KELAINAN PERTUMBUHAN DAN

PERKEMBANGANTULANG
• David Alzaber (04081004005)
• Visita Persia (04081004006)
• Edwin Juanda Putra (04081004010)
• Endah Fatonah (04081004017)
• Nur Isya Sagita (04081004018)
• Muhammad Septiady (04081004024)
• Lina Effendi (04081004029)
• Rizki Permata Sari (04081004033)
• Ifadah Haikal (04081004036)
• Alisa Zayadi (04081004040)
• Margareth T.S. (04081004046)
• Teguh Wibowo (04081004045)
• Vinny Anggraine (04081004049)
 PENDAHULUAN
• Tulang merupakan jaringan tubuh yang berfungsi
untuk menopang tubuh dan bagian-bagiannya
karena tulang mempunyai struktur yang kaku..
• Dalam proses dan tumbuh kembangnya, tulang
dapat mengalami beberapa kelainan yang dapat
menyebabkan cacat bawaan atau anomali
kongenital.
• Anomali kongenital ini merupakan kelainan
dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak hasil konsepsi sel telur.
 Anomali Kongenital Tulang Rahang
• Anomali kongenital adalah istilah yang
digunakan untuk menerangkan kelainan
struktural, perilaku, fisiologis dan kelainan
metabolik yang terdapat saat lahir.
• Diduga merupakan faktor genetik, seperti
kelainan kromosom dan mutasi gen serta
faktor lingkungan dan bisa jadi gabungan dari
keduanya yang disebut anomali multifaktor.
Etiologi Anomali Kongenital
Tulang Rahang
• Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat
mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital
antara lain
– Kelainan Genetik dan Kromosom
– Faktor Mekanik
– Faktor Infeksi
– Faktor Obat
– Faktor Usia Ibu
– Faktor Hormonal
– Faktor Radiasi
– Faktor Gizi
– Faktor-faktor Lain
Anomali kongenital tulang rahang
1. Kleidokranial Displasia
2. Sindroma Treacher Collins
(Mandibulofacial Dysostosis)
3. Hemifacial Atrofi
4. Hemifacial Hypertrophy
5. Agnathia
6. Makrognathia
7. Mikrognatia
8. Torus
 KLEIDOKRANIAL DISPLASIA
• Definisi
Suatu kelainan pada tulang yang disebabkan oleh
mutasi gen CBFA I(core binding factor alpha I)/RUNX2
pada kromosom 6p21).
• Etiologi
Mutasi gen CBFA I/RUNX2 yang berada pada lengan
pendek kromosom 6p21. Gen ini berfungsi untuk
menuntun diferensiasi osteoblas dan pembentukan
tulang yang tepat pada osifikasi intramembran dan
endokhondral.
CBFA 1 terdapat pada bagian mesenkim yang
merupakan salah satu jaringan pembentuk gigi geligi
 Gambaran Klinis
Struktur rongga mulut
Pada penderita Kleidokranial
displasia memperlihatkan kelainan
bentuk pada palatum. Umumnya
penderita memiliki lengkung
palatum yang tinggi dan sempit.

