kelainan kongenital

• Kelainan struktural atau fungsional, termasuk

gangguan metabolik, yang ditemukan sejak
lahir.
• (ICD10) meliputi malformasi kongenital,
deformasi, dan abnormalitas kromosom
dengan termasuk kelainan metabolisme sejak
lahir.
(sumber: Pusat Data dan Informasi Kementrian kesehatan RI, 2018.)
 EMBRIOGENESIS

Sumber: http://en.wikipedia.org/wiki/File:HumanEmbryogenesis.svg
Tabel 1. Perkembangan fungsi organ janin berdasarkan usia gestasi
Usia gestasi Organ

Pembentukan hidung, dagu, dan tonjolan paru. Jari-jari telah membentuk, namun masih terenggang. Jantung
6
telah terbentuk penuh.

7 Mata tampak pada muka. Pembentukan alis dan lidah.

Mirip bentuk manusia, mulai pembentukan genetalia eksterna. Sirkulasi melalui tali pusat dimulai. Tulang mulai
8
terbentuk.
Kepala meliputi separuh besar janin, terbentuk ‘muka’ janin; kelopak mata terbentuk namun tak akan membuka
9
sampai 28 minggu
Janin berukuran 15 cm, Ini merupakan awal dari trimster ke-2. Kulit janin masih transparan, telah mulai tumbuh
13 -16 lanugo (rambut janin). Janin bergerak aktif, yaitu menghisap dan menelan air ketuban. Telah terbentuk
mekonium (faeses) dalam usus. Jantung berdenyut 120 -150/ menit.
Komponen mata terbentuk penuh, juga sidik jari. Seluruh tubuh diliputi oleh verniks kaseosa (lemak). Janin
17- 24
memunyai refleks.
Saat ini disebut sebagai permulaan trimester ke-3, dimana terdapat perkembangan otak yang cepat. Sistem saraf
25-28 mengendalikan gerakan dan fungsi tubuh, mata sudah membuka. Kelangsungan hidup pada periode ini sangat
sulit bila lahir.
Bila bayi dilahirkan, ada kemungkinan untuk hidup (50- 70%). Tulang telah terbentuk sempurnah, gerakan napas
29-32
telah reguler, suhu relatif stabil.
Berat janin 1500- 2500 gram. Bulu kuli janin (lanugo) mulai berkurang, pada saat 35 minggu paru telah matur.
33-36
Janin akan dapat hidup tanpa kesulitan.
Sejak 38 minggu kehamilan disebut aterm. Di mana bayi meliputi seluruh uterus. Air ketuban mulai beerkurang,
38-40
tetapi masih dalam batas normal.
(sumber: buku ilmu kebidanan Sarwono Prawirohardjo, 2014.)
 EPIDEMIOLOGI
Gambar 3. Proporsi Penyebab Kematian Bayi di Dunia Gambar 5.Prevalensi Bayi dengan kelainan bawaan per 1000 kelairan hidup di asia
Tahun 2015.

Gambar 4. Penyebab Kematian Bayi 0 – 6 Hari dan 7-28 Hari, Riskesdas 2007.

(sumber: Pusat Data dan Informasi Kementrian kesehatan RI, 2018.)

ETIOLOGI
Faktor genetik

Faktor sosial ekonomi dan demografi

Faktor lingkungan

Infeksi

Satus gizi
 Obat pada ibu hamil dan janin
Tabel 2. Klasifikasi menurut United State Food and Drug
Administraion (US FDA).

(sumber: National medical series obstetric and gynecology 7th edition, 2012).
 Teratogenesis
Tabel 3. Obat-obat terbukti kuat menimbulkan efek teratogenik
Tabel 3. Obat-obat terbukti kuat menimbulkan efek teratogenik

(sumber: Obstetric and gynecology 6th edition, 2010)

KLASIFIKASI KELAINAN BAWAAN
Menurut ICD -10, kelainan bawaan diklasifikasikan menjadi
11 kelompok, yaitu kelainan bawaan pada:1
 System saraf;
 Organ mata, telinga, wajah, dan leher;
 System peredaran darah;
 System pernafasan;
 Celah bibir dan celah langit –langit;
 System pencernaan;
 Organ reproduksi;
 Saluran kemih;
 System rangka dan otot;
 Kelainan bawaan lainnya; dan Kelainan yang disebabkan
oleh kromosom yang abnormal.

