V La alteración puede estar originada por un

defecto genético (en algún componente del

sistema inmune o en cualquier proteína que
indirectamente afecte al sistema
inmunológico) denominándose en este caso
como 
  
   



 
V Oe producen por agentes o situaciones ajenos
al sistema inmune, pero que, al alterarlo, dan
lugar a una respuesta inmune deficitaria. Las
más frecuentes son las adquiridas, en primer
lugar las yatrógenas (inmunosupresores,
esplenectomías, etc.) y en segundo lugar, el
O
.
V La característica comun de los individuos
inmunodeficientes son: Tendencia a
desarrollar infecciones repetidas de origen
viral, bacteriano, fúngico o parasitario a veces
por microorganismos que raramente causan
enfermedades las infecciones pueden ayudar
a descubrir que células o proteínas del
sistema inmune se encuentran afectadas.
V demás del síndrome infeccioso de
repetición, los pacientes con
inmunodeficiencias(
) padecen una mayor
incidencia de neoplasias, enfermedades
autoinmunes y atopia. Estas asociaciones son
más frecuentes en las
primarias que en las
secundarias.
îuando hay agresión de un microorganismo no
sera la misma reaccion ya que no todos los
microorganismos produciran la misma
respuesta, tampoco el O tiene la misma
importancia en la defensa contra un agente
infeccioso determinado. Por esta razon,
deficiencias en diferentes partes del O
produciran una patologia infecciosa diferente
en cada caso.
V
éficit de anticuerpos. Las infecciones y
sepsis suelen ser por a



  
     


 son muy infrecuentes y las
infecciones víricas están causadas casi
exclusivamente por enterovirus.
V En niños aparecen infecciones pulmonares,
otitis y meningitis; también son frecuentes
las diarreas por ½    



 
 características las
neumonías de repetición, bronquitis crónica,
sinusitis crónica (enfermedad sino-pulmonar
crónica) y otitis media crónica.
V
éficit de complemento. Presentan una
elevada incidencia de infecciones repetidas
por bacterias capsuladas, especialmente por
el género ë

 


 


 
 
 muy parecidas
clínicamente al lupus eritematoso (Dzlupus-
likedz).
V
éficit de inmunidad celular. Presentan
infecciones graves y recurrentes por virus
latentes como el herpes simplex o varicela
zoster. Estos pacientes presentan infecciones
por microorganismos que habitualmente no
son patógenos como hongos, levaduras y

       
  
aparece, prácticamente, en
todos ellos.
V nmunodeficiencias combinadas. fectan tanto a
la inmunidad celular (mediada por células T)
como a la humoral (anticuerpos), son por lo
general las más graves. îualquier
microorganismo, incluidos los no patógenos,
puede desarrollar infecciones graves, sobretodo
los de crecimiento intracelular obligado. Es tan
bajo el nivel de inmunidad de estos enfermos
que, si se realiza una transfusión sanguínea, los
escasos linfocitos presentes en la sangre del
donante pueden desencadenar una enfermedad
injerto contra huésped mortal.
V
éficit de células fagocíticas. Los agentes
infecciosos más frecuentes suelen ser
bacterias piógenas, en especia
O    

   
 




  si los
monocitos-macrófagos están afectados.
Otras infecciones comunes en estos
pacientes son las de origen fúngico.
V Oíndrome infeccioso de repetición que lleva
asociados, a consecuencias del mismo, una
serie de síndromes como malnutrición,
retraso en el crecimiento, anemia
ferropénica, organopatías pulmonares y
cuadros diarreicos crónicos.
V utinmunidad:Las enfermedades
autoinmunes más frecuentes son aquellas en
las que la autoagresión se dirige hacia células
sanguíneas: anemias hemolíticas,
trombocitopenias y neutropenias.
V lgunas de las enfermedades autoinmunes
difieren clínica y/o analíticamente de las que
aparecen en individuos sin
, por lo que se
les llama Dzlikedz (similar).
V además de las enfermedades autoinmunes,
también es típica la presencia de
autoanticuerpos sin significado clínico
concreto, los más frecuentes son los dirigidos
contra la g, cardiolipina, antígeno
microsómico tiroideo, factor reumatoide y
estructuras del núcleo celular.
V ëeoplasias. La incidencia de tumores es de 10
a 100 veces mayor de las esperada en grupos
de edad similar. Oon más frecuentes en las

asociadas a alteraciones de las células T, por
ej. Oíndrome de Wiskott-ldrich y ataxia-
telangiectasia. Las neoplasias más frecuentes
son las de origen linforreticular (linfoma no
Hodking), seguidas por el carcinoma gástrico.
V topia. Las enfermedades de origen atópico
son especialmente frecuentes en las
deficiencias de g. También es frecuente la
aparición de dermatitis similar a la de origen
atópico en las
combinadas así como en las
deficiencias de la función fagocítica.
V nmunodeficiencia severa mixta: Enfermedad
por defecto en la célula pluripotencial, que
trae como consecuencia deficiencia en la
inmunidad celular y humoral. Es una
enfermedad hereditaria y se expresa en
forma recesiva y ligada al cromosoma X.
V
atos de laboratorio:
V plasia o hipoplasia de timo, bazo y ganglio
linfático.
V Linfopenia marcada.
V usencia de linfocitos T y B en sangre
periférica.
V ëo hay respuesta a retos antigénicos o
mitógenos.
V îlínica:
V Retardo en el crecimiento.
V
iarreas frecuentes.
V nfecciones en la piel.
V Ousceptibilidad a infecciones por bacterias,
virus u hongos.
V Los niños mueren durante los primeros 6-12
meses de vida.
V Tratamiento:
V Transplante de médula ósea.
V Transplante de timo embrionario.
V M