Gigi geligi
Karakteristik ini meliputi persistensi
gigi desidui yang multiple,
kegagalan atau keterlambatan
erupsi gigi permanen, dan adanya
supernumerary teeth
 Perawatan
• Tidak ada terapi spesifik untuk penderita
displasia kleidokranial.
• Cara terapi yang baru-baru ini dilakukan
adalah untuk anomali gigi dikombinasi dengan
tindakan bedah dini dengan terapi orthodonti
• Bedah Ortognati untuk mengoreksi deformitas
dentofasial, perawatan orthodonti
pascabedah, dan pembuatan protesa mungkin
perlu dilakukan
 Mandibulofasial dysostosis
• Definisi
Mandibulofasial dysostosis atau yang lebih
dikenal dengan Sindroma Treacher Collins adalah
kelainan yang diturunkan secara autosomal
dalam perkembangan struktur wajah selama
morfogenesis histodiferensiasi
• Etiologi
Gangguan perkembangan kraniofasial yang
disebabkan kelainan genetik. Kelainan genetik ini
dapat terjadi karena diturunkan oleh orang tua
ataupun mutasi baru.
 Manifestasi Klinis
• Mata
Pasien Sindroma Treacher Collins
sering memiliki mata yang miring
ke arah bawah, bulu mata yang
jarang dan ada lekukan (notch) di
kelopak mata bawah yang
disebut koloboma.
• Telinga
Pada telinga luar (pinna)
penderita Sindroma Treacher
Collins dapat terjadi kelainan
yang berbeda dalam bentuk,
ukuran dan posisi
Mandibula
Komponen mandibula sering
mengalami hipoplasia, dengan bentuk cekung
pada permukaan bawah bodi mandibula.
Terjadi hipoplastik mandibula pada ramus
ascending, bodi dan proyeksi dari dagu. Selain
itu mandibula juga menunjukkan adanya
hipoplasia kondilus dan koronoid sehingga
secara klinis tampak sebagai dagu yang
retrusi.
Maksila
Maksila cenderung memiliki palatum
yang melengkung tinggi atau celah palatum
(30% kasus). Tinggi gigi posterior menjadi
rendah dengan tingkat hiperproyeksi maksila.
 Perawatan
• Pertama, anak dapat menggunakan alat bantu dengar
dan ini dapat ditentukan dalam beberapa bulan
pertama.
• Kedua, program anak usia dini untuk bicara dan bahasa
mungkin stimulasi direkomendasikan.
• Ketiga, jika celah langit-langit tampak, Tim kraniofasial
akan memberitahu Anda pada optimal waktu
penutupan operasi celah.
• Keempat, operasi rekonstruktif tersedia untuk
memperbaiki penampilan wajah. Karena tidak semua
anak yang terpengaruh dengan derajat yang sama, baik
kebutuhan dan hasil operasi rekonstruktif bervariasi
dari anak ke anak.
 Hemifacial atrofi
• Definisi
Gangguan langka yang mewakili suatu atrofi
progresif pada satu sisi wajah. Hal ini terkadang
dapat mempengaruhi daerah lain pada sisi yang
sama dari tubuh.
• Etiologi
Penyebab kondisi ini benar-benar tidak diketahui,
meskipun trauma, disfungsi perifer sistem saraf,
infeksi, dan kelainan genetik telah diusulkan.
Hemifacial atrofi biasanya muncul pada masa
muda sampai dewasa.
 Gejala Klinis
• Tanda awal yang paling umum adalah rasa sakit
sumbing atau alur dekat garis tengah wajah. Kondisi ini
melibatkan kedua jaringan lunak dan tulang yang
terkena di sisi samping. Secara lisan, lidah, bibir, dan
kelenjar saliva dapat menunjukkan hemifacial atrophy.
