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ma 7 Hay mas de 1500 mutaciones asociadas a FQ La mas frecuente es la mutacin F508 (25 a 50 % en Chile). Resto no supera el 3-5 % c/u
Incidencia estimada: 1/4000 1/6000 NV (40 a 60 casos nuevos anuales) Prevalencia estimada 500-750 casos Solo hay 340 pctes diagnosticados (importante subdiagnostico) Promedio sobrevida actual en CHIle no supera los 12 aos En pases desarrollados 35-40 aos
Compromiso respiratorio Compromiso infeccioso Compromiso gastrointestinal y nutricional Compromiso aparato reproductor
Compromiso respiratorio
Responsable de la > proporcion de
morbimortalidad Junto con la malabsorcion es la forma mas frecuente de presentacion (> 95%) Grados de afectacion variable La persistencia de cultivos con H. Influenzae y/o S. aureus en las secreciones bronquiales debe alertar El hallazgo de P. aeuruginosa requiere descartarla
Compromiso respiratorio
Menor de 1 ao
Tos seca o productiva frecuente Taquipnea persistente Aumento leve del diametro AP toracico Disminucion expansion del Tx en su parte superior Persisitencia retraccion intercostal Obstruccion bronquial
Nios mayores
Obstruccion bronquial persistente Secreciones mucopurulentas Grados variables de deformidad Tx Auscultacion (-) en periodos intercriticos Crepitaciones en las exacerbaciones infecciosas o en compromiso severo Enf avanzada: bronquiectasias, hemoptisis, hipocratismo digital, cianosis
Compromiso infeccioso
P aeuruginosa Produce la infeccion pulmonar cronica mas severa Se asocia a deterioro progresivo de la funcion pulmonar Su aislamineto indicacion de ATB Si no se erradica a los 3m COLONIZACION
Compromiso infeccioso
H. Influenzae Puede producir colonizacion cronica Deterioro progresivo funcion pulmonar Bacteria mas dificil de cultivar
Aspergilosis broncopulmonar Deteccion precoz depende de la alta sospecha clinica y su busqueda sistematica
comprometida. Otras tambien por ejemplo tripsina y amilasa Se compromete la secrecin ductal de agua y bicarbonato que lleva a la malabsorcion de grasa y en menor gradi de proteinas Esteatorrea Retraso pondoestatural Desnutricion
(lactabntes menores con LME) Alt cutaneas 2rias a carencia de ac grasos esenciales (simula dermatitis seborreica) Ileo meconial Compromiso hepatico y biliar: hepatomegalia sintomatica, elevacion transaminasas, ictericia colestasica, cirrosis biliar focal Sd obstruccion intestinal distal 15-20%