農委會特有生物研究保育中心

世界第一！
黑面琵鷺完成基因組草圖

報告人：姚正得 副研究員
農委會特有生物研究保育中心

黑面琵鷺
Platalea minor https://en.wikipedia.org/wiki/Black-faced_spoonbill#/media/File:Black_faced_spoonbill_at_Niigata.JPG
農委會特有生物研究保育中心

黑面琵鷺全球普查結果 (1989 – 2017)

農委會特有生物研究保育中心

待解決問題
1. 黑面琵鷺族群的歷史動態？
–曾經數量眾多嗎？

2. 1980年代的瓶頸事件是否曾造成近親交配？
–近親交配會有近交抑制的不利後果

3. 瓶頸事件是否導致黑面琵鷺喪失大量的遺傳變異
？
–適應環境變化需要遺傳多樣性
 農委會特有生物研究保育中心

問題的答案寫在ＤＮＡ序列中
農委會特有生物研究保育中心

黑面琵鷺基因組草圖組裝與註釋

–短片段定序總長：745 億鹼基對
–基因組草圖長度：11.9 億鹼基對 (與其他鳥類
相當）

–基因數：12,774基因

ALLPATHS-LG (Gnerre et al. 2011. PNAS 108, 1513.)

農委會特有生物研究保育中心

黑面琵鷺基因組草圖完整度甚高

BUSCO資料庫包含4915個生物共有的基因，這些基因序列在基因組草圖中的完整度越高，基因
組的完整度也越高。

BUSCO 3.0.1 (Waterhouse, 2017. MBE 35, 543.)

 農委會特有生物研究保育中心

黑面與皇家琵鷺是演化關係最近的
姐妹種

黑面琵鷺

皇家琵鷺

Mitochondrial ND2+ CYTB 1796bp

Chesser et al. 2010. 2603, 53.
農委會特有生物研究保育中心

皇家琵鷺 (P. regia)

黑面琵鷺 (P. minor)
澳洲、紐西蘭、新幾內亞
東北亞沿海
無危～25000- 100000隻（估
瀕危～4000隻
計） Handbook of Birds of the World
 農委會特有生物研究保育中心

基因組變異程度可用來
推估有效族群量
(effective population size)
農委會特有生物研究保育中心

一般來說，基因組所推估的有效族群量約為
真實族群量的十分之一
Ne = 1-5 × 104 Ne = 4-6 × 104
Nc = 1-3 × 105 Nc = 2 × 105
M. Szczepanek

M. Melford
Ne = 2-6 × 104 Ne = 2-5 × 104
Nc = 1.2 × 106 Nc = 8-9 × 105

T. Lersch

Ne = 3-6 × 104
Eleifert
Nc = 2-3 × 105 Mean Ne/Nc for wild animals
= 0.1 (Frankham 1995)

Ne = 4-8 × 104
Nc = 5-8 × 104

(Miller et al. 2012; Prado-Martinez et al 2013; Zhan et al. 2013)

農委會特有生物研究保育中心

最後一次冰期結束後（1.8萬年前），皇家琵鷺
的有效族群微幅上昇，但黑面琵鷺則明顯下降

瓶頸事件前黑面琵鷺的族群可能仍約6萬隻左右
以基因組所估算的有效族群量

黑面琵鷺
N=5

皇家琵鷺
N=5

人類在東北亞的活動造成族群下降？

(目前) (~年以前)

時間軸
SMC++(Thurhost et al. 2017. Nature Genetics 49, 303)
農委會特有生物研究保育中心

與歷史族群相較（6萬隻），黑面琵鷺族群的恢
復仍然長路漫漫

黑面琵鷺全球普查結果 (1989 – 2017)

農委會特有生物研究保育中心

基因組內同型合子區段
（Run of homozygosity，ROH)
• 近親交配導致個體的基因組內兩份染色體的一長段序列
相同（同型合子; homozygosity)

ROH

ROH

McQuilan et al. 2008. Am. J. Human Genetics 83, 359.

農委會特有生物研究保育中心

基因組內同型合子區段
（Run of homozygosity，ROH)

• 近親交配程度越嚴重，ROH長度越長，數量越多
）
–小族群導致近親交配及ROH的程度提高

–族群恢復（瓶頸事件）會降低ROH的程度
 農委會特有生物研究保育中心

黑面琵鷺有較多且長的ROH,顯示曾經歷瓶頸事件
,但近親交配的程度可能隨著族群回升而減退中
度
基因組內同型合子區段長

黑面琵鷺

皇家琵鷺

(ROH)

Plink 1.9 (Purcell et al. 2007. AJHG 81, 559)

 農委會特有生物研究保育中心

黑面與皇家琵鷺的遺傳多樣性相當，
因此近期瓶頸事件的時間應該相當短暫，
尚未導致過多的遺傳多樣性丟失
無危
率
全基因組的異型合子

無危

無危
無危
易危 瀕危 無危
易危
無危 瀕危
 農委會特有生物研究保育中心

結論
• 完成黑面琵鷺完整基因組草圖的組裝與註釋。
• 自末次冰期結束後，黑面琵鷺的族群數量便不斷下降，在最
近瓶頸事件前，可能仍有數萬隻之多。
• 短暫瓶頸事件曾導致黑面琵鷺的近親交配，但隨族群回升，
已有緩解。
• 黑面琵鷺的遺傳多樣性未因瓶頸事件而嚴重丟失，應仍保有
適應環境變化的潛能。
• 保護渡冬棲地，避免族群再度巨幅下降，是我們保育黑面琵
鷺責無旁貸的責任。