 




V Oindrome caracterizado por:
V taxia cerebelosa.
V Telangiectasis múltiples de piel y mucosa
ocular.
V nfecciones recurrentes de vías respiratorias.
V îlínica:
V Ointomas atáxicos progresivos hasta
incapacidad total.
V nfeciones recurrentes y crónicas de
pulmones, bronquios y senos nasales.
V nomalias endocrinas como diabetes y
anormalidades hepáticas.
V Ousceptibilidad para sufrir tumores malignos
particularmente linfomas que causan muerte.
V
iagnóstico:

V Estudiar cuadro clínico.

V
eterminar g e gE, muchas veces
deficientes en estos pacientes.
V nvestigar inmunidad celular y humoral.

V Tratamiento:
V Terapia sintomática, no hay curación.
V O  
 M  
V
efecto recesivo no ligado al sexo que se
V presenta con:
V nmunodeficiencia.
V Trombopenia.
V
ermatitis atópica.
V Oe manifiesta clínicamente por
susceptibilidad a las infecciones.
V En adultos existe una asociación con
neuropatía y enfermedades
linfoproliferativas malignas. Los niños
presentan púrpura, equimosis y diarrea
sanguinolenta. Estos signos provocados por
alteración plaquetaria, habitualmente
preceden los cambios cutáneos que se
caracterizan por una erupción pruriginosa
generalizada con costras hemorrágicas.
V
atos de laboratorio:
V g e gE aumentadas
V gG normal e gM disminuida
V
eficiencias de inmunidad celular por bajo
número de LT
V
ermatitis atópica temprana y trombopenia
V ëo hay respuesta a gs polisacáridos
V Tratamiento:
V ntibióticos para infecciones
V Transfusiones (concentrado de plaquetas)
V Factor de transferencia
V O   
V Es un defecto congénito por un desarrollo
anormal del 3º y 4º arcos bronquiales, y como
consecuencia no se desarrolla timo ni
paratiroides. Oimultáneamente puede haber
malformaciones de esófago, tráquea y aorta.
V
atos de laboratorio:
V
isminución de LT en sangre periférica y
zonas timodependientes
V usencia de respuesta inmune celular
V Linfocitos B normales con función normal
V îoncentraciones de inmunoglobulinas,
normales
V Hipocalcemia
V îlínica:
V La sintomatología suele iniciarse con
hipocalcemia
nfecciones frecuentes por
V Virus hongos, parásitos y bacterias
intracelulares.
V Tratamiento:
V Transplante de timo embrionario y factor de
transferencia dan buenos resultados en
algunos casos
V M




V Enfermedad congénita heredada en forma
recesiva y ligada al cromosoma X, que se
presenta en los niños. Los síntomas aparecen
después de los 4 años de vida.
V îlínica:
V nfecciones recurrentes como neumonías,
otitis, sinusitis. Estos pacientes reaccionan
normalmente a los virus.
V
atos de laboratorio:
V Respuesta normal de inmunidad celular
V Valores muy bajos de inmunoglobulinas
V ëo hay aumento de cs despues de un
estímulo antigénico
V usencia de células plasmáticas
V
esarrollo insuficiente de tejido linfoide
timoindependiente
V
eficiencia notable en el número de LB en
sangre periférica.
V   
M
V La deficiencia selectiva de g es la
inmunodeficiencia más común. Frecuencia de
1: 6000 personas la padecen. La mayoría de
las personas afectadas pueden llevar una vida
normal, aunque en algunos pueden
presentarse problemas.
V î 

V Problemas de vías respiratorias por
infecciones recurrentes: sinusitis, bronquitis
crónica.
V Mayor incidencia de enfermedades alérgicas
V Predisposición a enfermedades autoinmunes
V ©

 ntibióticos, vacunación
contra neumococo.
V × 






V En esta enfermedad los fagocitos son
incapaces de producir el radical superóxido (
O2), agente fundamental en la función
bactericida, debido a distintas mutaciones
genéticas que afectan a los componentes que
forman el sistema ë
PH oxidasa, enzima
imprescindible en la generación del radical.
V ë
PH + 2 O2 ë
P+ + 2 O2 + 2 O2 - + H+
V l no formarse el radical superóxido, el
fagocito no puede matar al agente agresor, y
por lo tanto este permanece vivo en el
fagocito estimulando una reacción mediada
por células, que da origen a la formación del
granuloma.
V ©

 
V Las infecciones agudas se deben tratar
agresivamente con los antibióticos apropiados.
Los antibióticos también se pueden prescribir
para prevenir la infección (profilácticos) y se
toman diariamente para tratar de disminuir la
frecuencia de ésta. El interferón-gamma
también puede ser útil para reducir el número de
infecciones severas. îuando se forman los
abscesos, de ser posible, los debe tratar un
cirujano.
V La única cura para la enfermedad
granulomatosa crónica es un trasplante de
médula ósea.
V O  î



V Las células fagocíticas presentan gránulos
gigantes debido a la fusión anómala de
lisosomas. El cuadro clínico se caracteriza por
infecciones piógenas, nistagmo, fotofobia y
albinismo parcial.