Antes creamos que nuestro futuro estaba en las estrellas, ahora sabemos que se encuentra en los genes (J.

Watson)

: Conjunto de ADN y protenas histonicas y no histonicas que se encuentran en el ncleo celular. Es la forma no empaquetada del ADN durante la interfase.

Es la forma inactiva de la cromatina. Se encuentra en la periferia del ncleo y se tie fuertemente con la tcnica de bandas C. Es constitutiva, forma parte de los centromeros y telomeros. Es facultativa porque tiene informacin de genes que pueden expresarse en algn momento. Ej. Corpsculo de Barr.

Representa a la forma activa de la cromatina. Se encuentra dispersa en todo el ncleo y se tie dbilmente con la tcnica de bandas C. En ella se encuentran la mayor parte de los genes activos que se van a transcribir al ARN.

Nuclolo

Existe un cuerpo muy denso (a veces doble o triple), que no posee membrana, el nuclolo constituido especialmente por fosfoprotenas y ARN. En el Microscopio Electrnico, se reconocen dos partes: una zona granular, formada por grnulos y una zona fibrilar, de finas fibrillas. Ambas zonas son de ribonucleoprotenas. Durante la mitosis desaparece y luego se forma a partir del organizador nucleolar, durante la telofase y se mantiene en la interfase. La regin del cromosoma que corresponde al organizador nucleolar posee los genes que codifican los ARNr solubles. La zona fibrilar corresponde a la presencia de ARNr y ARNt y la zona granular contiene precursores ribosmicos.

EMPAQUETAMIENTO DEL ADN

Son unidades repetitivas formadas por un octmero de histonas (H2A, H2B, H3 y H4, dos de cada una), a manera de esferas aplanadas de 10 NM, alrededor del cual se arrolla una porcin de ADN de 140 pares de bases en dos vueltas y sellados por fuera con la H1 en correspondencia con 60 pares de bases ms, que actan como un puente a otros ncleosomas. Esto hace que a la microscopa electrnica, por la digestin de cidos dbiles (se desprende la H1) se observen una estructura semejante a cuentas de un collar.

La cantidad total de ADN es constante para las clulas diploides (2n) de cada especie. Por ejemplo la Drosophla tiene 40 veces mas que la Escherichiacoli(bacteria).Los vertebrados poseen cerca de 3 picogramos (pg), unas 700 veces mas que la E. coli. El hombre 2,87 pgy la salamandra (Amphiuma) 84 pg.

El ADN es por lo comn el constituyente bsico de la cromatina (cromosoma) nuclear en las clulas eucariticas, pero tambin existe en pequea cantidad en las mitocondrias y cloroplastos. Por lo comn su estructura tridimensional posee giro hacia la derecha (ADN,dextrogiro) que es la forma ms estable y ocasionalmente posee giro hacia la izquierda (z-ADN,levgiro) Acorde a las evidencias, slo una pequea parte del ADN constituye genes (menos del 10 %). Existen diferentes tipos que los podemos dividir en: formados por segmentos de aproximadamente 1000 pares de nucletidos del longitud, una pequea parte de este ADN contiene los genes. son unidades de aproximadamente 300 pares de nucletidos* que se repiten en el genoma unas 105 veces (unidades de repeticin). Se intercalan con el ADN de copia nica. ) son unidades cortas de pares de nucletidos que se repiten en el genoma. Son caractersticos en cada especie y pueden ser separados por centrifugacin. Constituyen la heterocromatina y no se le conoce funcin.

Genoma nuclear lo constituye un 99.9995% y el resto lo comprende el genoma mitocondrial. El ser humano esta formado aproximadamente entre genes. El genoma nuclear se estima que esta comprendido en 42% por uniones GC. Los cromosomas ricos en genes son el 19 y el 22 y los pobres el 4 y el 18. .

Sin embargo.

