Enfermedad de Hirschsprung

PEDIATRIA DEL NIO ENFERMO

ngel de Jess Gmez Alarcn

Concepto
Megacolon aganglinico
Anomala congnita que afecta principalmente el recto sigmoides con disfuncin motora >> falla en la migracin de las clulas de la cresta neural >>

estreimiento, dilatacin e hipertrofia del colon proximal

Frecuencia 1/5000, mortalidad

PERIODO PREPATOGENICO
**Defecto en la migracin craneocaudal de los neuroblastos originados en la cresta neural en la 12 SDG. **Protooncogen RET

**Existe tendencia familiar. **Cuando un miembro es afectado el riesgo para el resto es de 3.6-7.8%. **La variedad de segmento corto es 5 veces mas frecuente en hombre y de segmento largo no tiene predominancia. **Etapa neonatal y menor en raza negra.

PREVENCION PRIMARIA
**Orientacin sobre la existencia del padecimiento **Identificacin de la temprana de la enfermedad **Visitas regulares para la deteccin temprana **Apoyar con asesoramiento gentico (7.2% hnos de nia vs 2.6% hnos de nio)

Promocin de la Salud

Proteccin Especfica

PERIODO PATOGNICO. Etapa Subclnica. Fisiopatogenia

Normalmente existe diferenciacin de clulas ganglionares derivadas de la cresta neural a nivel de la pared intestinal entres las semanas 7-8 VIU

La agangliosis puede extenderse en sentido proximal desde el canal anal. Recto sigmoides 75%, recto 17%, colon total 8%

En examen histolgico hay ausencia de clulas ganglionares en plexos mientricos y submucosos

La parte proximal del rea afectada, aunque esta muy dilatada e hipertrfica, tiene una celularidad ganglionar normal

PERIODO PATOGNICO. Etapa Clnica. Sntomas y signos

Se trata de nios nacidos a trmino con peso superior a 2.540kg, puede manifestarse desde el primer da (70%)
Enterocolitis (Lleva importantes cantidades de moco y con frecuencia Diarrea (la primera Perforacin manifestacin, intestinal (23%. tambin sangre; debido a factores Suele ocurrir en un persistente y alternarse con sitio proximal al complejos de hipersensibilidad segmento estrecho estados suboclusivos) aganglionar) por absorcin masiva de endotoxinas a nivel submucoso. 18%)

Distencin abdominal Retardo de la Vmito (Instalacin primera evacuacin (ingestin de aire e temprana) (despus de 48hrs) inadecuado transito intestinal)

PREVENCIN SECUNDARIA, Diagnstico precoz y tratamiento

Rx simple de abdomen se busca
dilatacin de asas intestinales por presencia de niveles hidroaereos, que suelen ser muy bajos y ausencia de gases en el recto, adems se evala ante posibilidad de complicacin inflamatoria o perforacin intestinal.

PREVENCIN SECUNDARIA, Diagnstico precoz y tratamiento

El enema baritado es diagnstico
de la enfermedad en el 85% de los casos de mas de 3 semanas de vida. Demuestra la zona de transicin, determinada por una disminucin de calibre del segmento aganglinico de colon y dilatacin del colon proximal.

PREVENCIN SECUNDARIA, Diagnstico precoz y tratamiento

La mortalidad en el RN y lactante menor se registra de 20-43% y est estrictamente ligada a la presencia o no de enterocolitis, perforacin; pero sobre todo a factores externos.
Temporal, Examenes rectales digitales repetidos, enemas evacuantes o irrigaciones rectocolnicas frecuentes

Conservador TX No conservador

Colostoma. Preoperatorio: descompresin rectal frecuente; en caso de enterocolitis corregir estado toxico-infeccioso

PREVENCIN SECUNDARIA. Limitacin del dao

El manejo inicial es controlar la constipacin mediante tratamiento mdico y
limpieza intestinal, mientras que lo definitivo es la rectosigmoidectomia y el descenso abdomino-anal en cualquiera de sus diferentes tcnicas

PREVENCIN TERCIARIA
Rehabilitacin anal
Mediante tcnicas de retroalimentacin Estimulacin y dilatacin anal

Si se requieren de acuerdo al resultado de la plasta anal y de la funcin del neorrecto