Hipercolesterolemia Familiar (HF)

Integrantes : Jorge Cifuentes Felipe Melis Arcos Profesor: PhD Nelson Osses Asignatura : Bioqumica Fisiolgica y Patolgica Fecha : 29-03-2012

Introduccin
Corresponde a una dislipidemia En la Hipercolesterolemia familiar se ve involucrada la lipoprotena LDL ( Low Density Lipoprotein ) al aumentar de manera anormal sus niveles de concentracin sangunea. El LDL es una lipoprotena que es utilizada para transportar el colesterol va torrente sanguneo.

Definicin de la enfermedad
Es un trastorno en los niveles de LDL que es transmitido de padre a hijo de forma autosmica dominante. Esta enfermedad comienza al nacer y puede desencadenar una serie de patologas relacionadas con los altos niveles de colesterol en la sangre. Entre el 85% y 95% de la gente que padece la enfermedad posee mutaciones en el gen rldl.

Prevalencia
1 de cada 400 personas posee la enfermedad (0,25%). Tambin se ha encontrado que aumenta la tasa de prevalencia, en ciertas poblaciones debido al efecto fundador a 1 de cada 100 personas (1%)

Factores de riesgo
Al ser una patologa hereditaria el factor que puede aumentar el riesgo de contraer esta enfermedad se debe principalmente al tener padres portadores de esta. En poblaciones de poca variabilidad interracial aumentamos los factores de riesgo 4 veces.

Sintomas y signos
Los sntomas que se pueden presentar abarcan: Depsitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las rodillas, los glteos, los tendones y alrededor de la crnea del ojo Depsitos de colesterol en los prpados (xantelasmas) Dolor torcico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad

Progresin de la enfermedad
La progresin de la enfermedad varia enormemente si es que se siguen las indicaciones del especialista. Los cambios en la dieta, ejercicio y los medicamentos pueden bajar los niveles de colesterol para personas con la formas mas leve de esta enfermedad. Sin embargo un mal tratamiento de esta enfermedad puede desencadenar otro tipo de patologas, como por ejemplo: Aterosclerosis Acelerada y esta enfermedad deriva a dolor de angina de pecho, ataque al corazn, enfermedad vascular perifrica.

Progresin de la Enfermedad
Vida Saludable Disminuye Colesterol

Paciente con Hipercolesterolemia Aterosclerosis

Angina de Pecho

Ataque al Corazn

Enfermedad Vascular Perifrica

Diagnstico

Tratamiento
Estatinas Las estatinas son inhibidores competitivos de la 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A (HMG-CoA) reductasa, enzima clave que regula la velocidad de biosntesis del colesterol, aumentando el nmero de receptores de LDL y el catabolismo de estas lipoprotenas. Son las drogas ms efectivas en reducir el nivel de Col-LDL y en altas dosis disminuyen los triglicridos. La principal accin de este grupo farmacolgico es reducir los niveles de colesterol LDL, principal objetivo del tratamiento en la mayora de estos pacientes. La magnitud de la reduccin est en relacin directa con la dosis. La reduccin del Col-LDL flucta entre un 20-60% adems de una reduccin en los niveles de triglicridos entre 10-30% y en la mayora de los casos, un aumento del HDL colesterol entre 6-12%. Adems de su efecto hipolipemiante, se han descritos otros efectos beneficiosos de las estatinas tales como la estabilizacin de las placas de ateromas, capacidad antioxidante y mejora de la funcin endotelial, previniendo el desarrollo de eventos CV agudos.