Bioquímica de la información génica

Conceptos importantes

 Envoltura nuclear

 Poro nuclear

 Cromatina

 Nucleoplasma

 Nucleolo

 Cromosomas

 Retículo
endoplasmático
 1. Funcionamiento del
organismo
Celular
2. Reproducción celular

GENÉTICA

3. Perpetuación de la
especie
Especie
4. Evolución
Un gen es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de

ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información

necesaria para la síntesis de macromoléculas con función celular
específica, principalmente proteínas.

Las proteínas desempeñan un papel fundamental en los seres vivos.

Realizan una enorme cantidad de funciones diferentes, entre las que
destacan la enzimática, hormonal, transportadora (hemoglobina),
defensiva (anticuerpos), estructural (colágeno), etc. Las proteínas
ocupan un lugar de máxima importancia entre las moléculas
constituyentes de los seres vivos (biomoléculas). Prácticamente todos
los procesos biológicos dependen de la presencia y/o actividad de este
tipo de sustancias.
 Existen ≠ niveles
de empaquetación
de la información
génica

 CROMATINA
 CROMOSOMA

CROMATIN CROMOSOM

A A
Funcionamient Reproducción

o del celular

organismo Perpetuación de

Reproducción la especie

celular Evolución
Buscar el significado de diploide y asociar con los conceptos tratados
en la diapositiva
 1. Funcionamiento del
organismo
Celular
2. Reproducción celular

GENÉTICA

3. Perpetuación de la
especie
Especie
4. Evolución
 1. Funcionamiento del
organismo
Celular
2. Reproducción celular

GENÉTICA

3. Perpetuación de la
especie
Especie
4. Evolución
La primera ley de Mendel:.

Ley de la uniformidad de
AA X aa
los híbridos de la primera
generación: Cuando se
cruzan dos variedades
individuos de raza pura
ambos (homocigotos ) para A a
un determinado carácter,
todos los híbridos de la
primera generación son
iguales.
Aa
Mendel llegó a esta
conclusión al cruzar
variedades puras de
guisantes amarillas y verdes
pues siempre obtenía de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
La segunda ley de Mendel:.
Aa X Aa
Ley de la separación o
disyunción de los alelos.

Mendel tomó plantas

procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del A a A a
experimento anterior, amarillas
Aa, y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción 3:1 (75%
A a
amarillas y 25% verdes). Así
pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de A AA Aa
las semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a a Aa aa
manifestarse en esta segunda
generación.

Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda

La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los P

AABB X aabb
caracteres no antagónicos.

Mendel se planteó cómo se

heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos G
AB ab
lisos con guisantes verdes
rugosos.

En la primera generación obtuvo

guisantes amarillos lisos.
AaBb
F1

(i+2)
La Tercera Ley de Mendel:. AaBb
AaBb X
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.

Al cruzar los guisantes amarillos AB Ab aB ab AB Ab aB ab

lisos obtenidos dieron la
siguiente segregación:
AB Ab aB ab
9 amarillos lisos
3 verdes lisos AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso. Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb

aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb

De esta manera demostró que

los caracteres color y textura ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb
eran independientes.

Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera

(i+2)
  1ª ley de Mendel
Homocigóticos con dominancia (AA x aa, A>a)
Homocigóticos con codominancia (CRCR x CBCB, CR = CB)

 2ª ley de Mendel
Heterocigóticos con dominancia (Aa x Aa, A>a)
Heterocigóticos con codominancia (CRCBx CBCB, CR = CB)

 3ª ley de Mendel

TIPOS DE
Homocigóticos con dominancia para 2 genes (dihíbridos) (AABB x
aabb, A>a y B>b)
EJERCICIOS Heterocigóticos con dominancia para 2 genes (dihíbridos) (AaBb x

DE AaBb, A>a y B>b)

GENÉTICA  Trihíbridos y n-híbridos (AaBbCc x AaBbCc o AABBCC x aabbcc, A>a y B>b)

 Genética ligada al sexo

 Árboles genealógicos
 PROBLEMAS DE GENÉTICA RESUELTOS
EJERCICIO TIPO HOMOCIGÓTICOS PARA UN GEN
CON DOMINANCIA (AA x aa, A>a)

1) En cierta especie de plantas el color azul de

la flor, (A), domina sobre el color blanco (a)
¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce
de plantas de flores azules con plantas de flores
blancas, ambas homocigóticas? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.
EJERCICIO TIPO HOMOCIGÓTICOS
PARA UN GEN CON CODOMINANCIA
(CRCR x CBCB, CR = CB)

2) En cierta especie de plantas los colores de

las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se
sabe que este carácter está determinado por
dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB),
codominantes. ¿Cómo podrán ser los
descendientes del cruce entre plantas de flores
rosas? Haz un esquema de cruzamiento bien
hecho.
3) En cierta especie de plantas los colores de
las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se
sabe que este carácter está determinado por
dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB)
codominantes. ¿Cómo podrán ser los
descendientes del cruce entre plantas de flores
rosas con plantas de flores rojas? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.
EJERCICIO TIPO HETEROCIGÓTICOS PARA
UN GEN CON DOMINANCIA (Aa x Aa, A>a)