Pada proses perkembangan gigi dapat menunjukkan
perkembangan akar tidak lengkap dan erupsi yang
tertunda. Keterlibatan sebagian otak, telinga, laring,
esofagus, diafragma, dan ginjal telah dilaporkan.
• Atrofi sebagian dari bibir atas dengan terlihat
pemaparan dari gigi rahang atas pada sisi yang terkena
adalah karakteristik dalam moderat dan sangat sering
terlibat pada kasus.
 Hemifacial hypertrophy
• Definisi
Kelainan langka yang ditandai dengan tubuh kasar asimetri.
Ini mungkin sederhana, terbatas pada satu digit, segmental,
yang melibatkan wilayah tertentu dari tubuh, atau
kompleks, meliputi setengah tubuh. Pembesaran ini
biasanya unilateral
• Etiologi
Kelainan anatomi dan fungsional pembuluh darah atau
limfatik, disfungsi endokrin, lingkungan intrauterin diubah,
pusat gangguan sistem saraf, kelainan kromosom, dan
pembelahan sel asimetris. Heterogenitas etiologi mungkin
bertanggung jawab untuk presentasi klinis yang bervariasi,
mempengaruhi sistem tunggal atau ganda, dan tingkat
keterlibatan jaringan
 Gambaran klinis
• Pembesaran wajah unilateral sering dikaitkan dengan
hipertrofi sebagian dari tubuh
• Temuan kraniofasial termasuk asimetri frontal tulang,
rahang, palatum, mandibula, proses alveolar, kondilus, dan
terkait jaringan lunak di atasnya.
• Temuan Gigi termasuk kelainan dalam ukuran mahkota dan
akar ukuran dan bentuk, serta pengembangan dewasa
sebelum waktunya dan letusan. Gigi kaninus permanen,
premolar, dan geraham pertama yang paling sering
terdapat dalam kasus.
• Kelainan selama fase pertumbuhan gigi berhubungan
dengan ukuran-lengkungan gigi , perbedaan ukuran dan
kelainan pada urutan erupsi.
 Perawatan
• Pertumbuhan asimetris dari alveolus kompleks
dan gigi kraniofasial memerlukan intervensi dini
ortodontik, termasuk ruang perawatan,
perpindahan gigi kecil, dan peralatan fungsional.
• Bedah rekonstruksi keras dan anomali jaringan
lunak untuk meningkatkan fungsi dan estetika
harus diantisipasi.
• Hubungan umum hemihypertrophy bawaan
dengan anomali vaskular, embrional neoplasma,
dan retardasi mental membutuhkan tim
multidisiplin dari spesialis gigi dan medis.
 Agnathia
• Definisi
Agnathia berarti tidak memiliki rahang, pada umumnya
rahang bawah yang tidak terbentuk. Lebih sering pada
bagian dari rahang, untuk premaxila misalnya, kondilus
dan ramus
• Etiologi
Agnathia dapat terjadi karena alasan
genetik, lingkungan di dalam rahim, dan cacat pada
saat morfogenesis dan kelainan pada kromosom
Agnathia juga disebabkan karena kesalahan dalam
pembelahan sel, atau karena adanya zat toxic yang
terkandung pada saat kehamilan.
• Gambaran Klinis
Agnathia-otocephaly, suatu malformasi,
langka sporadis dan mematikan, ditandai
dengan microstomia (mulut kecil), aglossia
(tidak adanya lidah), agnathia (tidak
adanya rahang bawah) dan posisi telinga
abnormal
Sayangnya, pasien ini memiliki prognosis
yang buruk dan mungkin menyerah sampai
mati segera setelah lahir karena masalah
pernapasan jika manajemen jalan nafas
yang tepat tidak diimplementasikan

