Professional Documents
Culture Documents
Alteración o cambio en la
secuencia del ADN.
Nivel funcional
• Pérdida de función
• Haplo-insuficiencia
• Ganancia de función
• Dominante negativo
Tipos de mutaciones puntuales
T G A C A
Normal
A C T C G T
T G A C A
Sustitución
A C T A G T
T G A C A T
Deleción
A C T G T A
T G A T C
Inserción
A C T A C G
Efectos de mutaciones puntuales
Normal
Efectos de mutaciones puntuales
Normal
Sinónima
Efectos de mutaciones puntuales
Normal
Sentido erróneo
(missense)
Efectos de mutaciones puntuales
Normal
Sin sentido
(nonsense)
Efectos de mutaciones puntuales
Normal
Cambio de marco de
lectura (frameshift)
por inserción
Efectos de mutaciones puntuales
Normal
Cambio de marco de
lectura (frameshift)
por deleción
Efectos de mutaciones puntuales
Normal
Sinónima
Sentido erróneo
(missense)
Sin sentido
(nonsense)
Cambio de marco de
lectura (frameshift)
por inserción
Cambio de marco de
lectura (frameshift)
por deleción
VEO
El Código Genético
Efectos a nivel funcional
T G A C A T
Normal
A C T C G T A Fenotipo
Normal
T G A C A T
Normal
A C T A G T A
Efectos a nivel funcional
T G A C A T
Normal
A C T C G T A Fenotipo
Normal
o
Fenotipo
Alterado
T G A T C A T
Mutación
A C T A G T A
Albinismo
Pérdida de la capacidad de producir melanina
(pigmento de la piel) falla en la enzima tirosinasa
H2N CH C OH
CH2
Di-hidroxi-Phe
X melanina
X
OH
tirosinasa
Albinismo: Pérdida de Función
X XX
100 % 50 % 0%
X XX
100 % 50 % 0%
Normal Deleción
X XX
100 % 50 % 0%
Anormal No Viable
Normal Haplo-insuficiencia
Efectos a nivel funcional
Ganancia de función
T G A C A T
Normal
A C T C G T A
Fenotipo
Alterado
T G A C C A T
Mutación
A C T G G T A
Las Meninas
Diego Velazquez
1656
Acondroplasia: Mutación en el Receptor de
Crecimiento de Fibroblastos 3
• Efecto de Ganancia de Función
Glicina por Arginina Mutación
En la posición 380
Proteína:G380A
ADN: G1138A
T G A C A T
Normal
A C T C G T A Fenotipo
Alterado
T G A A C A T
Mutación
A C T T G T A
Osteogénesis Imperfecta
Estructura del colágeno tipo I
COL1A1 2 copias
COL1A2 1 copia
COL1A1 COL1A2
(17q21.3) (7q22)
Osteogénesis Imperfecta
COL1A1 COL1A2
X X
X
Dominante Negativo
Efectos a nivel regulatorio
T G A C A T C A G A
Normal
A C T C G T A G T C T
T G A C A T C A G A
Mutación
A C T A G T A G T C T
Efectos a nivel regulatorio
T G A C A T C A G A
Normal
A C T C G T A G T C T
T G A C A T C A G A
Mutación
A C T A G T A G T C T
Mutaciones no puntuales
Mutaciones Puntuales: Actividad
Mutación Características Efecto Ejemplo
UAU UAC
Y Y
Misense
Dominante
negativo
Mutaciones
Si esta alteración en la secuencia del ADN se presentan
en más de 1% de la población se denomina
POLIMORFISMOS
CNVs (Copy Number Variants)
Sólo el 0,1 % del genoma (6x106 pb)
difiere entre un ser humano y otro