(sumber: Pusat Data dan Informasi Kementrian kesehatan RI, 2018.)

 Kelainan Bawaan
Club foot

Sumber: https://www.netterimages.com/physical-exam-of-the-foot-and-ankle-
labeled-orthopaedics-frank-h-netter-10539.html
• Spina Bifida

Gambar 8. (A) Spina bifida occulta (arrow). (B) Meningomyelocele (arrow) in 14-
week fetus. (C) Ruptured meningomyelocele in 20-week fetus. (D) Thoraco lumbal
open neural tube defcet. (E) long lumbosacral neural tube defect. (F) Ultrasound of
a meningomyelocele. The vertebral bones are splyed (arrows) postereriorly.
(Sumber: Embryo & fetal patology color atlas with ultrasound correlation, 2004).
• Labiopalatoskisis

Smber: https://prasetyostelisabeth.wordpress.com/2014/10/13/6/
• Hidrosefalus

Gambar 9. X-linked hydrocepalus. (A) A 30-wek fetus whith large

hydrocephalic head. (B) The brain shows micropolgyria. (C) Cross section of
hydrocephalic brain.
(Sumber: Embryo & fetal patology color atlas with ultrasound correlation,
2004).
• Anensefalus

Gambar 10. (A) Anencephaly at 27-weeks gestation with a “beret” of brain

ttissue (yellow arrows) present. (B) Ultrasound showing the “beret” of brain
(large arrows) adjacent to the orbit (small arrows) on the right. (C) Cranio-
occipital rachischisis in a stillborn fetus.3 at 28 weeks gestation.
(Sumber: Embryo & fetal patology color atlas with ultrasound correlation,
2004).
• Omfalokel

Gambar 11. (A) Omphalocele covered by peritoneum with sort umbilical

cord. (B) Ultrasound showing an omphalocele (arrow on cord insertion to
omphalocele sac).
(Sumber: Embryo & fetal patology color atlas with ultrasound correlation,
2004).
• Atresia dan Stenosis Duodenum

Gambar 12. (A) Barium swallow x-ray shows pyloric stenosis (arrow). The
stomach (s) is greath dilated. (B) Gross appernce of pyloric stenosis
(arrow). (C) ultrasound of duodenal tresia shhowing double bubble sign.
(D) duodenal atresia (arrow).3
(Sumber: Embryo & fetal patology color atlas with ultrasound correlation,
2004).
• Penyakit Jantung Bawaan

Gambar 13. Ostium secundum ASD. (A) The flap valve of the formen ovale
is deficient (arrow). (B) the flap valve of the foramen ovale is absent. (C)
Ulttrasound of septum secundum ASD (arrow) at 23 weeks gestion.3
(Sumber: Embryo & fetal patology color atlas with ultrasound correlation,
2004).
 Diagnosis
Anamnesis

Riwayat Persalinan

Riwayat Keluarga

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Penunjang
 Penatalaksanaan

Pencegahan Sekunder
Pencegahan Primer
 Pemeriksaan
Pencegahan Tersier
 Tidak melahirkaan Ultrasonografi (USG)
pada usia > 35 tahun  Pemeriksaan cairan
 Pencegahan tersier
 Mengonsumsi asam amnion
dilakukan untuk
folat yang cukup (amniosintesis)
mengurangi
 Perawatan  Pemeriksaan Alfa Feto
kompliikasi penting
Antenatal protein maternal
pada pengobatan dan
 Menghindari obat- serum (MSAFP)
rehabilitasi
obatan, makanan,  Biopsi Korion
dan alkohol.  Etoskopi/
Kordosintesis
Terima Kasih