• Perawatan
Teknologi resonansi dua dan tiga dimensi
ultrasonografi, computed tomography dan
pencitraan magnetik sekarang
menawarkan perbaikan yang signifikan
dalam menyempurnakan resolusi anomali
wajah khas.
 MAKROGNATHIA
• Definisi
suatu keadaan dimana mandibula dan regio
protuberansia lebih besar daripada ukuran normal.
Macrognatia mengalami gambaran klinis yaitu dagu
berkembang lebih besar.
• Etiologi
Macrognatia berhubungan dengan perkembangan
protuberentia yang berlebih yang dapat bersifat
kongenital dan dapat pula bersifat dapatan melalui
penyakit. Beberapa kondisi yang berhubungan dengan
macrognatia adalah Gigantisme pituitary, Paget’s
Disease, dan akromegali.
• Diagnosa
Biasanya penderita
macronagthia mengalami
masalah estetika, oklusi,
pernapasan, dan pemberian
makan pada bayi.

• Terapi
Terapi yang
direkomendasikan yakni
operasi orthonagtic untuk
mengecilkan maksila dan
mandibula.
 MIKROGNATIA
• Definisi
Ketidaknormalan ukuran rahang, yaitu lebih kecil dari
ukuran normal. Mikrognatia biasanya ditemukan
bersamaan dengan mikroglossia (lidah kecil).
• Etiologi
Mikrognathia juga merupakan salah satu kelainan pada
anak yang dapat disebabkan oleh kelainan bawaan
tertentu dan sindrom.
Ketika mikrognati ditemukan, ini dianggap sebagai
komponen atau merupakan salah satu manifestasi
klinis dari sindrom Pierre-Robin (PRS)
 GAMBARAN KLINIS
• Dilihat dari pemeriksaan fisik, ditemukannya bentuk
serta ukuran rahang bawah yang lebih kecil dari ukuran
normal sudah sangat membantu. Pada bayi bisa
didapatkan kesusahan dalam meminum sesuatu.
• Mikrognathia adalah salah satu penyebab abnomal
aligment gigi. Hal ini dapat dilihat dengan
memperhatikan penutupan gigi karena sering kali tidak
akan ada cukup ruang untuk tumbuh gigi.
• Mikrognati kadang tidak berdiri sendiri, misalnya pada
sindrom pierre robin gejalanya mikrognati, hipoglossus,
dan cleft palatum. Pada trisomi 18 gejalanya kelainan
pada telinga, mikrognati, benjolan pada oksipital,
panggul yang sempit, kaki rocker bottom
• Perawatan
Jika ada gejala lain yang
mengindikasikan adanya
faktor keturunan, dan
sudah mengganggu,
pembedahan atau
peralatan ortodontik Micrognanthia pada penderita
Sindrom hallerman-streiff
mungkin dianjurkan.
 TORUS
Definisi
Menurut bahasanya, Torus adalah suatu penonjolan
yang membulat. Torus ini merupakan bagian dari
exotosis yang umumnya merupakan penonjolan
tulang yang tumbuh di beberapa area dari rahang
dan bukan merupakan neoplasma
Exsotosis ini diklasifikasi menjadi tiga tipe yaitu :
• Torus palatinus
• Torus mandibularis
• Multiple exotoses
Etiologi
Etiologi dari lesi ini tidak diketahui, meskipun bukti-
bukti menunjukkan bahwa factor genetic dan
lingkungan berpengaruh pada pertumbuhannya
Torus palatinus lebih sering terjadi pada wanita
daripada pria dengan perbandingan 2 : 1.
Gambaran klinis
Tonjolan tulang yang keras ditengah-tengah palatum ini
biasanya berukuran diameter kurang lebih 2 cm
Apabila muncul di daerah midline pada palatum durum
maka disebut torus palatinus dan bila muncul di lateral
region lingual gigi premolar mandibula (rahang bawah)
disebut juga dengan torus mandibularis.
 Gambar 2. Torus mandibularis

Gambar 1. Torus palatinus

Gambar 4. Multiple exotosis pada region

anterior maxilla.

Gambar 3. Multiple exotosis yang multilobuler

dan irregular pada maxilla.
 Perawatan

• Perawatan torus palatinus

1. Insisi sepanjang midline palatum.
2. Retraksi dari flap mukoperisteal.
3. Membelah torus menjadi beberapa bagian.
4. Membuang fragmen exostosis dengan chisel.
5. Menghaluskan permukaan palatum dengan
bor tulang.
6. Penjahitan.
Perawatan torus palatinus
1) 2)

3) 4)

5) 6)
 Perawatan Torus Mandibularis
1. Insisi sepanjang linggir alveolar
2. Retraksi dari flap mukoperiosteal
3. Membuang exostosis dengan bor tulang
4. Menghaluskan permukaan tulang dengan
bone file.
5. Daerah operasi setelah penghalusan tulang.
6. Penjahitan
.

1. Insisi sepanjang 2. Retraksi dari flap 3. Membuang exostosis

linggir alveolar mukoperiosteal dengan bor tulang

4. Menghaluskan permukaan 5. Daerah operasi 6. Penjahitan

tulang dengan bone file. setelah penghalusan
tulang.
 Perawatan multiple exotosis

1. Multiple exostosis 2. Setelah pembukaan flap 3. Membuang exostosis

dengan bor tulang

4. Menghaluskan tulang dengan

bone file 5. Penjahitan.
TERIMA KASIH