4) Ciertos tipos de miopía en la especie

humana dependen de un gen dominante (A); el
gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo
podrán ser los hijos de un varón normal y de
una mujer miope, heterocigótica? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.
5) En la especie humana el pelo en pico
depende de un gen dominante (P); el gen
que determina el pelo recto es recesivo (p).
¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de
pelo en pico, homocigótico, y de una
mujer de pelo recto, homocigótica? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.
7)En la especie humana el poder plegar la lengua
depende de un gen dominante (L); el gen que
determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo
(l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no
puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué
probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que
pueda plegar la lengua? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.
EJERCICIO TIPO HETEROCIGÓTICOS PARA
UN GEN CON CODOMINANCIA (CRCBx
CBCB, CR = CB)

9) Los grupos sanguíneos en la especie humana están

determinados por tres genes alelos: IA, que determina
el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que
determina el grupo O. Los genes IA e IB son
codominantes y ambos son dominantes respecto al gen
i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un
hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? Haz
un esquema de cruzamiento bien hecho.
 EJERCICIO TIPO HOMOCIGÓTICOS
PARA 2 GENES (DIHÍBRIDOS) CON
DOMINANCIA (AABB x aabb, A>a Y
B>b)

14) En los guisantes, el gen para el color de la

piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que
determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa
(B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes
amarillos-lisos (AA,BB) con plantas de guisantes verdes-
rugosos (aa,bb). De estos cruces se obtienen 1000
guisantes. ¿Qué resultados son previsibles? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.
EJERCICIO TIPO HETEROCIGÓTICOS PARA
2 GENES (DIHÍBRIDOS) CON DOMINANCIA
(AaBb x AaBb, A>a y B>b)

16) En los guisantes, el gen para el color de la

piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que
determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa
(B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes
amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes
amarillos-lisos (Aa,Bb). De estos cruces se obtienen
plantas que dan 220 Kg de guisantes ¿Cuántos
kilogramos de cada clase se obtendrán? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.
 Genética ligada al sexo

12) Ciertos caracteres, como el

daltonismo, están determinados por
un gen recesivo (d) ligado al
cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los
descendientes de un hombre
daltónico y una mujer normal no
portadora? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.
13) Ciertos caracteres, como el
daltonismo, están determinados
por un gen recesivo (d) ligado al
cromosoma X. ¿Cómo podrán ser
los descendientes de un hombre
daltónico y una mujer no
daltónica, hija de un hombre
daltónico? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.
 El pedigrí es una lista sistemática, de palabras o
símbolos de los ancestros de un individuo o puede
ser el "árbol genealógico" de un gran número de
individuos.
 Las hembras son representadas mediante círculos
(O) y los machos mediante cuadrados( ).
 Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la
característica y todos o a la mayoría de los hijos, de
ambos sexos, también exhibe: decimos que el alelo que
controla dicho rasgo es autosómico dominante. Sabemos
que es autosómico porque los hijos de ambos sexos la
exhiben. Esto es, la característica no depende del sexo, y
es dominante porque aparece en la mayoría de los hijos.
 Cuando los padres no exhiben la característica, pero
procrean hijos, de ambos sexos, con la característica:
decimos que el rasgo es controlado por un alelo
autosómico recesivo. Sabemos que es recesivo porque
está presente en los hijos, pero no se expresa en los
padres. Decimos que los padres son portadores.
 Evolución =
selección natural +
mutaciones
aleatorias
Comentar rápida evolución de las bacterias
2 conceptos gen:

- Secuencia de nucleótidos que contienen información para sintetizar

biomoléculas
- Parte de un cromosoma que contiene información para un carácter

¿SIGNIFICAN LO MISMO?
En realidad ambas definiciones son correctas, porque
es la existencia o no de determinadas biomoléculas lo
que determinará la expresión de un carácter.

Sin embargo, no todas las biomoléculas que se fabrican con la información de

un gen servirán para la expresión de un carácter; muchas de ellas servirán
para el correcto funcionamiento del organismo.
 Nucleótido Base
nitrogenada EL LENGUAJE
A Adenina GENÉTICO
Existen 5 tipos G Guanina Diferentes combinaciones de
de nucleótidos estos 5 elementos determinarán
en función de C Citosina la información sobre qué
la base T Timina molécula hay que sintetizar
nitrogenada
U Uracilo
que tenga
¿Cómo se combinan en la doble
hélice?
Tres tipos
EXISTEN ADN A, G, C, T
DIFERENTES
MANERAS DE Almacén
ALMACENAR LA Nueve tipos
INFORMACIÓN A, G, C, U
GENÉTICA ARN
Aplicación de la
información
Completa el siguiente cuadro
relativo a la composición y
estructura de los ácidos
nucleicos:
ADN ARN

Localización

Tipos de bases nitrogenadas

Tipo de azúcar

Número de cadenas

Estructura de la molécula

Bases complementarias

Función
LECTURA Y USO DE INSTRUCCIONES PARA FABRICAR

LA INFORMACIÓN PROTEÍNAS EN NÚCLEO;

ORGÁNULOS ENCARGADOS DE
GENÉTICA
FABRICARLAS (RIBOSOMAS) EN
CITOPLASMA
PROBLEMA!!

