande e
incluyente de individuos que comparten
un acervo genético común (Dobzhansky,
1950)
RAZA
Definición esencialista, Hooton (1926) ”División mayor de la humanidad
caracterizada como grupo por compartir determinada combinación de
atributos, derivados de un ancestro en común, y que conforman un
trasfondo físico laxo, generalmente atenuado por las variaciones
individuales”
Definición taxonómica, Mayr (1969) ”Conjunto de poblaciones de una
misma especie, fenotípicamente similares, que habitan una parte del
rango de distribución d ela especie, y difieren taxonómicamente de otras
poblaciones de la misma especie”
Definición poblacional, Dobzhansky (1970) ”Poblaciones mendelianas
compuestas de individuos que difieren genéticamente entre sí”
Definición evolutiva, Templeton (1998) ”Una subespecie (o raza) es un
linaje evolutivo particular dentro de una especie. La diferenciación
genética entre subespecies (razas) se debe a barreras que impiden el
intercambio de genes, que han persisitido por largos períodos de tiempo.
Poseen continuidad histórica, además de la diferenciación genética
actualmente observada”
Definición genética Lewontin, et al (2002): Una raza geográfica es una
población local fenotípicamente diferenciada dentro de una misma
especie, capaz de intercambiar genes con otras razas de la misma
especie. Debido a que prácticamente todas las poblaciones geográficas
difieren unas de otras en la frecuencia de algunos de sus genes, el
concepto de raza no operacionalmente de gran utilidad en Biología
3. Biodiversidad de las poblaciones actuales de Homo sapiens
Rol de las migraciones como factor evolutivo que aumenta la variación intra e interpoblacional de los grupos humanos
durante la historia reciente y antigua
Rol de los factores sociales y culturales en la distribución de las frecuencias alélicas en la población chilena

1
frecuencia alélica

0.8
0.6

0.4
0.2
0
alto medio-alto medio medio-bajo bajo
grupo socioeconómico

grupo 0 (sistema AB0) alelo d (sistema Rh)

Lineal (grupo 0 (sistema AB0)) Lineal (alelo d (sistema Rh))

Valenzuela, CY. 1984. Marco de referencia sociogenético para los estudios de

Salud Pública en Chile, Rev. Chil. Pediatría 55: 123-127
Polimorfismo de las poblaciones humanas: color de la piel.

Distribución de la pigmentación de la piel en humanos a nivel global

 Variación intrapoblacional versus variación
interpoblacional

Distribución de la pigmentación del

cabello en Australia… (castaño
oscuro)

...y en el
Reino Unido
(colorines)
Variación intrapoblacional versus variación
interpoblacional
Polimorfismo de las poblaciones humanas: sistema AB0

Karl Landsteiner
 En las poblaciones amerindias
extintas yactuales predomina el
grupo 0
Variación polimórfica del DNA y su uso en Medicina
Polimorfismo de nucleótidos únicos (Single nucleotide polymorphism, SNPs)
Cambios en una sola base nucleotídica de la secuencia

Estudios de asociación: prevalencia de marcador polimórfico en

individuos sanos y afectados. Métodos directo e indirecto

Variantes funcionales más comunes asociadas con una enfermedad

en particular

Regiones asociadas con susceptibilidad, según desequilibrio de

ligamiento (incluye secuencias codificantes y no codificantes). Cada
variante disfuncional se hereda junto con sus secuencias
flanqueadoras
A nivel poblacional, cada gen humano expresa un número limitado de
combinaciones SNP
 Ejemplos de genes para enfermedades del ser humano detectados mediante
estudios de asociación (*SNP)

ALELO ENFERMEDAD REFERENCIA

Factor V Trombosis venosa Voorberg, J et al, 1994. Lancet 343: 1535

Promotor para Diabetes tipo I Bennett, ST et al. 1995. Nature Genet. 9:

insulina 284

CCR5* Receptor Smith, MW et al . 1997. Science 277: 959

quimocina,
resistencia SIDA

ApoE4* Mal de Alzheimer, Strittmatter, WJ & AD Roses, 1996. Annu.

(apolipoproteína) Glaucoma Rev. Neurosci. 19: 53; Copin et al. 2002
primario Am. J. Hum. Genet. 70: 1575

TNFR* (Receptor) Necrosis tumoral Bridges, SL et al. 2002. Arthritis &

Rheumatism 46: 2045

SQSTM1/p62* Mal de Paget Laurin, N et al. 2002. Am. J. Hum. Genet.

(Unión a ubiquitina) (disfunción 70: 1582
metabolismo
osteoclastos)
Bridges, SL et al. 2002. Single-nucleotide polymorphisms in tumor necrosis factor receptor genes: definition of
novel haplotypes and racial/ethnic differences Arthritis & Rheumatism 46: 2045

Afro-americanos con artritis reumatoidea (AR) (N= 108) Afro-americanos sanos (N= 62) Caucasoides sanos
(N= 59)
TNFRSF1B SNP 196 T/G, cambio Met - Arg, susceptibilidad a AR familiar en Caucasoides (gen codifica para
receptores tipo II)
Diferencias significativas entre caucasoides sanos y afro-americanos sanos para las 3 regiones
flanqueadoras del gen: -609 G/T (.13 vs .42) -580 A/G (.49 vs 0) -383 A/C (.14 vs 0)
Laurin, N et al. 2002. Recurrent
Mutation of the Gene Encoding
sequestome 1 (SQSTM1/p62) in
Paget Disease of Bone Am. J. Hum.
Genet. 70: 1582

PDB aumento focal y desorganizado

del metabolismo de recambio de
mterial óseo (locus PDB3 en
cromosoma 5q35)

24 familias franco-canadienses y 291

individuos control
Se estudió región de 300 kb, con gen
codificante para proteína de unión a
ubiquitina (sequestoma 1)
Hallazgo de mutación recurrente en el
dominio asociado a ubiquitina (UBA)
en posiciones 394-440.

Esta mutación está ausente en 291

individuos controles

Dos eventos mutacionales

independientes, que ocurren en la
misma posición del gen, causan una
alta proporción de pacientes con PDB
en población franco-canadiense
 Frecuencia promedio de polimorfismo de nucleótidos únicos
en poblaciones humanas (37.427 SNPs, R2= 0.9936)
0.803

0.735
Frecuencia

0.683

afro-americana caucasoide asiatica