La Citogentica es el campo de la Gentica que comprende el estudio de la estructura,

funcin y comportamiento de los cromosomas. Incluye anlisis de Bandeado G en cromosomas, otras tcnicas de bandeado citogentico, y tambin la citogentica molecular del tipo de hibridacin por fluorescencia in situ (FISH) e hibridacin por genmica comparativa (CGH).

CROMOSOMAS Y SU ESTRUCTURA
La cromatina es un material microscpico que lleva la informacin gentica de los organismos eucariotas y est constituida por ADN asociado a protenas especiales llamadas histonas Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.

 Las cromtidas El centrmero

Los telmeros
El organizador nucleolar El satlite

 El tamao de los cromosomas es variable y su forma es diversa. Sin

embargo, estos filamentos presentan un punto de constriccin llamado centrmero, que divide el cromosoma en dos brazos de igual o distinta longitud. De acuerdo a la posicin del centrmero se los clasifica como: Cromosomas metacntricos: El centrmero es central y los brazos son iguales. Cromosomas submetacntricos o acrocntricos: El centrmero no es central y los brazos son desiguales. Cromosomas telocntricos: El centrmero ocupa uno de los extremos y slo hay un brazo.

Alteraciones numricas y estructurales

Estructura genmica El ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes Distribuidos en 23 pares de cromosomas Autosmicos iguales en el varn y la mujer Sexuales 46, XX, mujer 46, XY, hombre Cariotipo humano Grupos cromosmicos Bandeado cromosmico Cromosomopatas Grupo de enfermedades consecuente a las variaciones numricas, estructurales o combinadas en la poblacin normal de los cromosomas. Entre 1000 embarazos conocidos 150 abortan espontneamente, de estos 100 tienen anomalas cromosmicas: 20 Sndromes de Turner, 20 trisomas del cromosoma 16 y 20 triploidas ms del 10% de cada uno de estos 3 sndromes se encuentran en los abortos espontneos; slo una de cada 2 concepciones llegan a trmino). Los humanos tendramos el ndice ms alto de anomalas en los gametos.

Patologias
Trisoma de los cromosomas sexuales. Los individuos con un slo cromosoma (XO) tiene el sindrome de

Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven slo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el nmero de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosmico, se denominan ANEUPLOIDES. Estas son derivadas de la unin de gametas que han sufrido no disyuncin (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando orgen a individuos 2n+1 o 2n-1.TRISOMICOS o MONOSOMICOS. El ejemplo ms conocido es el Sindrome de Down con trisoma del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomas como las monosomas. Las ms viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.