SOLUCIÓN??

TRANSCRIPCIÓN

TRADUCCIÓN
 TRANSCRIPCIÓN
Cuando una parte de la información contenida en la molécula de ADN debe ser
utilizada en el citoplasma de la célula para la construcción de las proteínas, ella
es transcrita bajo la forma de una pequeña cadena de ácido ribonucléico: el

ARN mensajero (ARNm) utilizando las mismas correspondencias de base

que el ADN visto anteriormente, pero con la diferencia ya señalada de que la
timina es reemplazada por el uracilo.

TRADUCCIÓN
La información genética llevada por el ARNm deberá ser traducida en el
citoplasma por una fábrica de proteínas: el ribosoma (éste está compuesto por
varios tipos de proteínas más una forma de ARN, denominado ARN
ribosómico). En el ribosoma no se podrá comenzar la lectura de un mensajero
mas que por una secuencia particular, distinta en las eucariotes y en las
procariotas.
 LA INGENIERÍA GENÉTICA

Conjunto de complejas técnicas que permiten

 Retirar
 Modificar
 Agregar
genes a una molécula de ADN
de un organismo, de manera
que su información genética
cambie.
Síntesis artificial de insulina
 Organismos modificados genéticamente
“Existen” desde hace miles de años, sólo que de una manara mucho más
artesanal y lenta. Unos buenos ejemplos son la domesticación y la aparición de
las razas de perro o la selección de las mejores vacas para la reproducción.

Actualmente basados en diversas técnicas de ingeniería genética.

Organismo Modificación Origen
Tomate Maduración Etileno
Arroz Vitamina A Zanahoria
Maiz Insecticida Bacillus thuringiensis
Oveja Leche humana Ser humano
Ser humano Compatibilidad Curar enfermedad

¿Ventajas e inconvenientes del uso de OMG?

 EL PROYECTO GENOMA HUMANO
1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural
History Society of Brunn.
1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, nucleína.
1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries.
Albrecht Kossel descubrió los ácidos nucleicos. A este bioquímico alemán le fue otorgado
el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1910 por sus contribuciones en el
desciframiento de la química de ácidos nucleicos y proteínas, descubriendo los ácidos
nucleicos, bases en la molécula de ADN,
1950 Alfred Hershey y Marta Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material
genético.
1951 Primera proteína secuenciada: insulina.
1953 James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la
molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores
Albert Levan y Joe Hin Tjio.
1958 Los franceses Jerome Lajeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisomía del par
1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción, enzima que puede cortar el ADN
en lugares específicos.
1973 Los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo
recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería
genética.
1977 Secuenciación del ADN.
1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación de un genoma, el del
virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN-recombinante.
1985 Kay Mullis inventa la reacción en cadena de la polimerasa.
1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).
1995 Primer genoma completo: Haemophilus Influenzae.
1999 Primer cromosoma completo: el 22.
2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la Drosophila melanogaster gracias al
consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
24 de abril 2003 Se completa la secuencia del genoma humano.
 Algunos datos que se van conociendo

 El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases (A,

C, T y G).
 Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño
varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la distrofina, con 2,4
millones de pares de bases.
 Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.
 La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en
todas las personas.
 Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de
proteínas.
 Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50%
del genoma humano.
 Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero
mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas.
 El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad
de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).
 Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma
donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta información
promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas
con enfermedades del tipo: cardiopatías, diabetes, artritis y cánceres.

¿APLICACIONES DEL PGH?

 Resultado final de la mitosis: creación de dos
CLONES células que poseen idénticos conjuntos de
cromosomas y son, por tanto, genéticamente
idénticas.
B A se duplica,

A creando B y C,
donde B = C
C (genéticamente
hablando)

Homo sapiens sapiens = 60 billones de células (aprox.)

genéticamente iguales (60 x 10 12 clones).
PLURICELULAR

Escherichia coli (E. coli) = 1 célula genéticamente

idéntica a su predecesora y a su hermana (1 clon).
Homo sapiens sapiens: células especializadas que poseen la
misma información genética pero que realizan diferente función
y son, por tanto, estructural, morfológica y funcionalmente
diferentes. F
3
F
2
P = generación inicial
F1 = 1ª generación de
F
1 descendientes
F2 = 2ª generación de
descendientes
P Fn = nª generación de
descendientes

En este caso
P = F 1 = F2 ≠ F 3
En F3 aparecen las primeras
Célula huevo o cigoto: tiene la capacidad de dividirse y originar
células de todos los tipos.

Conforme pasa el tiempo y el embrión se desarrolla, se va

perdiendo esa capacidad hasta que desaparece completamente.

Células madre: aquéllas que tienen la capacidad de multiplicarse y

originar nuevos tipos de células. En función de capacidad, existen
≠ tipos
 Totipotentes: todo, hasta nuevo individuo
 Pluripotentes: mucho, pero no nuevo individuo
 Multipotentes: sólo unas pocas
¿VENTAJAS E INVONVENIENTES DE LA CLONACIÓN?