- Robert Brown en 1831 – nucleo celular

- Joachim Hämmerling cien años después – material genético

- John Gurdon las características hereditarias se encontraban alojadas
en el núcleo de las células eucariontes y que la información genética no
se perdía durante los procesos de diferenciación celular.
El núcleo corresponde a una estructura propia de las células
eucariontes, que almacena en su interior al material genético.
núcleo

poros nucleares cariolinfa

cromatina

nucléolo
Molécula que contiene el material genético de los seres vivos.
Es un polímero constituido por nucleótidos (monómeros)
Las bases nitrogenadas son las
encargadas de codificar la
información genética.
adenina
Adenina (A), timina (T),
citosina (C) y guanina (G).

Pentosa, azúcar de 5 carbonos.

El ADN es una molécula
que está compuesta por
dos cadenas de
nucleótidos que se unen
entre ellas a través de
bases nitrogenadas
complementarias: A con
T y C con G. Esta doble
hebra se pliega y
adquiere su forma
helicoidal característica.
Origen etimológico de cromosoma
corresponde a “cuerpo que se tiñe”.

Cuando una célula entra en división

celular, inicia un proceso de
condensación que concluye con la
formación de entidades discretas e
independientes: los cromosomas.

En caso que la célula no esté en

división, es decir, en estado de
interfase, el material genético se
encuentra descondensado como
cromatina.

La célula A, se puede determinar que

¿Cuál de las células estaría en
está en división, porquese ve el
material genético condensado que
estado de ‘‘reposo’’? ¿Por qué?
forma los cromosomas.
Es una constricción del cromosoma. En él
se encuentra el cinetocoro, estructura
proteica donde se ancla el huso mitótico.
Esta estructura es fundamental para la
división celular.

Es el extremo de cada cromosoma; es

fundamental para la estabilidad estructural
de los cromosomas y cuando la célula se
va a dividir (división celular).

Moléculas de ADN que conforman una

especie de brazo. Previo a la división
celular, el material genético se duplica y
los cromosomas quedan constituidos por
dos cromátidas hermanas, idénticas entre
sí, respecto de la información genética
que contienen.
¿Cuál es el criterio de clasificación utilizado?
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
Observa la cantidad de
cromosomas de cada especie.
¿Se puede establecer alguna
relación entre el número de
cromosomas y la complejidad
evolutiva de estos organismos?,
¿por qué?
 Al juego completo de cromosomas de una célula, ordenados por tamaño, forma y
número, se le denomina cariotipo. Cada especie tiene un cariotipo que la
caracteriza.

Un ser humano diploide (2n = 46), formado por la

unión de dos gametos haploides (n = 23), posee
dos juegos de cromosomas. Uno de estos juegos
es aportado por la madre (23 cromosomas) y el
otro por el padre (23 cromosomas), completando
la dotación de la especie humana (46
cromosomas).

A cada par de cromosomas del doble juego, uno proveniente de la madre

y otro del padre, se le conoce como cromosomas homólogos
De los 23 pares de homólogos, hay
22 pares de cromosomas
autosómicos y 1 par de cromosomas
sexuales. Estos últimos tienen
preponderantemente la función de
definir el sexo del individuo. Hay dos
tipos de cromosomas sexuales: el
cromosoma X y el cromosoma Y.

El cariotipo es como un ‘‘mapa’’ en el

que se presentan los cromosomas
organizados en pares homólogos según
tamaño, número y forma.

Realizar actividad
El cariotipo de una
persona con síndrome
de Down es 47(21), XX
en el caso de una mujer y
47(21), XY en el caso de
un hombre. Es decir,
posee un cromosoma
más en el par homólogo
número 21, por lo que
presenta en sus células
diploides un total de 47
cromosomas.
TAREA
Utiliza la información sugerida en
la siguiente página web y diseña
las etapas necesarias para http://www.biologia.arizona.edu/human/
resolver las actividades que allí act/karyotyping/karyotyping.html
se presentan.
Manifestación externa de un conjunto de
caracteres hereditarios que dependen tanto de
los genes como del ambiente

Las características fenotípicas pueden ser:

• Morfológico visible

La relación entre el lóbulo de la oreja y la

mejilla es una característica morfológica
visible. Existen dos fenotipos posibles:
lóbulo separado, es decir, suelto de la
mejilla (1), y lóbulo adherido a ella (2).
• Morfológico no visible

Existen cuatro tipos de grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cada uno de nosotros

tiene un grupo sanguíneo. Esto se debe a la presencia de antígenos (proteínas)
en la membrana de los glóbulos rojos. Por ejemplo: si nuestra sangre presenta
antígenos A y B, entonces seremos del grupo AB.

• Funcional

Nuestros glóbulos rojos presentan una proteína llamada hemoglobina, que

permite la fijación del oxígeno y su consecuente transporte a los tejidos del
organismo. La anemia falciforme es una enfermedad causada por una alteración
en la estructura de la hemoglobina, lo que afecta su función y la forma de los
glóbulos rojos.

• Conductual

Cualquiera de nosotros, a partir de la motivación y la práctica, puede, por

ejemplo, aprender a tocar un instrumento y llegar a ser muy bueno en eso.
Nuestros intereses pueden ser muy variados y se relacionan con múltiples
factores ambientales, no solo hereditarios.
Gran parte de las características fenotípicas tienen un
origen hereditario, es decir, se encuentran “impresas” en
el material genético, lo que se conoce como genotipo; sin
embargo, no todo se define de esta manera.

Es así como aprender a tocar un instrumento (fenotipo

conductual) no está determinado genéticamente

Por el contrario, la presencia de hemoglobina “normal” en

los glóbulos rojos (fenotipo funcional) sí está determinada
exclusivamente por el genotipo.