SINDACTILIA O PIE DE

MULA
(SN - Syndactyly)
La sindactilia o pie de mula (SN) consiste en la fusión
o falta de división de las pezuñas normales.
Afectaciones

 Además del obvio

problema de renguera
que puede causar
problemas en el
pastoreo por el
desgaste, los animales
con pie de mula son
altamente sensibles al
calor.
 Su consumo de agua es
menor, excretan menos
agua y retienen tanto
como los animales
normales, lo que acorta
su tiempo de vida
Fenotipo
 Solamente un dedo puede
soportar el peso de un miembro.
 Esta única pezuña aparece más
gruesa que cada una de las
normales.
 La pezuña de un recién nacido
que presenta este defecto se
asemeja a un cono comprimido
bilateralmente, con una base
hacia proximal.
Modo de herencia
(explicación genética)
El pie de mula es producido por un simple gen recesivo
autosómico.
Gen responsable

 Gen LRP4 (lipoproteínas de baja densidad de receptores relacionados con la

proteína 4)
 Es un gen de heterogeneidad alélica
Mapeo genetico:
localizado el locus sindactilia Esta región cromosómica bovina es
ganado en el cromosoma 15 homóloga a un segmento del
cromosoma 2 del ratón que contienen la
lipoproteínas de baja densidad de
receptores relacionados con el gen de
proteína 4 (Lrp4), en su defecto
designado como múltiples del factor de
crecimiento epidérmico-como dominios
de 7 de genes (Megf7). 
Homocigósis de Lrp4 en ratones
son deficientes en el
crecimiento, con casos de
polisindactilia en extremidades
anteriores y extremidades
posteriores
Importancia del mapeo genetico

 Esto puso de manifiesto que la Lrp4 gen desempeña un papel esencial en el

proceso de diferenciación dígitos en las especies de mamíferos
 Hasta ahora la Sindactilia puede ocurrir como una malformación aislada o
como parte de un síndrome.
 Los dos genes responsables en humanos HOXD13 y GJA1 
 Sin embargo, aunque los estudios clínicos en humanos de estos defectos
revelan variable expresión fenotípica, el establecimiento preciso de
correlaciones genotipo-fenotipo para las malformaciones en extremidades es
difícil y la base genética molecular de numerosos casos en humanos de
syndacytly (polidactilia) aún se desconoce
 1 2 3

La homocigosis da En los afectados se Esto introdujo un

lugar a cambios de informó de la raza empalme aberrante
aminoácidos en Aberdeen Angus que del intrón 36 y dar
dos LRP4 codones (p. un homocigotos LRP4 lugar a una
[Asn1621Lys; causo la sustitución traducción truncada
Gly1622Cys]) de nucleótido único producto que carecen
en la primera base de la normal N-
del intrón 37 (c.5385 terminal citoplásmica
+1 G> A) 5'splice de dominio 
perturbando el sitio
Family LRP 4 exon Genomic DNA LRP4 protein Affected LRP4 Predicted consequences
sequence sequence protein domain
change change

Polyphen SIFT
Holstein 33 c.4863_4864del p. [Asn1621Lys; LDL-type EGF- probably not tolerated
I/Crossbred CGinsAT Gly1622Cys] like damaging

Holstein II 33 c.4940C>T p.Pro1647Lys LDL-type EGF- possibly not tolerated

like damaging
Simmental 3 c.241G>A p.Gly81Ser LDL receptor benign tolerated
class A 2

Simmental 26 c.3595G>A p.Gly1199Ser LDL receptor possibly not tolerated

class B 13 damaging

Crossbred 20 c.2719G>A p.Gly907Arg LDL receptor probably not tolerated

class B 8 damaging
 BioMed Central 
 Cord Drögemüller (cord.droegemueller @ itz.unibe.ch) [1], Tosso Leeb (tosso.leeb @ itz.unibe.ch) [1], Barbara Harlizius
(harlizius@onlinehome.de) [2], Imke Tammen ( itammen@camden.usyd.edu.au) [2], Ottmar Distl (ottmar.distl @ tiho-
hannover.de) [2], Martin Höltershinken (martin.hoeltershinken @ tiho-hannover.de) [4], Arcangelo Gentile (arcangelo.gentile @
unibo.it) [5], Amandine Duchesne (amandineduchesne@yahoo.fr) [6], André Eggen (andre.eggen @ jouy.inra.fr) [6] 
 [1] Instituto de Genética, Vetsuisse Facultad de la Universidad de Berna, Bremgartenstrasse 109, 3001 Berna, Suiza 
 [2] Instituto para la cría de animales y Genética, Universidad de Medicina Veterinaria de Hannover, Bünteweg 17p, 30559
Hannover, Alemania 
 [3] Centro de Tecnologías Avanzadas en Genética Animal y Reproducción (ReproGen), Facultad de Ciencias Veterinarias de la
Universidad de Sydney, Camden NSW 2570, Australia
 [4] Clínica de Bovinos, de la Universidad de Medicina Veterinaria de Hannover, Bünteweg 17p, 30559 Hannover, Alemania 
 [5] Departamento Clínico Veterinario, Universidad de Bolonia, Tolara Via di Sopra 50, 40064 Ozzano dell'Emilia (Bolonia), Italia 
 [6] INRA, UR339 Laboratoire de Génétique Biochimique et de Cytogénétique, 78350 Jouy-en-Josas, Francia 
 Copyright © 2007 Drögemüller et al; licenciatario BioMed Central Ltd 
 Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Creative Commons Attribution License 
(http://creativecommons.org/licenses/by/2.0], que permite el uso ilimitado, distribución y reproducción en cualquier medio,
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