En promedio un gen humano (incluyendo intrones) ocupa de 10-15 kb, lo cual significa que si los genes no estn traslapados, el ADN ocupado por genes es igual a 70 000 x (10-15 kb), es decir 7001050 Mb. Lo anterior quiere decir que se relaciona con el 25-30% del genoma. Una secuencia codificante a polipeptido en promedio es de 500-600 codones, esto es 1.5-1.8 kb. Por lo tanto solo el del genoma nuclear se traduce a protenas

Son genes que poseen una gran similitud con genes estructurales conocidos, Pueden existir varios seudogenes localizados en cromosomas diferentes. Ej. Existen hasta 11 seudogenes para el gen NF1 (Neurofibromatosis tipo I) en cromosomas distintos. Pueden ser SEUDOGENES:

Se refiere al ADN humano nuclear, que contiene una gran cantidad de secuencias de ADN altamente repetitivas, que resultan inactivas de manera transcripcional. Existen 2 tipos: 1. REPETIDO DISPERSO

Secuencias de ADN repetidas, una tras de otra, tndem y son bloques que no codifican, pero que tienen una localizacin precisa en el genoma. A su vez este tipo se secuencias se subdivide en 3:

Comprende el 10-15 % del ADN repetitivo. Constituido por largas series de cientos de kilobases (kb), de repetidos en tndem de series de 5-171 pb. La mayor parte de este ADN se encuentra en los centrmeros de los cromosomas (heterocromatina pericntrica), por lo tanto su funcin es estructural. Carece de secuencias que actan como orgenes de replicacin. En una pequea proporcin se encuentra disperso en el genoma, secuencias que son codificantes. Acta como un amortiguador de mutaciones.

Bayes, Joshua J; and, Malik, Harmit S (2008). The Evolution of Centromeric DNA Sequences. In: Encyclopedia of Life Sciences (ELS). John Wiley & Sons, Ltd: Chichester.

Comprende dos familias de secuencias repetidas en tndem de 6-64 pb.

cortas

Es la secuencia hexanucleotdica: 5 TTAGGG 3 repetitiva que comprende 10-15 kb (se repite hasta 2000 veces) en la porcin final de los cromosomas. Mantiene los extremos de los cromosomas manteniendo la integridad de stos durante la replicacin, evitando tambin la degradacin de y prdida del material gentico. Mantienen la integridad de los cromosomas, evitando que se enmaraen y se adhieran entre ellos. Ayudan a que los cromosomas homlogos se emparejen cuando entran a profase.

Aunque su unidad de repeticin varia mucho, presentan una secuencia central: 5 GGGCAGGAXG 3. A menudo se localizan en regiones subtelomricas. Comprende secuencias de 9-64 pb y hasta 1000 arreglos diferentes. Gran parte de estas secuencias no se transcribe. Actan como sitios para la recombinacin gentica. Secuencias altamente variables por errores en su replicacin (VNTR). No existen individuos con la misma combinacin de alelos minisatlites, por lo tanto stas regiones constituyen la base de los anlisis de . Pueden establecer un nico para cada persona.

Se localizan a lo largo del genoma. Comprenden bloques pequeos de 150 pb como mximo, secuencias de 1-4 pb repetidas en tndem. Pocas veces se encuentran en secuencias codificantes. Sin embargo, existen trnucletidos repetidos, los cuales se localizan en o cerca de regiones codificantes. Ej. CTG en el extremo 3 no traducido del gen causante de la Distrofia miotnica. Son altamente polimrficos, por lo tanto tambien se emplean en estudios evolutivos.

SINE: Elementos nucleares interespaciados cortos (10% genoma) LINE: Elementos nucleares interespaciados largos (5-12% genoma)

Los 2 tipos de ADN disperso actan como TRANSPOSONES Es decir tienen la capacidad de que sus transcritos de ARN (retrotransposones) se conviertan a ADNc y se reinserten en diferentes regiones del ADN. Promueven recombinaciones desiguales, lo anterior conduce a mutaciones patgenas.

46 cromosomas, cada uno es una molcula lineal de ADN. Los cromosomas estn dispuestos en pares, ya que un miembro del par proviene del padre (n) y otro de la madre (n), por lo tanto: 2n=23 pares distintos. Del par 1 al 22 son autosomas y el par 23 es el sexual: XX (mujer) o XY (hombre).

ADN Tamao Estructura - Muy grande - Bicatenario (doble cadena) excepto en ciertos virus - Abierta (eucariotas) - Circular (procariotas) - Desoxirribosa - A, C, G, T

ARN - Pequeo - Monocatenario (1 cadena) (excepto en ciertos virus) - Abierta (normalmente)

Disposicin

Tipo de pentosa Bases nitrogenadas Funcin

- Ribosa - A, C, G, U

-Duplicacin - Traduccin (formacin de (reproduccin) protenas) - Transcripcin (formacin de RNA) - Almacenamiento de la informacin gentica

REPLICACIN DEL ADN

INICIACIN ELONGACIN FIN

CDIGO GENTICO

MUTACIN GNICA Y POLIMORFISMO